3er Congreso Latinoamericano de Endocrinología COLAEN 2018

Fragmento El próximo mes de abril de 2018, en Cartagena de Indias, Colombia, a orillas del mar Caribe, tendremos la oportunidad de celebrar un nuevo Congreso Latinoamericano de Endocrinología. Imaginar un mejor lugar en Latinoamérica como sede para realizar este COLAEN 2018 es muy difícil, sumando a ello el aporte que hace la Asociación Colombiana de Endocrinología, ACE, que con su magnífica organización y experiencia, garantiza uno de los mejores congresos que podamos disfrutar. Así mismo, unido a COLAEN 2018, la ACE también llevará a cabo la séptima versión del Curso Internacional de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo. El programa científico ha sido elaborado por reconocidos líderes en las distintas y principales temáticas que comprende la endocrinología. Ellos conformaron un programa de muy alto nivel científico, que seguramente colmará el interés de la amplia asistencia latinoamericana de profesionales endocrinos. Temas como diabetes, tiroides, obesidad, osteoporosis, andrología, hipófisis, pediatría, suprarrenales, disruptores y ginecología serán desarrollados por prestigiosos conferencistas internacionales de Latinoamérica, Estados Unidos y Europa. Se dará prioridad a la calidad científica en cada temática de manera que los asistentes puedan incorporar las últimas novedades endocrinas a través de conferencias magistrales, discusiones con el experto y simposios. Además, podrán presentar sus trabajos científicos a través de presentaciones orales y posters en espacios preparados para ello

A PCR-mutagenesis strategy for rapid detection of mutations in codon 634 of the ret proto-oncogene related to MEN 2A.

BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasias type 2A (MEN 2A) is a dominantly inherited cancer syndrome. Missence mutations in the codon encoding cysteine 634 of the ret proto-oncogene have been found in 85% of the MEN 2A families. The main tumour type always present in MEN 2A is medullar thyroid carcinoma (MTC). Only 25% of all MTC are hereditary, and generally they are identified by a careful family history. However, some familial MTCs are not easily detected by this means and underdiagnosis of MEN 2A is suspected. METHODS: DNA samples from MEN 2A patients were amplified by PCR. The products were incubated with the restriction enzyme Bst ApI or Bgl I. The samples were loaded in non-denaturing 10% Polyacrilamyde Gel and run at 120 volts for 40 min. The gels were stained with 10 μg/ml ethidium bromide, and the bands were visualized under a UV lamp. RESULTS: We developed a PCR-mutagenic method to check the integrity of the three bases of the cysteine 634 codon. CONCLUSION: The method can be used to detect inherited mutations in MTC patients without a clear family history. The method is relatively simple to use as a routine test in these patients to decrease the underdiagnosis of MEN 2A. In addition, the assay can be used to screen affected families with any mutation in cysteine 634

Compendio de patología tiroidea

La glándula tiroides constituye un foco de atención permanente para los profesionales de la salud, y sus patologías cuentan entre las más frecuentes del ser humano, acompañándolo desde antes del nacimiento y hasta la más avanzada edad. Esto lleva a que, desde todas las disciplinas médicas, en algún momento, se dirija la mirada hacia este pequeño órgano, y a que sea además un permanente material de investigación científica. De más está decir, entonces, que es un contenido omnipresente en el arsenal de conocimientos médicos, y componente ineludible en la currícula de la enseñanza de la Medicina. Con esta convicción, los docentes del Instituto de Patología de la Tiroides, de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo, desde años atrás, pretenden confeccionar un texto que sintetice actualizadamente los conocimientos al respecto. Se presenta ahora la quinta edición, un modesto aporte, dirigido con prioridad a los estudiantes de la Carrera de Medicina de la Facultad. Se identifica que han sido de interés y utilidad en ediciones anteriores para médicos generalistas y de distintas especialidades. Es mantenido el objetivo inicial de presentar con la mayor brevedad posible los conceptos básicos, y no esforzarse por incorporar los más modernos, en particular los referidos a los recursos diagnósticos y terapéuticos, sin dejar de lado los aportes en la investigación de la fisiopatología de los diversos trastornos que nos interesan, como tampoco la experiencia recogida en los más de cincuenta años de existencia del Instituto.Fil: Ayub, Elsa. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Berbejo Moroni, Armando. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Borremans, Carlos G.. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Brisoli, Jorge L.. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Burgos, Beatriz. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Glatstsein, Telma B. . Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Herrera, Javier. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Mesa, Rolando. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Mir, Carlos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Misteli, Ivonne. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Notti, Alberto. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Pusiol, Eduardo. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Sherbovsky, Lucía. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Zuluaga, Pedro. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas

Elevada Incidencia de Insuficiencia de Vitamina D en los Adultos Sanos Mayores de 65 Años en Diferentes Regiones de la Argentina

Con el objetivo de evaluar el estado nutricional de vitamina D en la población urbana clínicamente sana ambulatoria de Argentina se invitó a participar a 386 sujetos mayores de 65 años de 7 ciudades (entre 26 y 55º latitud Sur) entre fines del invierno y principios de la primavera. De ellos, 369 aceptaron, 30 presentaron criterios de exclusión clínicos o bioquímicos. Finalmente, se incluyeron 339 sujetos (226 mujeres y 113 hombres), con edad 71,3± 5,2 años (X ± SD). Los resultados fueron los siguientes: los niveles séricos de 25 hidroxivitamina D (25OHD) fueron menores en el Sur (latitud: 41- 55°S): 14,2± 5,6 ng/ml (p<0,0001 vs. las regiones Norte y Central); mayores en el Norte (26-27°S): 20,7±7,4 ng/ml (p<0,03 vs .Central; p<0,0001 vs. Sur); e intermedio en la región Central (33-34°S): 17,9±8,2 ng/ml. Se encontró una correlación negativa entre los niveles séricos de hormona paratiroidea (PTH) y 25OHD: r = -0,24 (p<0,001). El nivel de corte de 25OHD en el cual comenzaban a elevarse los niveles de PTH fue establecido en 27 ng/ml. En las diferentes regiones se observó una alta incidencia (52 a 87%) de niveles de insuficiencia de vitamina D (25OHD <20ng/ml) y solamente entre el 2 y 17% tenían niveles considerados como mínimos deseables de 25OHD (≥ 30 ng/ml). Conclusión: la deficiencia/insuficiencia de vitamina D en adultos mayores es un problema de escala mundial, incluida la población argentina. La corrección del déficit mencionado tendría un impacto positivo en la salud ósea de este grupo etarioFil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; ArgentinaFil: Plantalech, Luisa. Hospital Italiano; ArgentinaFil: Bagur, Alicia Cristina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; ArgentinaFil: Wittich, Ana C.. No especifíca;Fil: Rovai, Gloria. No especifíca;Fil: Pusiol, Eduardo. No especifíca;Fil: Lopez Giovanelli, Jorge. No especifíca;Fil: Ponce, Graciela. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco"; ArgentinaFil: Nieva, Alfonso. No especifíca;Fil: Chaperon, Adriana. Sanatorio San Jorge; ArgentinaFil: Ladizesky, Marta Graciela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Somoza, Julia Isabel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Casco, Cristina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; ArgentinaFil: Zeni, Susana Noemi. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Parisi, Muriel Solange. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Mautalen, Carlos Alfredo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. División Osteopatías; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

Age-related neoplastic risk profiles and penetrance estimations in multiple endocrine neoplasia type 2A caused by germ line RET Cys634Trp (TGC > TGG) mutation

RET testing in multiple endocrine neoplasia type 2 for molecular diagnosis is the paradigm for the practice of clinical cancer genetics. However, precise data for distinct mutation-based risk profiles are not available. Here, we survey the clinical profile for one specific genotype as a model, TGC to TGG in codon 634 (C634W). By international efforts, we ascertained all available carriers of the RET C634W mutation. Age at diagnosis, penetrance, and clinical complications were analyzed for medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism (HPT), as well as overall survival. Our series comprises 92 carriers from 20 unrelated families worldwide. Sixty-eight subjects had MTC diagnosed at age 3-72 years (mean 29). Lymph node metastases were observed in 16 subjects aged 20-72 and distant metastases in 4 subjects aged 28-69. Forty-one subjects had pheochromocytoma detected at age 18-67 (mean 36). Amongst the 28 subjects with MTC and pheochromocytoma, six developed pheochromocytoma before MTC. Six subjects had HPT diagnosed at age 26-52 (mean 39). Eighteen subjects died; of the 16 with known causes of death, 8 died of pheochromocytoma and 4 of MTC. Penetrance for MTC is 52% by age 130 and 83% by age 50, for pheochromocytoma penetrance is 20% by age 30 and 67% by age 50, and for HPT penetrance is 3% by age 30 and 21% by age 50. These data provide, for the first time, RET C634W-specific neoplastic risk and age-related penetrance profiles. The data may facilitate risk assessment and genetic counseling