Síndrome de Dubowitz: Dubowitz syndrome

Introdução: a síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é realizado por exclusão, foi primeiramente descrita no ano de 1965 e possui um grande espectro fenótico, podendo afetar inúmeros  sistemas. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, branco, sete anos, admitido no Hospital das Clínicas da UFG, após encaminhamento de UB. Nasceu de parto normal a termo, sem intercorrências, pesando 2.200 g, PIG (pequeno para idade gestacional), estatura de 46 cm, Apgar de 9 e 10. A mãe relata ter realizado todas consultas de pré-natal e nega qualquer infecção, uso de bebida alcoólica, cigarro ou drogas ilícitas durante a gravidez. Discussão: a apresentação  clínica mais comumente encontrada está relacionada ao retardo do crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia, alterações faciais e físicas características, desempenho intelectual diminuído, oligofrenia discreta. Conclusão: a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida. Com base nas bibliografias pesquisadas percebeu-se que há muito para ser explorado

Fratura periprotética de quadril - Vancouver tipo A: Periprosthetic hip fracture - Vancouver type A

Introdução: As  fraturas  periprotéticas  de  quadril  são uma  complicação  grave e com elevado índice de morbimortalidade observadas  após abordagens   cirúrgicas,   como   artroplastia   de   quadril   e  cirurgias   de   revisão. Ocorrem mais frequentemente ao redor do componente femoral em relação ao acetabular. Essa complicação  está  relacionada  a  fatores  que  são  avaliados  por  meio  do  sistema  de Vancouver,   possibilitando   definir   a   melhor   forma   de   abordagem   e   cuidados   da complicação. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 60 anos de idade, admitida no Hospital Universitário Risoleta Tolentino Neves (UFMG), com uma fratura tipo A, que tem localização trocantérica e pode se manifestar no trocanter femoral maior ou menor. Discussão: Com o aumento da longevidade, a idade média da população vem aumentando, e com isso o número de intervenções cirúrgicas também aumentam, principalmente as artroplastias de quadril. O que leva a um maior número de situações que envolvem complicações pós-cirúrgicas. Com mais episódios de fraturas periprotéticas, torna-se importante uma melhor avaliação dos quadros para melhor conduta e elucidação de eventuais complicações. Conclusão: Ao se constatar uma fratura periprotética de quadril, deve-se classificar a mesma seguindo o sistema de Vancouver que é dividido em três tipos A, B e C. Essa classificação vai ditar como será a abordagem mais assertiva para  resolução do quadro do pacient

Síndrome de Mobius: Morbius syndrome

Introdução: A Síndrome de Moebius (SM) é uma desordem neurológica congênita rara cuja principal característica é a paralisia parcial ou completa do nervo facial, podendo ainda, ser acompanhada pela paralisia de outros nervos cranianos. Apresentação do caso: J.F.F.R., 15 meses e 21 dias, sexo masculino, brasileiro, em acompanhamento na Unidade Básica de Saúde Jairo Ferreira de Castro após contra-referência de pediatra particular por apresentar dificuldade em sugar, fechamento incompleto das pálpebras durante o sono, hipomimia da face, desvio de rima à esquerda, estrabismo convergente e hipoplasia da língua. Discussão: De diagnóstico essencialmente clínico, dentre as principais manifestações dessa doença destacam-se: sucção deficiente ou ausente devido ao fechamento incompleto dos lábios; falta de mímica facial; olhar fixo; fechamento incompleto das pálpebras durante o sono e ptose palpebral. A etiologia desta síndrome ainda não está bem estabelecida. Porém, existem algumas hipóteses descritas como lesões hipóxico-isquêmicas no início da gestação, trauma gestacional, exposição a drogas e componentes genéticos. Conclusão: Evidencia-se a importância do manejo interdisciplinar para a introdução precoce e contínua de reabilitação física para os distúrbios do movimento; fonoaudiologia para os déficits das funções motoras orais e intervenção psicomotora devido às dificuldades de coordenação visomotora

Tumor glioneural difuso leptomeníngeo: Leptomeningeal diffuse glioneural tumor

Introdução: O tumor Glioneural Difuso Leptomeníngeo (DLGNT) é uma neoplasia primária rara do sistema nervoso central (SNC). Descrito pela Classificação dos Tumores do Sistema nervoso Central da OMS 2016 como sendo o tumor leptomeníngeo tipo oligodendroglial mais notável na infância. O prognóstico geralmente é ruim, e a média de sobrevida é de 15 meses. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos, previamente hígido, admitido no Hospital Evangélico de Goiás, após 20 dias de quadro inicial de cefaleia, vômitos, fotofobia, alteração sensorial e paraparesia moderada (pior à direita). Foi internado para investigação de meningite. Procedeu-se à biópsia e ao estudo imuno-histoquímico do material, que confirmaram o diagnóstico de DLGNT. Discussão: É uma doença rara, constituindo aproximadamente 1-3% de todos os tumores cerebrais em adultos e cerca de 3% dos ocorridos em crianças. Com um quadro clínico bastante inespecífico, com extensa quantidade de diagnósticos diferenciais a serem afastados. Para o tratamento não há consenso quanto a terapêutica radioterapia/quimioterapia e farmacológica adequada. Conclusão: A identificação precoce de DLGNT auxilia na seleção adequada de tratamentos específicos, contribuindo para um melhor prognóstico e melhora clínica do paciente. São necessários mais estudos para promover uma maior compreensão desta doença e consequentemente, melhora na qualidade de vida dos pacientes