Oswald Külpe’s life in Estonia

Oswald Külpe on tuntud kui üks Würzburgi koolkonna rajatest ning märkimisväärne eksperimentaalpsühholoog. Kuid vähetuntud on fakt, et Külpe pärines tegelikult tänapäeva Läti aladel asuvast Kuramaa kubermangust, samuti ei ole enamus kuulnud sellest, et ta õppis aasta Tartu Ülikoolis ja lõpetas 1886. aasta kooli ajaloolasena. See uurimus keskendus tollele vähetuntud ajaperioodile ja üritas välja uurida võimalikult palju Külpe elust Eestis tema õpilaskaustiku alusel. Kaustik sisaldas mitmeid avaldusi, hindelehti, lõputööd ja lõpudiplomit. Materjalidest tulenevat infot võrreldi käesolevate Külpet puudutavate teadmistega ja analüüsiti, uurimustööst saadud lisatöö väärtust. Arhiivimaterjalide läbitöötamise tulemusel esitab see uurimus tõlgenduse Külpe Eestisse tuleku põhjustest ja Eesti mõjudest tema karjääri kujunemisesse

Loote kromosoomihaiguste sünnieelne diagnostika: kokkuvõte II trimestri vereseerumi sõeltesti tulemustest Eestis

Töös antakse ülevaade II trimestri vereseerumi biokeemiliste markerite sõeltesti (double/triple test ehk kaksik-/kolmiktest) rakendamise tulemustest nooremas vanuserühmas (≤ 35/37) Eestis 8 aasta jooksul (1999–2006). Testiga alustati Tartus ja Tartumaal 1998. a sügisel, alates 2003. a tehakse testi kogu Eestis. 2006. aastal tehti Eestis sõeltesti keskmiselt 91%-le rasedatest (Tar tu- ja Harjumaal ~ 100%, Ida-Virumaal 48%). 1999–2006 on Eestis tehtud ühtekokku 60 970 vereseerumi sõeltesti. Positiivne testi tulemus oli 2904 juhul (4,76%) amniotsenteesi näidustuseks. Loote kromosoomianomaalia leiti 82 juhul (1 : 36), neist 37 (45%) juhul Downi sündroom (DS). Sünnieelse skriiningu tulemusel on DS-laste sünnisagedus Eestis vähenenud. Seega on II trimestri seerumiskriining Eestis olnud tulemuslik, kuid edasiseks edukaks tööks on vajalik senist sõeltestimise taktikat muuta. 2008. aastal on plaanis Eestis laiemalt rakendada I ja II trimestri integreeritud sõeltesti. Eesti Arst 2008; 87(1):31−3

Downi sündroom – immuunsüsteemi häiretega kromosoomihaigus

Downi sündroomi (DS) ehk 21. kromosoomi trisoomia korral esineb mitmesuguseid haigusnähte, millest osa on seotud immuunsüsteemi funktsiooni häiretega. Artiklis käsitletud uuringust ilmnes, et 15aastastel ja vanematel DS-haigetel esineb tuumavastaseid ning retikuliinivastaseid antikehi oluliselt sagedamini kui tervetel. Üksikutel haigetel leiti ka pankrease saarekeste, kilpnäärme ja mao parietaalrakkude vastaseid autoantikehi. Perifeerse vere rakkude hulgas oli DS-haigetel märkimisväärselt suurenenud mälufunktsiooni omavate CD45RO+ lümfotsüütide hulk, mis võib olla üheks autoimmuunnähtude sagedasema esinemise põhjuseks neil haigetel. Eesti Arst 2007; 86(8):506-51

Sünnieelne mitteinvasiivne geneetiline sõeluuring – võidukäik ja puudujäägid

Paljudes Euroopa maades on sünnieelne kromosoomhaiguste sõeluuring riiklikult korraldatud: rasedatele pakutakse vereseerumi markerite määramist ning loote ultraheliuuringuid. Uus alternatiivne meetod kromosoomhaigusega loodet kandva rasedate riskirühma selgitamiseks on NIPT ehk loote mitteinvasiivne sünnieelne geneetiline testimine (Non-Invasive Prenatal genetic Testing), mille on Ameerika Ämmaemandate ja Naistearstide Kolleegium ning mitmed Euroopa riigid heaks kiitnud suure riskiga rasedate sõeltestina. Artiklis on antud ülevaade NIPT olemusest, eelistest, puudustest, eetilistest aspektidest ning erinevatest saadaolevatest testidest.Eesti Arst 2016; 95(9):582–58

Interplay of the exciton and electron-hole plasma recombination on the photoluminescence dynamics in bulk GaAs

We present a systematic study of the exciton/electron-hole plasma photoluminescence dynamics in bulk GaAs for various lattice temperatures and excitation densities. The competition between the exciton and electron-hole pair recombination dominates the onset of the luminescence. We show that the metal-to-insulator transition, induced by temperature and/or excitation density, can be directly monitored by the carrier dynamics and the time-resolved spectral characteristics of the light emission. The dependence on carrier density of the photoluminescence rise time is strongly modified around a lattice temperature of 49 K, corresponding to the exciton binding energy (4.2 meV). In a similar way, the rise-time dependence on lattice temperature undergoes a relatively abrupt change at an excitation density of 120-180x10^15 cm^-3, which is about five times greater than the calculated Mott density in GaAs taking into account many body corrections.Comment: 15 pages, 7 figures, submitted to Phys. Rev.

Downi sündroom Eestis

Töös vaadeldi Downi sündroomi (DS) kliinilise diagnoosi õigsust Eestis, kirjeldati siin elavate DSiga isikute erinevate karüotüüpide esinemissagedust, fenotüübile iseloomulike mikroanomaaliate, kaasuvate väärarengute ja sagedamini kaasuvate haiguste esinemissagedust ning võrreldi saadud andmeid kirjanduse andmetega. Uuritud patsientidest valdaval osal kinnitati DS diagnoos ka tsütogeneetiliselt, mis näitas, et DS on Eestis kliiniliselt hästi diagnoositud. Erinevus tuli ilmsiks kaasasündinud väärarengute ja kaasuvate haiguste esinemissageduses, mida kirjanduse andmetel esineb sagedamini. Artikli autorid leiavad, et tõenäoliselt ei ole Eestis elavaid DSiga isikuid nii põhjalikult uuritud kui teistes riikides. Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–8

Empirical likelihood tests for nonparametric detection of differential expression from RNA-seq data

The availability of large quantities of transcriptomic data in the form of RNA-seq count data has necessitated the development of methods to identify genes differentially expressed between experimental conditions. Many existing approaches apply a parametric model of gene expression and so place strong assumptions on the distribution of the data. Here we explore an alternate nonparametric approach that applies an empirical likelihood framework, allowing us to define likelihoods without specifying a parametric model of the data. We demonstrate the performance of our method when applied to gold standard datasets, and to existing experimental data. Our approach outperforms or closely matches performance of existing methods in the literature, and requires modest computational resources. An R package, EmpDiff implementing the methods described in the paper is available from: http://homepages.inf.ed.ac.uk/tthorne/software/packages/EmpDiff_0.99.tar.gz

Topoisomerase II beta interacts with cohesin and CTCF at topological domain borders

BACKGROUND: Type II DNA topoisomerases (TOP2) regulate DNA topology by generating transient double stranded breaks during replication and transcription. Topoisomerase II beta (TOP2B) facilitates rapid gene expression and functions at the later stages of development and differentiation. To gain new insight into the genome biology of TOP2B, we used proteomics (BioID), chromatin immunoprecipitation, and high-throughput chromosome conformation capture (Hi-C) to identify novel proximal TOP2B protein interactions and characterize the genomic landscape of TOP2B binding at base pair resolution. RESULTS: Our human TOP2B proximal protein interaction network included members of the cohesin complex and nucleolar proteins associated with rDNA biology. TOP2B associates with DNase I hypersensitivity sites, allele-specific transcription factor (TF) binding, and evolutionarily conserved TF binding sites on the mouse genome. Approximately half of all CTCF/cohesion-bound regions coincided with TOP2B binding. Base pair resolution ChIP-exo mapping of TOP2B, CTCF, and cohesin sites revealed a striking structural ordering of these proteins along the genome relative to the CTCF motif. These ordered TOP2B-CTCF-cohesin sites flank the boundaries of topologically associating domains (TADs) with TOP2B positioned externally and cohesin internally to the domain loop. CONCLUSIONS: TOP2B is positioned to solve topological problems at diverse cis-regulatory elements and its occupancy is a highly ordered and prevalent feature of CTCF/cohesin binding sites that flank TADs

Pärilik pika QT sündroom

Pärilik pika QT sündroom on geneetilise etioloogiaga südame elektrofüsioloogiline häire, mida iseloomustab EKGs QT-aja pikenemine, T-saki anomaaliad ning ventrikulaarse tahhükardia torsade de pointes’i tüüpi paroksüsmid koos sünkoobiga. Võimalik on ka vatsakeste fibrillatsiooni teke ja seega kardiaalne äkksurm, mis võib olla haiguse esmaavaldumiseks. Vastavalt haigust põhjustavale geenimutatsioonile jaotatakse pärilik pika QT sündroom 13 alavormi. Haiguse diagnoosimise ja riski prognoosimise puhul on oluline lähtuda nii patsiendi kliinilisest leiust (sh EKG), perekonna anamneesist kui ka näidustuse korral molekulaardiagnostikast. Ravi eesmärgiks on kardiaalsete sünkoopide ja äkksurmade ennetamine, milleks tuleb patsiendil rakendada elustiili muutusi, medikamentoosset ravi beetablokaatoritega ning vajaduse korral paigaldada ka implanteeritav kardioverter-defibrillaator. Eesti Arst 2013; 92(1):28–3