Progesterone receptor gene polymorphism and recurrent spontaneous abortion

PURPOSE: to assess a possible association between polymorphism of the progesterone receptor gene (PROGINS) and recurrent spontaneous abortion (RSA). METHODS: in this case-control study, 85 women with at least three previous spontaneous abortions without an identifiable cause (RSA Group) and 157 women with at least two previous term pregnancies without pathologies and no previous miscarriage (Control Group) were selected. An amount of 10 mL of peripheral blood was collected by venipuncture and genomic DNA was extracted by the DTAB/CTAB method, followed by the polymerase chain reaction (PCR) under specific conditions for this polymorphism and by amplification by 2% agarose gel electrophoresis. The bands were visualized with an ultraviolet light transilluminator and the gels were photographed. Differences in the PROGINS genotype and allele frequencies between groups were analyzed by the χ2 test, with the level of significance set at p<0.05. The Odds Ratio (OR) was also used, with 95% confidence intervals 95%CI. RESULTS: PROGINS genotypic frequencies were 72.3% T1T1 and 27.7% T1T2 for the RSA group and 764% T1T1, 22.3% T1T2 and 1.3% T2T2 for the control group. There were no differecnes between groups when the genotype and allele frequencies were analyzed: respectively p=0.48 (OR: 0.8) and p=0.65 (OR: 0.9). CONCLUSIONS: our results suggest that PROGINS polymorphism is not associated with RSA.OBJETIVO: investigar se polimorfismos dos genes que codificam o receptor de progesterona (PROGINS) estão relacionados à ocorrência de aborto espontâneo de repetição (AER). MÉTODOS: em estudo caso-controle, foram selecionados 85 pacientes com antecedente de pelo menos três abortos precoces sem etiologia definida (Grupo Caso) e 157 mulheres com história de pelo menos duas gestações de termo sem intercorrências e sem passado de abortamento (Grupo Controle). Realizada coleta de 10 mL de sangue por punção venosa periférica e extração de DNA pela técnica DTAB/CTAB. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR), nas condições de ciclagem específica para o polimorfismo em estudo, seguida de amplificação em gel de agarose a 2%. A visualização das bandas foi feita sob luz ultravioleta e os géis foram fotografados. As diferenças genotípicas e alélicas entre os dois grupos para o polimorfismo PROGINS foram calculadas pelo teste de χ2, adotando-se como nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2 no grupo com AER e 76,4% T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de ObstetríciaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESP, Depto. de ObstetríciaUNIFESPSciEL

Apoptotic mediators gene polymorphisms and recurrent pregnancy loss

Objetivo: Avaliar a relacao entre polimorfismos de genes codificadores de FAS (670 A/G)(rs1800682) e FASL (844 C/T) (rs10458360) e o aborto espontaneo de repeticao (AER). Pacientes e metodos: Este estudo de carater caso-controle incluiu 133 pacientes com AER e 237 pacientes sem patologia sistemica ou obstetrica, e com historia de uma ou mais gestacoes sem intercorrencias, como controles. O DNA genomico foi extraido de sangue periferico por metodo de DTAB/CTAB, e os polimorfismos foram genotipados utilizando a tecnica de PCRRFLP, sendo as enzimas de restricao especificas BstNI (FAS) e BsrDI (FASL). Para a analise dos resultados, foram utilizados os testes de t de Student, qui-quadrado (&#967;2) e exato de Fischer, tendo sido adotado o nivel de significancia de p<0,05. Resultados: As frequencias genotipicas do polimorfismo do gene codificador de FAS (-670) foram 24% AA, 44,8% GA e 31,2% GG nos casos de AER; e 25,6% AA, 49,8% GA e 24,7% GG no grupo controle. Nao houve diferencas significantes entre os grupos tanto quanto as frequencias genotipicas como as alelicas (p=0,41 e p=0,30, respectivamente). Em relacao ao polimorfismo do gene codificador de FASL (-844), as frequencias genotipicas observadas foram 11,6% CC, 41,1% CT e 47,3% TT no grupo de AER; e 20,4% CC, 45,1% CT e 34,5% TT no grupo controle. Neste caso, foi detectada diferenca significante entre os grupos, tanto das frequencias genotipicas como alelicas (p=0,02 e p=0,004, respectivamente). Conclusoes: Neste estudo foi observada associacao entre os polimorfismos do gene codificador de FASL (-844) e a ocorrencia de AER. Por outro lado, nao foi identificada qualquer associacao entre o polimorfismo de FAS (-670) e AERBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

FAS and FAS-L Genotype and Expression in Patients With Recurrent Pregnancy Loss

We assessed FAS and FAS-L gene polymorphisms and messenger RNA (mRNA) levels in patients with recurrent pregnancy loss (RPL). This case-control study compared 129 women with RPL with 235 healthy multiparous women (control group). Genomic DNA and total mRNA were extracted from whole blood, and polymorphisms genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR). Messenger RNA expression levels were analyzed by real-time PCR. Data were analyzed by chi-square and Fisher exact tests; P < .05 was considered significant. There were no significant differences in the FAS (670 A/G) genotype or allelic frequencies between the RPL and control groups. We found significant differences in the FAS-L (844 C/T) genotype and allelic frequencies between women with RPL and controls. Patients with RPL had significantly higher FAS-L expression. Our data suggest that FAS-L gene polymorphism is associated with increased susceptibility to RPL. Moreover, women with RPL seem to abnormally express FAS-FAS-L molecules.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Universidade Federal de São Paulo, Dept Obstet, BR-04037001 São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Obstet, BR-04037001 São Paulo, BrazilFAPESP: 09/50236-5CNPq: 301886/2009-1Web of Scienc