Lactante con fallo de medro e infección respiratoria. A propósito de un caso

Abstract

Combined immunodeficiency syndromes (SCID) are a heterogeneous group of disorders arising from a disturbance in the development and function of the immune system that may lead to early death. We present the case of a two and a half months old child hospitalized for torpid respiratory infection and failure to thrive from the first month of life. Given the discovery of persistent lymphopenia, a primary immunodeficiency was suspected, with the final diagnosis of SCID due to adenosine deaminase deficiency. While waiting for the definitive treatment with hematopoietic cell transplantation, immune globulin replacement therapy was provided, as well as enzyme replacement therapy with bovine PEG-ADA and prophylactic treatment with antifungal therapy and antibiotics, without any meaningful complications up to that moment. Conclusions: lymphopenia and failure to thrive in an infant should make us suspect a SCID. An early diagnosis is vital in order to avoid the establishment of potentially lethal infections and complications from the administration of live vaccinesLas inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) son un grupo heterogéneo de enfermedades consistentes en distintas alteraciones inmunes que suponen una amenaza para la vida. Presentamos el caso de un lactante de dos meses y medio ingresado por cuadro de infección respiratoria de evolución tórpida y fallo de medro desde el primer mes de vida. Ante el hallazgo de linfopenia persistente se sospechó una inmunodeficiencia primaria con el diagnóstico final de SCID por déficit de ADA. A la espera del tratamiento definitivo con trasplante de células hematopoyéticas, se inició tratamiento de soporte con inmunoglobulinas intravenosas, terapia sustitutiva enzimática con PEG-ADA bovina, así como tratamiento profiláctico antibiótico y antifúngico sin haber presentado hasta el momento complicaciones significativas. Conclusiones: la linfopenia y fallo de medro en un lactante deben hacernos sospechar una SCID. El diagnóstico precoz es de vital importancia para evitar la instauración de infecciones potencialmente letales, así como complicaciones derivadas de la administración de vacunas de organismos vivos