Influencia de las variaciones genéticas del sistema serotoninérgico y la ruta de la p53 en la implantación embrionaria.

En el presente trabajo se propone una alternativa no invasiva, consistente en estudiar la influencia de variantes genéticas, asociadas a procesos biológicos específicos, sobre la eficiencia de la implantación embrionaria. En este trabajo se han seleccionado algunas de las variantes genéticas asociadas al sistema serotoninérgico y a la ruta de la P53 para valorar su influencia en los resultados de los tratamientos de Fecundación In Vitro con óvulos de donante siguiendo un modelo de receptividad endometrial.El progreso de la medicina reproductiva ha permitido monitorizar y ejercer un control terapéutico sobre una gran parte de los procesos que tienen lugar durante la reproducción humana. En este contexto, los tratamientos de reproducción asistida se desarrollan cada vez de forma más personalizada y se dirigen, con mayor garantía y seguridad, a solventar aquellas barreras que impiden concebir de forma natural y espontánea. A pesar de estos avances, uno de los grandes desafíos para tratar la infertilidad en la pareja continúa siendo conocer los procesos celulares y moleculares que gobiernan los primeros pasos en el establecimiento del embarazo en la implantación embrionaria. Se trata de un fenómeno crucial y determinante en el que se necesitan un endometrio receptivo, un embrión viable en la etapa de blastocisto y una interacción funcional entre ambos que habilite un diálogo molecular bidireccional y que de esta forma impulse la progresión del embarazo. Por razones obvias que pueden condicionar la gestación, existen grandes constricciones para diseñar estrategias experimentales inocuas y que puedan ser realmente útiles para evaluar este proceso de forma directa in vivo. El análisis exploratorio de indicadores moleculares que puedan ser representativos del proceso de la implantación está generando un creciente interés para profundizar sobre el estado de la cuestión

Profiling the Influence of Gene Variants Related to Folate-Mediated One-Carbon Metabolism on the Outcome of In Vitro Fertilization (IVF) with Donor Oocytes in Recipients Receiving Folic Acid Fortification

Partial funding for open access charge: Universidad de MálagaNutritional status and gene polymorphisms of one-carbon metabolism confer a well-known interaction that in pregnant women may affect embryo viability and the health of the newborn. Folate metabolism directly impacts nucleotide synthesis and methylation, which is of increasing interest in the reproductive medicine field. Studies assessing the genetic influence of folate metabolism on IVF treatments have currently been performed in women using their own oocytes. Most of these patients seeking to have a child or undergoing IVF treatments are advised to preventively intake folate supplies that restore known metabolic imbalances, but the treatments could lead to the promotion of specific enzymes in specific women, depending on their genetic variance. In the present study, we assess the influence of candidate gene variants related to folate metabolism, such as Serine Hydroxymethyltransferase 1 SHMT1 (rs1979276 and rs1979277), Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase BHMT (rs3733890), Methionine synthase reductase MTRR (rs1801394), Methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR (rs1801131 and rs1801133), methionine synthase MTR (rs12749581), ATP Binding Cassette Subfamily B Member 1 ABCB1 (rs1045642) and folate receptor alpha FOLR1 (rs2071010) on the success of IVF treatment performed in women being recipients of donated oocytes. The implication of such gene variants seems to have no direct impact on pregnancy consecution after IVF; however, several gene variants could influence pregnancy loss events or pregnancy maintenance, as consequence of folic acid fortification.This research was funded by grant PTQ 09–01-00496, Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO), Government of Spain, Instituto de Fertilidad Clínica Rincón y Fundación Rincón. AR Palomares and KA Rodriguez-Wallberg are supported by grants from the Swedish Research Council (VR Dnr 2021-06116, Dnr 2020–02230), the Swedish Cancer Society (CAN 2017/704, 20 0170 F) and Karolinska Institutet Research grants