Primary immune thrombocytopenia: Experience of a specialised clinic

Introduction: Although primary immune thrombocytopenia (ITP) is rare in childhood, it is the most frequent cause of thrombocytopenia. There have been attempts to establish risk factors to predict the progression of the disease in order to optimise its management, which has changed in recent years due to, among other reasons, specialised care. Material and methods: A retrospective, observational and analytical study was conducted on patients diagnosed with ITP over a 3-year period in a Paediatric Haematology specialist clinic. Results: From the epidemiological, clinical and analytical point of view, the characteristics of this group are similar to others. Most of the patients (23/31, 74.2%) had ITP for less than 12 months, with there being no serious complications related to the disease or the treatment received. It was established that risk factors were related to being slowly evolving (lower event free survival (EFS)) with no statistical significance, female gender, age over 10 years, leukopenia absence of initial severe thrombocytopenia, and non-specialised care. The absence of a history of infection was significantly related to a lower EFS. Conclusions: The epidemiological and analytical risk factors for a slowly evolving ITP are the same that described in the literature. Patients treated before the beginning of specialised care also had a lower EFS. These data seem to support the current recommendation that rare diseases should be managed in specialised units. (C) 2019 Published by Elsevier Espana, S.L.U. on behalf of Asociaci6n Espanola de Pediatria. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

Trombocitopenia inmune primaria: experiencia de una consulta especializada

Introducción La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es poco frecuente en la infancia, pero es la causa más habitual de trombocitopenia. Se han intentado establecer factores de riesgo para predecir su evolución, con el objetivo de poder optimizar su manejo, que se ha modificado en los últimos años, debido, entre otros factores, a una atención más especializada. Material y métodos Estudio retrospectivo, observacional y analítico de los pacientes con PTI, en un periodo de 3 años, en una consulta especializada en Hematología Pediátrica. Resultados Desde el punto de vista epidemiológico, clínico y analítico, las características de esta serie son similares a las de otros grupos. La mayoría de los pacientes (23/31; 74,2%) presentaron una PTI de duración menor de 12 meses, sin complicaciones graves relacionadas con la enfermedad ni con el tratamiento. Se establecieron como factores de riesgo relacionados con una evolución tórpida (supervivencia libre de eventos [SLE] menor), sin alcanzar la significación estadística, el sexo femenino, la edad mayor de 10 años, la leucopenia, la ausencia de trombocitopenia grave inicial y la atención no especializada. La ausencia de antecedente de infección se relacionó significativamente con una SLE menor. Conclusiones Los factores de riesgo de evolución tórpida de PTI epidemiológicos y analíticos de este estudio coinciden con los descritos en la literatura. Presentaron una SLE menor los pacientes tratados antes del inicio de la atención especializada. Estos datos parecen apoyar la recomendación actual de que las enfermedades poco frecuentes, como esta, se controlen en unidades especializadas

Lactante con fallo de medro e infección respiratoria. A propósito de un caso

Combined immunodeficiency syndromes (SCID) are a heterogeneous group of disorders arising from a disturbance in the development and function of the immune system that may lead to early death. We present the case of a two and a half months old child hospitalized for torpid respiratory infection and failure to thrive from the first month of life. Given the discovery of persistent lymphopenia, a primary immunodeficiency was suspected, with the final diagnosis of SCID due to adenosine deaminase deficiency. While waiting for the definitive treatment with hematopoietic cell transplantation, immune globulin replacement therapy was provided, as well as enzyme replacement therapy with bovine PEG-ADA and prophylactic treatment with antifungal therapy and antibiotics, without any meaningful complications up to that moment. Conclusions: lymphopenia and failure to thrive in an infant should make us suspect a SCID. An early diagnosis is vital in order to avoid the establishment of potentially lethal infections and complications from the administration of live vaccinesLas inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) son un grupo heterogéneo de enfermedades consistentes en distintas alteraciones inmunes que suponen una amenaza para la vida. Presentamos el caso de un lactante de dos meses y medio ingresado por cuadro de infección respiratoria de evolución tórpida y fallo de medro desde el primer mes de vida. Ante el hallazgo de linfopenia persistente se sospechó una inmunodeficiencia primaria con el diagnóstico final de SCID por déficit de ADA. A la espera del tratamiento definitivo con trasplante de células hematopoyéticas, se inició tratamiento de soporte con inmunoglobulinas intravenosas, terapia sustitutiva enzimática con PEG-ADA bovina, así como tratamiento profiláctico antibiótico y antifúngico sin haber presentado hasta el momento complicaciones significativas. Conclusiones: la linfopenia y fallo de medro en un lactante deben hacernos sospechar una SCID. El diagnóstico precoz es de vital importancia para evitar la instauración de infecciones potencialmente letales, así como complicaciones derivadas de la administración de vacunas de organismos vivos