Hyperthyroidism related to McCune-Albright syndrome: report of two cases and review of the literature

INTRODUCTION: McCune-Albright syndrome is a sporadic disease clinicaly characterized by polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies, such as precocious puberty, hyperthyroidism, acromegaly and others. The biologic physiopathology of the disease is based on an activating mutation of the gene for the Gs protein which mediates the activation of adenyl cyclase and subsequent gland autonomous secretion. The thyroid gland is usually involved in this disease, being hyperthyroidism the second most common endocrinopathy seen after precocious puberty. OBJECTIVE: Revision of the literature since 1937 to 1997, adding our casuistic and discussing the adequate treatment for the hyperthyroidism in the syndrome. RESULTS: Among 85 cases identified with the syndrome, hyperthyroidism treatment was described in 26 of them. Fifteen were submitted to surgery (total thyroidectomy), 6 were submitted to iodotherapy and 5 were treated with antithyroid drugs (ATD - propylthiouracil, carbimazole or methimazole). In some cases, treatment association was done. CONCLUSION: McCune-Albright syndrome is a rare disease, combining polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies. Cases with hyperthyroidism are treated iniatially clinically, but definitive ablation with surgery or radioiodine treatment is the most indicated option.INTRODUÇÃO: A síndrome de McCune Albright é uma doença rara, clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras. A fisiopatologia biomolecular baseia-se em uma mutação ativadora do gene para a subunidade alfa da proteína de membrana Gs, que estimula a produção intracelular de AMPc, conferindo secreção autônoma à glândula em particular. A glândula tireóide é freqüentemente envolvida nesta doença, sendo o hipertireoidismo a segunda endocrinopatia mais comum após a puberdade precoce. OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura no período de 1937 a 1997, incluindo nossa casuística, e discutir o tratamento utilizado para o hipertireoidismo nesta síndrome. RESULTADOS: Do total de 85 casos, em 26 com hipertireoidismo se descreve o tipo de tratamento utilizado. Entre esses, 15 foram submetidos à cirurgia (tireoidectomia total), seis foram submetidos à iodoterapia e cinco foram submetidos a tratamento com drogas antitireoidianas (DAT - propiltiuracil, carbimazol ou metimazol), pois em alguns houve associação dos tratamentos citados anteriormente. CONCLUSÃO: A síndrome de McCune-Albright é uma doença rara, que inclui displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção. Os casos acompanhados com hipertireoidismo são inicialmente tratados clinicamente com DAT, porém a ablação cirúrgica ou com radioiodoterapia é a opção definitiva mais indicada.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP, Depto. de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoSciEL

Vestibular fold configuration during phonation in adults with and without dysphonia

The real participation of the vestibular folds during phonation mechanism is unknown. How vestibular folds change their configuration during phonation is still unclear. Learning about these changes in the functional mechanism of vestibular fold would be helpful for the evaluation of pathological conditions. AIM: The objective of the present study was to analyze the configuration of laryngeal vestibular folds during phonation (sustained emission of vowel /µ/) by comparing exams of individuals without vocal complaints (the normal voice group) with those with vocal complaints. STUDY DESIGN: Transversal simple study. MATERIAL AND METHOD: 120 images of larynges were analyzed, 60 of normal voice individuals and 60 of dysphonic subjects, with equal gender distribution. The position of the free margin of the vestibular fold was identified in relation to a straight line that brought together the anterior and posterior insertions. Regarding this position, three types of configurations were described: concave, when it was in a lateral position, convex when it was in a medial position, and linear when it overlapped. RESULTS: Out of the 240 vestibular folds, 158 were concave, 41 convex and 31 linear. The concave form was predominant in both groups in relation to the other two forms, although the number of convex and linear forms increased in the dysphonic group. Analyzing the behavior of these forms in each gender we noticed that among women, the linear form was significantly increased in the dysphonic group, whereas among men there was significant increase in convex form. CONCLUSION: We concluded that there were differences in behavior of vestibular folds in the dysphonic group in relation to the normal voice group, and that the differences occurred differently in both gender groups.As pregas vestibulares participam da emissão vocal com mudanças evidentes de posição e forma durante este processo, porém pouco ou quase nada se conhece sobre o significado desta participação e como se iniciam estes movimentos ativos que mudam sua forma e contorno. Entendemos que o conhecimento da participação das pregas vestibulares na fisiologia laríngea possa ter importante aplicação prática, pois permitirá avaliar melhor o comprometimento funcional em condições patológicas, o que auxiliará na definição de estratégias para o adequado tratamento. OBJETIVO: Estudar a configuração da prega vestibular durante a fonação (emissão sustentada do /µ/) comparando exames de indivíduos sem queixa vocal (grupo eufonia) com portadores de queixa de voz (grupo disfonia). FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal simples. MATERIAL E MÉTODO: Foram analisados 120 registros de imagens de laringes, sendo 60 de indivíduos eufônicos e 60 de disfônicos, constituído cada grupo de igual número de indivíduos em relação ao gênero. Foi identificada a posição da borda livre de prega vestibular em relação a uma reta que une as inserções anterior e posterior da mesma. Na dependência desta posição, foram descritos três tipos de configurações: côncava, quando estava em posição lateral, convexa quando em posição medial e linear quando paralela ou se sobrepunha. RESULTADOS: Das 240 pregas vestibulares, 158 eram côncavas, 41 convexas e 31 lineares. A forma côncava predominou nos dois grupos em relação às outras, porém as formas convexa e linear aumentaram no grupo disfonia. No feminino, a forma linear teve aumento significante no grupo disfonia, enquanto no masculino o aumento significante ocorreu na forma convexa. CONCLUSÃO: Existe diferença no comportamento da prega vestibular no grupo disfonia em relação à eufonia, sendo que esta diferença ocorre de forma diversa em relação aos gêneros.Universidade Regional de BlumenauUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESPSciEL

The difficult management of patients with respiratory segmental dystonia

Respiratory dystonia is a rare and difficult to diagnose disorder, that causes breathing restriction of various degrees. The objective of the study is to report the case of a patient with respiratory dystonia involving the larynx and the pharynx and its evolution concerning spasms intensity and control. CASE REPORT: A 24 year-old-man has been followed for 5 years. The diagnosis was made by means of nasofibroscopy and electromyography. Treatment was carried out with laryngeal and pharyngeal Botulin toxin injections, as it became necessary for symptoms control. CONCLUSION: The difficult management can be secondary to the lack of knowledge on the etiology and physiopathology of the impairment, and because of the limitations in the treatment of associated respiratory symptoms.A forma respiratória da distonia laríngea é rara, de difícil diagnóstico e provoca restrição respiratória de graus variados. O objetivo deste trabalho é apresentar um caso de distonia respiratória envolvendo laringe e faringe e sua evolução em relação à intensidade dos espasmos e seu controle. ESTUDO DE CASO: Paciente de 24 anos, sexo masculino, acompanhado por 5 anos: diagnóstico por nasofibroscopia e eletromiografia e tratamento com toxina botulínica conforme necessidade de controle dos sintomas. CONCLUSÃO: O difícil manejo se deve ao fato do desconhecimento da etiologia e a pouca opção de tratamento, bem como do envolvimento da função respiratória.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaPontifícia Universidade Católica de São Paulo Escola Paulista de MedicinaEscola Paulista de Medicina Departamento de Oftalmo/OtorrinolaringologiaEscola Paulista de Medicina Departamento de Otorrinolaringologia e Distúrbios da Comunicação HumanaFundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-FaciaisUNIFESP CEVUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) EPM Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP-EPM Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP, EPMPontifícia Universidade Católica de São Paulo Escola Paulista de MedicinaEscola Paulista de Medicina Depto. de Oftalmo/OtorrinolaringologiaEscola Paulista de Medicina Depto. de Otorrinolaringologia e Distúrbios da Comunicação HumanaUNIFESP, CEVUNIFESP, EPM, Depto. de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP, EPM Depto. de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoSciEL