Mutations in genes coding for synaptonemal complex proteins and their impact on human fertility

Human infertility is often classified as idiopathic in both males and females. Meiotic errors may account for at least part of these cases. As the synaptonemal complex (SC, a mei-osis-specific protein scaffold) is essential for successful meio-sis progression, in this paper, we analyzed the mutations in genes coding for SC components described in infertile pa-tients to assess to what extent alterations in the SC can be related to human infertility. So far, mutations in SYCP3 and SYCE1 genes have been reported. While most SYCP3 muta-tions are heterozygous mutations with dominant-negative effect on the region encoding the C-terminal coiled coil of the protein, SYCE1 mutations are homozygous, which is con-sistent with a recessive inheritance. Similarities and differ-ences between males and females as well as between mice and humans have been found and are discussed herein. The results suggest that a low percentage of human infertility cases may be explained by mutations in genes coding for SC components. The characterization of these mutations, to-gether with available information from the study of knock-out mice, will enable a deeper understanding of the underly-ing molecular bases for some of the cases of idiopathic infer-tility

The murine nuclear orphan receptor GCNF is expressed in the XY body of primary spermatocytes

AbstractWe have studied the expression of the nuclear orphan receptor GCNF (germ cell nuclear factor) on the mRNA and protein level in pubertal and adult mouse testes. We show by Northern and Western blot analyses and by in situ hybridization that GCNF is expressed in spermatocytes and round spermatids of adult mouse testis suggesting that GCNF may be a transcriptional regulator of spermatogenesis. Since the GCNF protein is accumulated in the XY body of late pachytene spermatocytes, it may be involved in transcriptional inactivation of sex chromosomes

Los aspectos socioculturales en la solución de los conflictos y la responsabilidad de proteger

Se espera que este documento pueda contribuir a generar una discusión amplia sobre el tema de cómo la comunidad internacional está dirigiendo la cooperación para la resolución de conflictos, desde el derecho a intervenir a la responsabilidad de proteger y que desde ahí se puedan generar nuevas contribuciones a la temática, lo cual es relevante, no sólo a nivel internacional, sino que regional e incluso nacional, ya que tanto Chile como Brasil y Argentina, junto a otros países Latinoamericanos, han sido actores importantes en la operación de paz en Haití, la cual hoy, se encuentra en la disyuntiva de cuándo debe finalizar y cómo se deberá realizar este proceso para que no se genera un vuelco en la situación de estabilidad del país. También, como objetivo complementario, proponer la incorporación de la problemática social, cultural, histórica y de identidad local en las estrategias para la reconstrucción post conflicto y su formación académica, énfasis que ha sido impulsado por la conceptualización que hizo la CIISE (Comisión Internacional de Intervención y Soberanía de los Estados) sobre la responsabilidad de proteger y sus alcances, al señalar las responsabilidades específicas que deben abordarse en cuanto a prevención, reacción y reconstrucción, a la hora de implementar soluciones a los conflictos y la consolidación de la paz posterior. De esta manera el artículo discurre finalmente, sin mayores pretensiones y como corolario de los argumentos precedentes, de las obligaciones ontológicas y antropológicas que conlleva la “responsabilidad de proteger”, esto es, de la responsabilidad fundamental de los Estados soberanos, en términos ontológicos y antropológicos, de intervenir y proteger poblaciones reprimidas violentamente por sus gobiernos, de los asesinatos masivos de sus ciudadanos, de las violaciones sistemáticas de sus derechos humanos y la inanición y hambruna a las que son sometidos; concepto que la Comisión Internacional sobre Intervención y Soberanía de los Estados (CIISE), había formalizado en Canadá el año 2000. Esta última parte del discurso plantea que desde el punto de vista ontológico, “la responsabilidad de proteger”, a partir de la “responsabilidad de prevenir”, tiene como objeto material de estudio a los Estados, sus componentes, miembros y características y, por objeto formal, el concepto de “responsabilidad en la protección”, donde se hace necesario comprender previamente las culturas, entendiendo que comprender la cultura solo es posible si se puede comprender el significado de los objetos sociales. Por otro lado, el artículo también propone que la esencia de lo antropológico queda abierta a la responsabilidad de proteger (y consecuentemente a la de prevenir); que siempre que se protege, se protege a alguien y para algo y que, en consecuencia, la praxis del proteger exige una antropología. Por último, que tanto lo ontológico como lo antropológico deben fundamentar una “responsabilidad de proteger” donde el proteger sea, en rigor, preservar a lo humano.Instituto de Relaciones Internacionales (IRI

Los aspectos socioculturales en la solución de los conflictos y la responsabilidad de proteger

Se espera que este documento pueda contribuir a generar una discusión amplia sobre el tema de cómo la comunidad internacional está dirigiendo la cooperación para la resolución de conflictos, desde el derecho a intervenir a la responsabilidad de proteger y que desde ahí se puedan generar nuevas contribuciones a la temática, lo cual es relevante, no sólo a nivel internacional, sino que regional e incluso nacional, ya que tanto Chile como Brasil y Argentina, junto a otros países Latinoamericanos, han sido actores importantes en la operación de paz en Haití, la cual hoy, se encuentra en la disyuntiva de cuándo debe finalizar y cómo se deberá realizar este proceso para que no se genera un vuelco en la situación de estabilidad del país. También, como objetivo complementario, proponer la incorporación de la problemática social, cultural, histórica y de identidad local en las estrategias para la reconstrucción post conflicto y su formación académica, énfasis que ha sido impulsado por la conceptualización que hizo la CIISE (Comisión Internacional de Intervención y Soberanía de los Estados) sobre la responsabilidad de proteger y sus alcances, al señalar las responsabilidades específicas que deben abordarse en cuanto a prevención, reacción y reconstrucción, a la hora de implementar soluciones a los conflictos y la consolidación de la paz posterior. De esta manera el artículo discurre finalmente, sin mayores pretensiones y como corolario de los argumentos precedentes, de las obligaciones ontológicas y antropológicas que conlleva la “responsabilidad de proteger”, esto es, de la responsabilidad fundamental de los Estados soberanos, en términos ontológicos y antropológicos, de intervenir y proteger poblaciones reprimidas violentamente por sus gobiernos, de los asesinatos masivos de sus ciudadanos, de las violaciones sistemáticas de sus derechos humanos y la inanición y hambruna a las que son sometidos; concepto que la Comisión Internacional sobre Intervención y Soberanía de los Estados (CIISE), había formalizado en Canadá el año 2000. Esta última parte del discurso plantea que desde el punto de vista ontológico, “la responsabilidad de proteger”, a partir de la “responsabilidad de prevenir”, tiene como objeto material de estudio a los Estados, sus componentes, miembros y características y, por objeto formal, el concepto de “responsabilidad en la protección”, donde se hace necesario comprender previamente las culturas, entendiendo que comprender la cultura solo es posible si se puede comprender el significado de los objetos sociales. Por otro lado, el artículo también propone que la esencia de lo antropológico queda abierta a la responsabilidad de proteger (y consecuentemente a la de prevenir); que siempre que se protege, se protege a alguien y para algo y que, en consecuencia, la praxis del proteger exige una antropología. Por último, que tanto lo ontológico como lo antropológico deben fundamentar una “responsabilidad de proteger” donde el proteger sea, en rigor, preservar a lo humano.Instituto de Relaciones Internacionales (IRI

Los aspectos socioculturales en la solución de los conflictos y la responsabilidad de proteger

Se espera que este documento pueda contribuir a generar una discusión amplia sobre el tema de cómo la comunidad internacional está dirigiendo la cooperación para la resolución de conflictos, desde el derecho a intervenir a la responsabilidad de proteger y que desde ahí se puedan generar nuevas contribuciones a la temática, lo cual es relevante, no sólo a nivel internacional, sino que regional e incluso nacional, ya que tanto Chile como Brasil y Argentina, junto a otros países Latinoamericanos, han sido actores importantes en la operación de paz en Haití, la cual hoy, se encuentra en la disyuntiva de cuándo debe finalizar y cómo se deberá realizar este proceso para que no se genera un vuelco en la situación de estabilidad del país. También, como objetivo complementario, proponer la incorporación de la problemática social, cultural, histórica y de identidad local en las estrategias para la reconstrucción post conflicto y su formación académica, énfasis que ha sido impulsado por la conceptualización que hizo la CIISE (Comisión Internacional de Intervención y Soberanía de los Estados) sobre la responsabilidad de proteger y sus alcances, al señalar las responsabilidades específicas que deben abordarse en cuanto a prevención, reacción y reconstrucción, a la hora de implementar soluciones a los conflictos y la consolidación de la paz posterior. De esta manera el artículo discurre finalmente, sin mayores pretensiones y como corolario de los argumentos precedentes, de las obligaciones ontológicas y antropológicas que conlleva la “responsabilidad de proteger”, esto es, de la responsabilidad fundamental de los Estados soberanos, en términos ontológicos y antropológicos, de intervenir y proteger poblaciones reprimidas violentamente por sus gobiernos, de los asesinatos masivos de sus ciudadanos, de las violaciones sistemáticas de sus derechos humanos y la inanición y hambruna a las que son sometidos; concepto que la Comisión Internacional sobre Intervención y Soberanía de los Estados (CIISE), había formalizado en Canadá el año 2000. Esta última parte del discurso plantea que desde el punto de vista ontológico, “la responsabilidad de proteger”, a partir de la “responsabilidad de prevenir”, tiene como objeto material de estudio a los Estados, sus componentes, miembros y características y, por objeto formal, el concepto de “responsabilidad en la protección”, donde se hace necesario comprender previamente las culturas, entendiendo que comprender la cultura solo es posible si se puede comprender el significado de los objetos sociales. Por otro lado, el artículo también propone que la esencia de lo antropológico queda abierta a la responsabilidad de proteger (y consecuentemente a la de prevenir); que siempre que se protege, se protege a alguien y para algo y que, en consecuencia, la praxis del proteger exige una antropología. Por último, que tanto lo ontológico como lo antropológico deben fundamentar una “responsabilidad de proteger” donde el proteger sea, en rigor, preservar a lo humano.Instituto de Relaciones Internacionales (IRI

Una terracota figurada del IV milenio AC en la vega media del Guadalquivir

Not availableEn este trabajo queremos dar a conocer una nueva manifestación simbólica procedente de un sector clave de la Andalucía Bética aún poco conocido en la dinámica histórica de la Prehistoria reciente del sur peninsular. Tanto las particularidades formales exhibidas por esta figura, como el hecho de haber obtenido su datación por termoluminiscencia, representan una útil contribución a la interpretación de un conjunto heterogéneo de artefactos cuyo carácter ideotécnico queda lejos de ser consensuado

The TERB1-TERB2-MAJIN complex of mouse meiotic telomeres dates back to the common ancestor of metazoans

International audienceBackground: Meiosis is essential for sexual reproduction and generates genetically diverse haploid gametes from a diploid germ cell. Reduction of ploidy depends on active chromosome movements during early meiotic prophase I. Chromosome movements require telomere attachment to the nuclear envelope. This attachment is mediated by telomere adaptor proteins. Telomere adaptor proteins have to date been identified in fission yeast and mice. In the mouse, they form a complex composed of the meiotic proteins TERB1, TERB2, and MAJIN. No sequence similarity was observed between these three mouse proteins and the adaptor proteins of fission yeast, raising the question of the evolutionary history and significance of this specific protein complex. Result: Here, we show the TERB1, TERB2, and MAJIN proteins are found throughout the Metazoa and even in earlybranching non-bilateral phyla such as Cnidaria, Placozoa and Porifera. Metazoan TERB1, TERB2, and MAJIN showed comparable domain architecture across all clades. Furthermore, the protein domains involved in the formation of the complex as well as those involved for the interaction with the telomere shelterin protein and the LINC complexes revealed high sequence similarity. Finally, gene expression in the cnidarian Hydra vulgaris provided evidence that the TERB1-TERB2-MAJIN complex is selectively expressed in the germ line. Conclusion: Our results indicate that the TERB1-TERB2-MAJIN complex has an ancient origin in metazoans, suggesting conservation of meiotic functions

ANALISIS COMPARATIVO Y DETERMINACION DEL GRADO DE CORRELACION ENTRE EL MÉTODO DE WESTERGREEN Y EL MICROMÉTODO DE TUBOS CAPILARES, EN LA DETERMINACION DE LA VSG; REALIZADOS EN EL LABORATORIO DE LA FACS-UNJBG-TACNA, 2012 AL 2013

Introducción: El presente trabajo de investigación tuvo por objetivo comparar los resultados de velocidad de sedimentación eritrocitaria del micrométodo de capilares con el método de Westergreen; con el anticoagulante EDTA, en el laboratorio de la FACS- UNJBG-Tacna, 2012 al 2013. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal, experimental comparativo; en donde la VSG se midió de forma simultánea y pareada en 30 muestras sanguíneas anticoaguladas con ácido etilenodiaminotetraacético (EDTA), mediante la técnica Westergreen y capilares no heparinizados. Resultados: La correlación de VSG entre el método Westergreen y el capilar sin heparina fue buena (r = 0,9260; p-valor < 0,001). Este último tuvo una sensibilidad del 30,77%y una especificidad del 94,12%. Discusión: La medición de la VSG en sangre anticoagulada con EDTA mediante capilares sin heparina es una alternativa sencilla, económica y útil para pacientes que requieren microtécnica y laboratorios que carecen de tubos Westergreen, por lo que se subraya la importancia de este trabajo de investigación

SYCE2 is required for synaptonemal complex assembly, double strand break repair, and homologous recombination

Synapsis is the process by which paired chromosome homologues closely associate in meiosis before crossover. In the synaptonemal complex (SC), axial elements of each homologue connect through molecules of SYCP1 to the central element, which contains the proteins SYCE1 and -2. We have derived mice lacking SYCE2 protein, producing males and females in which meiotic chromosomes align and axes form but do not synapse. Sex chromosomes are unaligned, not forming a sex body. Additionally, markers of DNA breakage and repair are retained on the axes, and crossover is impaired, culminating in both males and females failing to produce gametes. We show that SC formation can initiate at sites of SYCE1/SYCP1 localization but that these points of initiation cannot be extended in the absence of SYCE2. SC assembly is thus dependent on SYCP1, SYCE1, and SYCE2. We provide a model to explain this based on protein–protein interactions

Structural basis of meiotic telomere attachment to the nuclear envelope by MAJIN-TERB2-TERB1.

Meiotic chromosomes undergo rapid prophase movements, which are thought to facilitate the formation of inter-homologue recombination intermediates that underlie synapsis, crossing over and segregation. The meiotic telomere complex (MAJIN, TERB1, TERB2) tethers telomere ends to the nuclear envelope and transmits cytoskeletal forces via the LINC complex to drive these rapid movements. Here, we report the molecular architecture of the meiotic telomere complex through the crystal structure of MAJIN-TERB2, together with light and X-ray scattering studies of wider complexes. The MAJIN-TERB2 2:2 hetero-tetramer binds strongly to DNA and is tethered through long flexible linkers to the inner nuclear membrane and two TRF1-binding 1:1 TERB2-TERB1 complexes. Our complementary structured illumination microscopy studies and biochemical findings reveal a telomere attachment mechanism in which MAJIN-TERB2-TERB1 recruits telomere-bound TRF1, which is then displaced during pachytene, allowing MAJIN-TERB2-TERB1 to bind telomeric DNA and form a mature attachment plate