Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en adolescente: un diagnóstico clínico, electrocardiográfico y genético

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is one of the most lethal channelopathies, characterized by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. We present the case of an adolescent who consulted for recurrent syncope precipitated by exercise. In the diagnostic approach, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was reached, with a mutation in the cardiac ryanodine receptor gene, Heterozygous c.14311G> A (p.v4771I exon 100), antiarrhythmic drugs and implantable cardioverter-defibrillator were necessary with satisfactory evolution. Clinical suspicion, stress test and genetic tests are essential for a timely diagnosis and management of this pathology.La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Se presenta el caso de una adolescente que consultó por síncopes recurrentes precipitados por el ejercicio. En el abordaje diagnóstico se determinó como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con mutación en el gen del receptor de la rianodina cardíaco, heterocigoto c.14311G>A(p.v4771I exón 100), para el manejo fue necesario antiarrítmicos y el implante de un cardiodesfibrilador, con evolución satisfactoria. La sospecha clínica, la prueba de esfuerzo y las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico y manejo oportuno de esta patología

Divertículo ventricular en pentalogía de Cantrell: entidades infrecuentes, pero no aisladas

Pentalogy of Cantrell is a rare entity characterized by a combination of alterations, among which the following stand out: defects of the pericardium, heart, diaphragm, lower third of sternum and abdominal wall. On the other hand, congenital cardiac diverticulum is a rare malformation whose presentation is associated with Cantrell’s pentalogy in some cases. We present the case of a child with Cantrell’s pentalogy who, during follow-up, was diagnosed with left ventricular diverticulum, which required surgical management with a favorable outcome. Addressing these conditions requires the use of cardiovascular images that allow timely decision-making by the treating team.La pentalogía de Cantrell es una entidad infrecuente caracterizada por una combinación de alteraciones entre las que se destacan: defectos del pericardio, corazón, el diafragma, tercio inferior del esternón y la pared abdominal. Por otro lado, el divertículo cardíaco congénito es una rara malformación cuya presentación se asocia con pentalogía de Cantrell. Presentamos el caso de un escolar con esta afección a quien, durante seguimiento, se le diagnosticó divertículo del ventrículo izquierdo, que precisó manejo quirúrgico y que tuvo evolución favorable. El abordaje de estas condiciones requiere el uso de imágenes cardiovasculares que permiten la toma de decisiones oportunas por parte del equipo tratante

A rare cause of headache and fever in a healthy woman

Cryptococcocis is a fungal infection that primarily affects immunocompromised hosts; disseminated infection is uncommon in immunocompetent patients. We describe a case of a previously healthy woman without risk factors, who was admitted to the emergency department with headache, fever and altered mental status. As a result, a cryptococcal disseminated infection was diagnosed