Neuroferritinopathy: Pathophysiology, Presentation, Differential Diagnoses and Management

Background: Neuroferritinopathy (NF) is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the ferritin light chain 1 (FTL1) gene leading to abnormal excessive iron accumulation in the brain, predominantly in the basal ganglia. Methods: A literature search was performed on Pubmed, for English-language articles, utilizing the terms iron metabolism, neurodegeneration with brain iron accumulation, and NF. The relevant articles were reviewed with a focus on the pathophysiology, clinical presentation, differential diagnoses, and management of NF. Results: There have been nine reported mutations worldwide in the FTL1 gene in 90 patients, the most common mutation being 460InsA. Chorea and dystonia are the most common presenting symptoms in NF. There are specific features, which appear to depend upon the genetic mutation. We discuss the occurrence of specific mutations in various regions along with their associated presenting phenomenology. We have compared and contrasted the commonly occurring syndromes in the differential diagnosis of NF to guide the clinician. Discussion: NF must be considered in patients presenting clinically as a progressive movement disorder with variable phenotype and imaging evidence of iron deposition within the brain, decreased serum ferritin, and negative genetic testing for other more common movement disorders such as Huntington’s disease. In the absence of a disease-specific treatment, symptomatic drug therapy for specific movement disorders may be used, although with variable success

Teoria da harmonia em Platão

Estudam-se alguns casos da teoria da harmonia em Platão. Para tal, consideram-se a concepção e a terminologia musical que Platão, a um tempo só, recebe dos pitagóricos e, daí, lega a tantos quantos escreveram sobre música em grego, como Proclo, ou em latim, como Boécio. Assim, aponta-se, em Timeu 35a–36d, a analogia entre autó e média harmônica; héteron e média aritmética; a ousía intermediária e a média geométrica. Daí, o modo como a “essência” intermediária viabiliza a harmonização do “outro” com o “mesmo” compara-se ao modo como a média geométrica conjuga as outras médias numa série numérica cujos intervalos correspodem aos da escala musical pitagórica. Assim, das “partes” em que “deus” divide o “todo”, as que estão uma para outra assim como 4 para 3 correspondem à diatessáron ou 4ª justa [m. harmônica]; as que estão uma para outra assim como 3 para 2, à diapénte ou 5ª justa [m. aritmética]. A proporção de 256 para 243 desponta, então, como a razão correspondente ao leîmma, isto é, à díesis ou “semitom” pitagórico

Aspectos de colaboração no desenvolvimento do conhecimento especializado do professor de Matemática

Neste artigo, temos por objetivo analisar potencialidades de um trabalho com características colaborativas para o desenvolvimento/aprimoramento do conhecimento especializado do professor de matemática para ensinar frações. A fundamentação teórica assumida considera três aspectos característicos de um trabalho colaborativo – confiança, diálogo e negociação – e um dos subdomínios do quadro teórico do chamado Conhecimento Especializado do Professor de Matemática, o subdomínio do Conhecimento dos Tópicos. Os dados foram produzidos em um encontro presencial de um processo formativo, ocorrido em 2019, com professoras que ensinam Matemática nos anos iniciais do ensino fundamental. Foram analisados dois episódios relevantes que aconteceram enquanto os integrantes do grupo discutiam a respeito de uma tarefa matemática. Os resultados apontam que quando um grupo de professores desempenha um trabalho que manifesta aspectos da colaboração, seus integrantes podem expor suas formas de pensar sem medo de estarem errados ou não, possibilitando um repensar sobre seu Conhecimento dos Tópicos. Tal resultado nos permite concluir sobre a necessidade de se investigar com mais profundidade o papel do erro na aprendizagem dos professores ou dos professores formadores

Laparoscopic Adrenalectomy for Bilateral Metachronous Aldosteronomas

Aldosterone-producing adenoma can present months to years after adrenalectomy in the contralateral adrenal gland. Laparoscopic adrenalectomy may be the procedure of choice for this pathology

Um novo planejamento para um novo Brasil?

Um novo planejamento para um novo Brasil?Ester Limonad e Edna Castro (Org.)Rio de Janeiro: Letra Capital; ANPUR, 2014