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Sinal da cruz mimetizando atrofia de multiplos sistemas em um paciente com doenca de Machado-Joseph
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of Neurology Ataxia UnitUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of RadiologyDelboni Auriemo, Diagnosticos da AmericaUNIFESP, Department of Neurology Ataxia UnitUNIFESP, Department of RadiologySciEL
Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clÃnicos e de neuroimagem tÃpicos em uma famÃlia brasileira
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de inÃcio na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clÃnicos e de neuroimagem tÃpicos em uma famÃlia brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Division of General Neurology and Ataxias Department of Neurology and NeurosurgeryUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departament of Diagnostic ImagingUNIFESP, Division of General Neurology and Ataxias Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, Departament of Diagnostic ImagingSciEL