Recurrent apparent life-threatening event as the first manifestation of congenital myasthenia

OBJECTIVE: To alert pediatricians about the importance of a careful investigation on recurrent apparent life-threatening events. Reports of the association of these events with congenital myasthenic syndromes were not found. CASE DESCRIPTION: A seven-month-old infant with recurrent apparent life-threatening events was admitted for investigation. During hospital stay, she presented cyanosis and respiratory failure, requiring mechanical ventilation for three days. After clinical improvement, hypotheses of gastroesophageal reflux and pulmonary aspiration were ruled out. The presence of eyelid ptosis, general hypotonia and weak crying led to the suspicion of congenital myasthenia, which was confirmed. Treatment with oral piridostigmine led to neurological and nutritional normalization, without any other apparent life-threatening event during the next three years. COMMENTS: The careful etiological investigation of apparent life-threatening events may lead to rare diagnosis that requires specific treatments, such as congenital myasthenia.OBJETIVO: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. Não foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investigação. Durante a internação, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventilação mecânica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doença do refluxo gastroesofágico e aspiração pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirmação do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recuperação nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes. COMENTÁRIOS: A investigação minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita.OBJETIVO: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos asociando tales eventos a la miastenia congénita. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Lactante de siete meses presentando historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación mecánica por tres días. Después de la mejora clínica, y habiendo sido rechazadas las hipótesis de enfermedad del reflujo gastroesofágico y aspiración pulmonar como desencadenantes, se notó ptosis palpebral bilateral, hipotonía apendicular y lloro débil, que condujeron a la sospecha clínica de miastenia congénita. Después de la confirmación del diagnóstico, se mantuvo el tratamiento ambulatorial con piridostigmina, con recuperación nutricional y neurológica, sin nuevos eventos con aparente riesgo de muerte en los tres años siguientes. COMENTARIOS: La investigación minuciosa de las causas de eventos con aparente riesgo de muerte puede llevar a diagnósticos menos frecuentes que exigen tratamiento específico, como la miastenia congénita.12112

Fatores associados ao óbito em lactentes após eventos com aparente risco de morte (apparent life-threatening event, ALTE)

OBJETIVO: Identificar, na admissão dos lactentes com após eventos com aparente risco de morte (apparent life-threatening event, ALTE), fatores que possam indicar maior risco de evolução para o óbito. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, descritivo e analítico com lactentes menores de 12 meses, com evento súbito de cianose, palidez, hipotonia e/ou apneia, atendidos na unidade de emergência de hospital universitário de nível terciário. Para avaliação da associação, determinaram-se os valores de odds ratio bruto e ajustado por regressão logística (método stepwise forward Wald). RESULTADOS: Foram avaliados 145 pacientes com idade média de 105 dias (mediana = 65 dias). Onze (7,6%) evoluíram para óbito, com idade média de 189 dias (mediana = 218 dias), enquanto que a idade média dos sobreviventes foi de 98 dias (mediana = 62 dias) (p = 0,003). Atividades que precederam o evento, antecedente de prematuridade e número de episódios não apresentaram associação com o óbito. Apresentou relação significativa o relato de palidez pelos observadores. Entre os 11 lactentes, 3 apresentaram melhora imediata e espontânea; já 8 pacientes [27,6%; p < 0,001; OR = 14,3 (IC95% 3,51-58,3)] não tiveram melhora espontânea. Os diagnósticos de doença do trato respiratório e do sistema cardiocirculatório também foram significantes. Na análise multivariada, mostraram significância estatística: não melhora imediata e espontânea &#91;p = 0,015; OR = 6,06 (IC95% 1,02-35,94)&#93; e diagnóstico de doença do sistema cardiocirculatório &#91;p = 0,047; OR = 164,27 (IC95% 7,34-3.673,78)&#93;. CONCLUSÃO: Os lactentes que apresentaram ALTE tiveram maior risco de óbito quando presentes na faixa etária acima dos 6 meses e quando os eventos tiveram duração prolongada, principalmente quando ocorreram como manifestação de doenças do sistema cardiocirculatório

Factors associated with infant death after apparent life-threatening event (ALTE)

OBJECTIVE: To detect factors associated with greater risk of death in infants after an apparent life-threatening event (ALTE). METHODS: This cross-sectional, retrospective, descriptive and analytic study evaluated infants younger than 12 months who had a sudden event of cyanosis, pallor, hypotonia or apnea and were seen in the emergency department of a tertiary university hospital. Forward stepwise logistic regression (Wald) was used to calculate and adjust odds ratios to evaluate associations. RESULTS: Mean age of the 145 patients included in the study was 105 days (median = 65 days). Eleven (7.6%) died, and their mean age was 189 days (median = 218 days). Mean age of survivors was 98 days (median = 62 days) (p = 0.003). Activity before the event, prematurity and number of events were not associated with death. A significant association was found with pallor. Of the 11 infants, 3 had spontaneous resolution of ALTE, whereas 8 patients [27.6%; p < 0.001; OR = 14.3 (95%CI 3.51-58.3)] did not. The associations with respiratory or cardiovascular disease were also significant. In multivariate analysis, immediate spontaneous resolution &#91;p = 0.015; OR = 6.06 (95%CI 1.02-35.94)&#93; and diagnosis of cardiovascular disease &#91;p = 0.047; OR = 164.27 (95%CI 7.34-3.673.78)&#93; remained statistically significant. CONCLUSION: Infants who experienced an ALTE had a higher risk of subsequent death when their age was greater than 6 months and the event had a long duration, particularly when ALTE was associated with cardiovascular disease.OBJETIVO: Identificar, na admissão dos lactentes com após eventos com aparente risco de morte (apparent life-threatening event, ALTE), fatores que possam indicar maior risco de evolução para o óbito. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, descritivo e analítico com lactentes menores de 12 meses, com evento súbito de cianose, palidez, hipotonia e/ou apneia, atendidos na unidade de emergência de hospital universitário de nível terciário. Para avaliação da associação, determinaram-se os valores de odds ratio bruto e ajustado por regressão logística (método stepwise forward Wald). RESULTADOS: Foram avaliados 145 pacientes com idade média de 105 dias (mediana = 65 dias). Onze (7,6%) evoluíram para óbito, com idade média de 189 dias (mediana = 218 dias), enquanto que a idade média dos sobreviventes foi de 98 dias (mediana = 62 dias) (p = 0,003). Atividades que precederam o evento, antecedente de prematuridade e número de episódios não apresentaram associação com o óbito. Apresentou relação significativa o relato de palidez pelos observadores. Entre os 11 lactentes, 3 apresentaram melhora imediata e espontânea; já 8 pacientes [27,6%; p < 0,001; OR = 14,3 (IC95% 3,51-58,3)] não tiveram melhora espontânea. Os diagnósticos de doença do trato respiratório e do sistema cardiocirculatório também foram significantes. Na análise multivariada, mostraram significância estatística: não melhora imediata e espontânea &#91;p = 0,015; OR = 6,06 (IC95% 1,02-35,94)&#93; e diagnóstico de doença do sistema cardiocirculatório &#91;p = 0,047; OR = 164,27 (IC95% 7,34-3.673,78)&#93;. CONCLUSÃO: Os lactentes que apresentaram ALTE tiveram maior risco de óbito quando presentes na faixa etária acima dos 6 meses e quando os eventos tiveram duração prolongada, principalmente quando ocorreram como manifestação de doenças do sistema cardiocirculatório.51551