Resultados del Programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa durante el período 2017-2021

Introduction: neonatal screening for genetic diseases in Cuba constitutes a population-based genetic preventive program that guarantees early diagnosis and treatment of six clinical entities.Objective: to describe the results of the neonatal screening program for genetic diseases in the municipality La Lisa, in the period 2017-2021.Methods: an observational, descriptive, cross-sectional study was conducted in 7 765 newborns. Coverage at the fifth day, non-useful samples and positive screening results were determined.  Percentage was used as a statistic for qualitative variables.Results: the coverage of the program at the fifth day was 88,60 %. Of the total number of samples analyzed, 469 (6,03 %) were not useful due to inadequate sample collection and preservation. There were 81 (1,04 %) positive SUMA results. None of them confirmed the disease.Conclusions: 100 % coverage was not reached on the fifth day, but after it, showing that there are still difficulties in obtaining, preserving and transporting the biological sample, as evidenced by the percentage of non-useful samples. Both factors, together with prematurity, antibiotic medication and breastfeeding before the test, could have an impact on the interferences of false positives obtained in the SUMA analysis. None of the six diseases that were investigated during the study period were found, demonstrating the low prevalence of these diseases in the municipality.Introducción: el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en Cuba constituye un programa preventivo genético de base poblacional que garantiza el diagnóstico y tratamiento precoz de seis entidades clínicas.Objetivo: describir los resultados del programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa, en el periodo 2017-2021.Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en 7 765 recién nacidos. Se determinó la cobertura al quinto día, las muestras no útiles y los resultados positivos de la pesquisa.  Se empleó el porcentaje como estadígrafo para variables cualitativas.Resultados: la cobertura del programa al quinto día fue de 88,60 %. Del total de muestras analizadas, 469 (6,03 %) fueron no útiles por un inadecuado proceder en la toma y conservación de la muestra. Se obtuvieron 81 (1,04 %) resultados positivos por el SUMA. En ninguno de ellos se confirmó la enfermedad.Conclusiones: la cobertura del 100 % no se alcanzó al quinto día, sino posterior a ella, evidenciando que existen aún dificultades en la obtención, conservación y transporte de la muestra biológica evidenciadas en el porciento de muestras no útiles. Ambos factores conjuntamente con la prematuridad, la medicación con antibióticos y la lactancia antes de la prueba, podrían incidir en las interferencias de falsos positivos obtenidos en el análisis SUMA. No se constató ninguna de las seis enfermedades que se pesquisa en el período de estudio, evidenciándose la baja prevalencia de estas enfermedades en el municipio

Aplicación de métodos activos de enseñanza en el aprendizaje de habilidades clínicas

Introducción: en los métodos activos de enseñanza, el profesor propicia que el educando asuma protagonismo en su aprendizaje mediante su participación responsable, la reflexión en la solución de problemas en condiciones reales y simuladas, la actividad creativa y el trabajo en grupo. Objetivo: explorar la utilización de métodos activos para el aprendizaje de habilidades clínicas en las diferentes formas de organización de la enseñanza. Método: se aplicó una encuesta creada por los autores a 20 estudiantes de diferentes estancias en asignaturas del ciclo clínico. El análisis estadístico descriptivo se limitó al cálculo del valor promedio, tras llevar la Escala Likert nominal a valores numéricos. Se calculó el índice Alfa de Cronbach para estimar consistencia interna, y el test de comparación de medias de muestras independientes, para puntajes promediados de varias asignaturas. Resultados: se obtuvieron índices de Cronbach sobre 0,7, lo que sugiere alta consistencia interna del instrumento y estabilidad en los resultados. Hubo diferencias significativas entre distintas estancias en la utilización de casos clínicos en los seminarios; la utilización del libro de texto para confeccionar el examen y el uso de preguntas reproductivas en exámenes escritos. Los educandos refirieron baja frecuencia en algunas estancias de la observación y corrección de la ejecución del examen físico, realización de discusiones diagnósticas colectivas y la revisión con retroalimentación de discusiones diagnósticas escritas. Conclusiones: la percepción de los estudiantes sugiere variabilidad en la utilización de métodos de enseñanza activos para el aprendizaje de habilidades clínicas. Palabras clave: métodos activos de aprendizaje, habilidades clínicas, enseñanza de la medicina, discusiones diagnósticas. </p

Características moleculares de pacientes con epidermólisis bullosa y sus manifestaciones orales. Revisión narrativa

27 P.La epidermólisis bullosa (EB), también llamada “piel de cristal” o “piel de mariposa”, engloba a un conjunto de trastornos hereditarios poco frecuentes que se manifiestan en la piel y mucosas, caracterizados por la formación de ampollas y úlceras frente a traumatismos menores. La clasificación actual reconoce 4 tipos principales: EB simple (EBS), EB distrófica (EBD), EB de la unión (EBU), y síndrome de Kindler (SK). Cada una posee una heterogeneidad clínica y molecular particular que nos llevó a preguntarnos si existe una relación entre la mutación genética y el fenotipo oral que desarrollan estos pacientes. Aunque la morbilidad no está determinada por el genotipo totalmente, pudiendo contribuir a esto otros factores de riesgo; encontramos que existen patrones predecibles de afectación oral en función de los genes y proteínas alterados e implicados en cada tipo de EB, lo que producirá escisión en una determinada capa de la piel/mucosa y afectará a procesos específicos. Esto se evidencia principalmente en la EBD y EBU, quienes desarrollan particulares afecciones en sus tejidos blandos y duros orales, con desarrollo de anquiloglosia y/o microstomía para los pacientes con EBD, e hipoplasias (localizadas/generalizadas) para los pacientes con EBU. Aún no se ha logrado dilucidar con precisión la nosología entre los distintos tipos de EB existentes, no obstante, esperamos a través de este estudio presentar las correlaciones relatadas entre los genes y la morbilidad oral, para que las evaluaciones clínicas y los enfoques terapéuticos puedan adaptarse a las necesidades específicas de cada paciente

Septic embolism in a patient with Lemierre's Syndrome

Introducción: el síndrome de Lemierre, describe a la flebotrombosis séptica de la vena yugular interna posterior a una infección orofaríngea. Esta enfermedad representa un verdadero reto diagnóstico para el médico practicante. Las complicaciones más temidas son las relacionadas con la embolización a distancia.Objetivo: describir la evolución clínica de una paciente con síndrome de Lemierre atendida en el Hospital Militar Central “Dr. Carlos J. Finlay”.Caso Clínico: paciente femenina de 24 años de edad, con antecedentes de salud; 12 días antes del ingreso comenzó con fiebre de 39-40˚C, asociada a odinofagia y secreciones blanquecinas localizadas sobre ambas amígdalas. Tras recibir antibioticoterapia por vía oral percibe discreta mejoría. Luego de la cual recrudece la fiebre, aparece tos, disnea y dolor en punta de costado en el hemitórax derecho.Conclusiones: la evolución de la paciente fue satisfactoria luego del drenaje quirúrgico de la colección pleural, el uso de antibióticos específicos y la anticoagulación. La atención de pacientes con síndrome de Lemierre requiere asistencia especializada.Introduction: Lemierre's Syndrome (LS) describes septic phlebothrombosis of the internal jugular vein following oropharyngeal infection. This entity represents a real diagnostic challenge for the practicing physician. The most alarming complications are those related to distant embolization.Objective: to describe the clinical evolution of a patient with Lemierre's Syndrome treated at Dr. Carlos J. Finlay Central Military Hospital.Case Report: a 24-year-old female patient with a medical history; who 12 days before admission started with fever of 39-40˚C, associated with odynophagia and whitish secretions located over both tonsils. After receiving oral antibiotic therapy, she perceived a slight improvement. Subsequently fever intensified, cough, dyspnea and flank pain in the right hemithorax appear.Conclusions: the evolution of the patient was satisfactory after surgical drainage of the pleural collection, the use of specific antibiotics and anticoagulation. The care of patients with Lemierre's syndrome requires specialized assistance

Embolismo séptico en paciente con Síndrome de Lemierre

Introduction: Lemierre's Syndrome (LS) describes septic phlebothrombosis of the internal jugular vein following oropharyngeal infection. This entity represents a real diagnostic challenge for the practicing physician. The most alarming complications are those related to distant embolization.Objective: to describe the clinical evolution of a patient with Lemierre's Syndrome treated at Dr. Carlos J. Finlay Central Military Hospital.Case Report: a 24-year-old female patient with a medical history; who 12 days before admission started with fever of 39-40˚C, associated with odynophagia and whitish secretions located over both tonsils. After receiving oral antibiotic therapy, she perceived a slight improvement. Subsequently fever intensified, cough, dyspnea and flank pain in the right hemithorax appear.Conclusions: the evolution of the patient was satisfactory after surgical drainage of the pleural collection, the use of specific antibiotics and anticoagulation. The care of patients with Lemierre's syndrome requires specialized assistance.Introducción: el síndrome de Lemierre, describe a la flebotrombosis séptica de la vena yugular interna posterior a una infección orofaríngea. Esta enfermedad representa un verdadero reto diagnóstico para el médico practicante. Las complicaciones más temidas son las relacionadas con la embolización a distancia.Objetivo: describir la evolución clínica de una paciente con síndrome de Lemierre atendida en el Hospital Militar Central “Dr. Carlos J. Finlay”.Caso Clínico: paciente femenina de 24 años de edad, con antecedentes de salud; 12 días antes del ingreso comenzó con fiebre de 39-40˚C, asociada a odinofagia y secreciones blanquecinas localizadas sobre ambas amígdalas. Tras recibir antibioticoterapia por vía oral percibe discreta mejoría. Luego de la cual recrudece la fiebre, aparece tos, disnea y dolor en punta de costado en el hemitórax derecho.Conclusiones: la evolución de la paciente fue satisfactoria luego del drenaje quirúrgico de la colección pleural, el uso de antibióticos específicos y la anticoagulación. La atención de pacientes con síndrome de Lemierre requiere asistencia especializada

Carcinoma espinobasocelular

Tumors of the ocular annexes have globally increased in the last 5 years. Some of them are rare, damaging visual functions, causing the loss of the eyeball and affecting patient’s life, the ophthalmological findings of a case diagnosed and treated in the provincial consultation of oculoplastics in Pinar del Rio are presented, the patient suffered from an ulcerated, vascularized lesion in the inner angle of the right eye, with irregular surface and edges, about 5 mm and rapid growth. The ablation and biopsy of the lesion was performed, a spinobasocellular carcinoma was diagnosed. This condition required a multidisciplinary treatment with special attention to the external eye surface to prevent alterations affecting the vision and the permanent loss of eyeball.Los tumores de los anexos oculares se han incrementado en los últimos cinco años a escala mundial. Algunos de ellos son raros, dañan la función visual, producen la pérdida del globo ocular y afectan la vida del paciente. Con el objetivo de describir y mostrar los hallazgos oftalmológicos de un caso diagnosticado y tratado en la consulta provincial de Oculoplastia en Pinar del Río, que acudió  por presentar una lesión en el ángulo interno del ojo derecho ulcerada, vascularizada, con superficie y bordes irregulares, de 5 mm aproximadamente, y rápido crecimiento. Se realizó excerisis y biopsia de la lesión y se diagnosticó un carcinoma espinobasocelular. Esta afección requirió tratamiento multidisciplinario con especial atención a la superficie ocular externa para prevenir alteraciones que afectaran la visión y la perdida irremediable del globo ocular

The Rapid Antigen Detection Test for SARS-CoV-2 Underestimates the Identification of COVID-19 Positive Cases and Compromises the Diagnosis of the SARS-CoV-2 (K417N/T, E484K, and N501Y) Variants

Timely detection of severe acute respiratory syndrome due to coronavirus 2 (SARS-CoV-2) by reverse transcription quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR) has been the gold- strategy for identifying positive cases during the current pandemic. However, faster and less expensive methodologies are also applied for the massive diagnosis of COVID-19. In this way, the rapid antigen test (RAT) is widely used. However, it is necessary to evaluate its detection efficiency considering the current pandemic context with the circulation of new viral variants. In this study, we evaluated the sensitivity and specificity of RAT (SD BIOSENSOR, South Korea), widely used for testing and SARS-CoV-2 diagnosis in Santiago of Chile. The RAT showed a 90% (amplification range of 20 ≤ Cq 30. In SARS-CoV-2 variant detection, RAT had a 42.8% detection sensitivity in samples with RT-qPCR amplification range 20 ≤ Cq <25 containing the single nucleotide polymorphisms (SNP) K417N/T, N501Y and E484K, associated with beta or gamma SARS-CoV-2 variants. This study alerts for the special attention that must be paid for the use of RAT at a massive diagnosis level, especially in the current scenario of appearance of several new SARS-CoV-2 variants which could generate false negatives and the compromise of possible viral outbreaks

Influencia del sedentarismo y la dieta inadecuada en la salud de la población pinareña

Introduction: lifestyle is based on the interaction between living conditions and individual behavior patterns. Physical inactivity and poor diet are examples of factors influencing the health status of the population. Objective: to determine the influence of physical inactivity and poor diet on the health of the population of Pinar del Rio. Method: an observational analytical cross-sectional study of prevalence was carried out in Pinar del Río Municipality in 2010. The universe consisted of 148 568 individuals of both sexes, 15 to 74 years old, the sample was 2515 individuals chosen by a complex sampling design, stratified by multistage clusters. For information we used the instrument designed for monitoring risk factors for chronic diseases in the Pan American STEPS version. The processing and analysis of the results was performed with the SPSS statistical package for the design of complex samples. Results: in sedentary individuals the percentage of hypertension (35.8%) was higher, as well as overweight and obesity (47.5%), hypercholesterolemia (14.2%), diabetes (10.9%), alcohol (9.8%), and glomerular filtration rate below 60 ml/min (18.8%) . These were statistically associated with physical inactivity. In individuals with inadequate diet some data were higher: the percentage of hypertension (35%), overweight and obesity (47.1%), hypercholesterolemia (13.4%), hypertriglyceridemia (13.9%), diabetes (10.1%), high waist circumference (35%) and glomerular filtration rate below 60 ml/min (16.6%). Conclusions: physical inactivity and poor diet influenced the health of the Pinar del Rio population studied.Introducción: el estilo de vida se basa en la interacción entre las condiciones de vida y los patrones individuales de conducta. El sedentarismo y la dieta inadecuada son ejemplos de factores que influyen en el estado de salud de la población.Objetivo: determinar la influencia del sedentarismo y la dieta inadecuada en la salud de la población pinareña.Método: se realizó un estudio de prevalencia observacional analítico de corte transversal en el municipio Pinar del Río, durante el año 2010. El universo estuvo constituido por 148568 individuos de uno u otro sexo, de 15 a 74 años, la muestra por 2515 seleccionados mediante un diseño muestral complejo, estratificado por conglomerados polietápico. Para obtener la información se utilizó el instrumento diseñado para la vigilancia de factores de riesgo de enfermedades crónicas en su versión panamericana STEPS. El procesamiento y análisis de los resultados, se realizó con el paquete estadístico SPSS para el diseño de muestras complejas.Resultados: en sedentarios fue superior el por ciento de hipertensión (35.8%), sobrepeso y obesidad (47.5%), hipercolesterolemia (14.2%), diabetes (10.9%), consumo de alcohol (9.8%) y filtrado glomerular por debajo de 60 ml/min (18.8%). Estos se asociaron estadística y significativamente con el sedentarismo. En individuos con dieta inadecuada fue superior el por ciento de hipertensión (35%), sobrepeso y obesidad (47.1%), hipercolesterolemia (13.4%), hipertrigliceridemia (13.9%), diabetes (10.1%), perímetro de cintura alto (35%) y filtrado glomerular por debajo de 60 ml/min (16.6%).Conclusiones: el sedentarismo y la dieta inadecuada influyeron en la salud de la población pinareña estudiada

Coli Surface Antigen 26 Acts as an Adherence Determinant of Enterotoxigenic Escherichia coli and Is Cross-Recognized by Anti-CS20 Antibodies

The coli surface antigen 26 (CS26) of enterotoxigenic Escherichia coli (ETEC) had been described as a putative adhesive pilus based on the partial sequence of the crsH gene, detected in isolates from children with diarrhea in Egypt. However, its production and activity as adherence determinant has not been experimentally addressed. The crsH was identified as a homolog of genes encoding structural subunits of ETEC colonization factors (CFs) CS12, CS18, and CS20. These CFs, along with the recently discovered CS30, belong to the γ2 family of pili assembled by the chaperone-usher pathway (CU pili). Further, the complete CS26 locus, crsHBCDEFG, was described in an O141 ETEC strain (ETEC 100664) obtained from a diarrhea case in The Gambia, during the Global Enterics Multicenter Study. Here, we report that CS26 is a pilus of ∼10 nm in diameter, with the capacity to increase the cell adherence of the non-pathogenic strain E. coli DH10B. As for other related pili, production of CS26 seems to be regulated by phase variation. Deletion of crsHBCDEFG in ETEC 100664 significantly decreased its adherence capacity, which was recovered by in trans complementation. Furthermore, CrsH was cross-recognized by polyclonal antibodies directed against the major structural subunit of CS20, CsnA, as determined by Western blotting and immunogold labeling. ETEC CS26+ strains were found to harbor the heat-labile enterotoxin only, within three different sequence types of phylogroups A and B1, the latter suggesting acquisition through independent events of horizontal transfer. Overall, our results demonstrate that CS26 is an adhesive pilus of human ETEC. In addition, cross-reactivity with anti-CsnA antibodies indicate presence of common epitopes in γ2-CFs

Influencia del sedentarismo y la dieta inadecuada en la salud de la población pinareña

Introduction: lifestyle is based on the interaction between living conditions and individual behavior patterns. Physical inactivity and poor diet are examples of factors influencing the health status of the population. Objective: to determine the influence of physical inactivity and poor diet on the health of the population of Pinar del Rio. Method: an observational analytical cross-sectional study of prevalence was carried out in Pinar del Río Municipality in 2010. The universe consisted of 148 568 individuals of both sexes, 15 to 74 years old, the sample was 2515 individuals chosen by a complex sampling design, stratified by multistage clusters. For information we used the instrument designed for monitoring risk factors for chronic diseases in the Pan American STEPS version. The processing and analysis of the results was performed with the SPSS statistical package for the design of complex samples. Results: in sedentary individuals the percentage of hypertension (35.8%) was higher, as well as overweight and obesity (47.5%), hypercholesterolemia (14.2%), diabetes (10.9%), alcohol (9.8%), and glomerular filtration rate below 60 ml/min (18.8%) . These were statistically associated with physical inactivity. In individuals with inadequate diet some data were higher: the percentage of hypertension (35%), overweight and obesity (47.1%), hypercholesterolemia (13.4%), hypertriglyceridemia (13.9%), diabetes (10.1%), high waist circumference (35%) and glomerular filtration rate below 60 ml/min (16.6%). Conclusions: physical inactivity and poor diet influenced the health of the Pinar del Rio population studied.Introducción: el estilo de vida se basa en la interacción entre las condiciones de vida y los patrones individuales de conducta. El sedentarismo y la dieta inadecuada son ejemplos de factores que influyen en el estado de salud de la población.Objetivo: determinar la influencia del sedentarismo y la dieta inadecuada en la salud de la población pinareña.Método: se realizó un estudio de prevalencia observacional analítico de corte transversal en el municipio Pinar del Río, durante el año 2010. El universo estuvo constituido por 148568 individuos de uno u otro sexo, de 15 a 74 años, la muestra por 2515 seleccionados mediante un diseño muestral complejo, estratificado por conglomerados polietápico. Para obtener la información se utilizó el instrumento diseñado para la vigilancia de factores de riesgo de enfermedades crónicas en su versión panamericana STEPS. El procesamiento y análisis de los resultados, se realizó con el paquete estadístico SPSS para el diseño de muestras complejas.Resultados: en sedentarios fue superior el por ciento de hipertensión (35.8%), sobrepeso y obesidad (47.5%), hipercolesterolemia (14.2%), diabetes (10.9%), consumo de alcohol (9.8%) y filtrado glomerular por debajo de 60 ml/min (18.8%). Estos se asociaron estadística y significativamente con el sedentarismo. En individuos con dieta inadecuada fue superior el por ciento de hipertensión (35%), sobrepeso y obesidad (47.1%), hipercolesterolemia (13.4%), hipertrigliceridemia (13.9%), diabetes (10.1%), perímetro de cintura alto (35%) y filtrado glomerular por debajo de 60 ml/min (16.6%).Conclusiones: el sedentarismo y la dieta inadecuada influyeron en la salud de la población pinareña estudiada