Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos: reporte de un caso, ilustración del manejo quirúrgico

ResumenEl término “desorden en la diferenciación sexual” (DDS) representa un grupo de anormalidades en el desarrollo del tracto genitourinario, en el cual ocurre un desarrollo atípico en uno o más niveles: cromosómico, gonadal o anatómico. Los genéticamente varones 46XY pueden presentarse con genitales externos fenotípicamente femeninos o ambiguos. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se podría considerar una enfermedad causada por la resistencia a la acción androgénica, causada por la mutación Xq11-12, que afecta los receptores androgénicos; la presentación clínica dependerá del grado de insensibilidad, leve (masculino infértil), moderada o completa como en nuestro caso. Requiere seguimiento por psicólogo y psiquíatra para familiares y paciente, para un desarrollo psicosexual adecuado, antes y después del tratamiento quirúrgico definitivo.El objetivo del presente artículo es realizar una revisión sistemática de los artículos publicados en la base de datos de Medline, para identificar la epidemiología e incidencia del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, así como reconocer su abordaje, tratamiento y seguimiento de estos casos.Se presenta paciente de 23 años de edad, sin antecedentes patológicos de importancia, la cual inicia su estudio a los 17 años de edad por el Servicio de Ginecología, por presentar amenorrea y falta de desarrollo en caracteres sexuales secundarios, tiene estudios de imagen sin evidenciar estructuras Müllerianas; se realiza laparoscopía diagnóstica en 2 ocasiones sin poder identificar órganos sexuales femeninos o vestigios de testículos; estudio hormonal con niveles de estrógenos y testosterona evidentemente bajos con hormona folículo estimulante (FSH), hormona luteinizante (LH) y hormona liberadora de gonadotropinas dentro de parámetros normales; el cariotipo reporta 46XY. En ese momento se ofrece apoyo psiquiátrico, se decide continuar con educación femenina, por lo que se resuelve colocación de prótesis mamaria. Finalmente, se nos interconsulta para la realización de vaginoplastía con uso de segmento intestinal como canal vaginal.AbstractThe term “disorders of sexual differentiation” (DSD) encompasses a group of abnormalities in the development of the genitourinary tract. Atypical development occurs at one or more chromosomal, gonadal, or anatomic levels. 46 XY genetic males may present with external genitals that are phenotypically female or ambiguous. Androgen insensitivity syndrome could be considered a disease caused by resistance to androgenic action due to the Xq11-12 mutation that affects the androgenic receptors. Clinical presentation depends on the degree of insensitivity: mild (infertile male), partial, or complete, as with our patient. Psychologic and psychiatric follow-up is required for both the patient and family members so there can be adequate psychosexual development before and after definitive surgical treatment.The aim of this article was to conduct a systematic review of published reports in the MEDLINE database to identify the epidemiology and incidence of complete androgen insensitivity syndrome and to examine the approach, treatment, and follow-up of these cases.We present herein a 23-year-old patient, with an unremarkable pathologic history, who began to be studied by the Gynecology Service at 17 years of age due to amenorrhea and lack of secondary sexual development. Imaging studies failed to show Müllerian structures. Diagnostic laparoscopy was performed on 2 occasions in which female sexual organs or vestiges of testes were unable to be identified. Hormonal study revealed obviously low levels of estrogens and testosterone, and follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), and gonadotropinreleasing hormone were within normal parameters; 46XY karyotype was reported. Psychiatric support was then offered. It was decided that the patient would continue to be raised and treated as a female and therefore she was given breast implants. Our service was subsequently consulted for performing vaginoplasty using an intestinal segment as the vaginal canal

L'ús del coneixement compartit per a ensenyar i aprendre

En aquest treball es descriuen i analitzen els usos del marc social de referència i del marc específic de referència com a mecanismes semiòtics que apareixen en el discurs dels participants en la interacció. Aquests mecanismes acompleixen funcions relacionades amb l’establiment inicial d’un corpus de significats compartits, la seva ampliació, i la resolució d’incomprensions i malentesos. En concret, l’estudi d’aquests mecanismes implica la comprensió de com l’ús d’experiències que suposadament són compartides entre els participants en la interacció intervé en el servei de la construcció d’esferes cada cop més amples d’intersubjectivitat. Els conceptes proposats per a referir-nos al corpus de coneixements suposadament compartits, recurs en el marc social de referència i recurs al marc específic de referència, provenen de diferents estudis (Pla, 1989; Coll et al. 1992, 1995, 1996) dirigits a la seva delimitació conceptual i empírica. En aquest treball s’il·lustren aquests mecanismes semiòtics mitjançant els resultats d’una investigació sobre influència educativa en la interacció entre mare i fill. Aquests resultats s’inscriuen en un projecte d’investigació més ampli dirigit a l’estudi dels mecanismes d’influència educativa en diferents situacions educatives (escolars i no escolars) que, prenent la concepció constructivista com a marc teòric de referència, ha permès l’elaboració d’un model d’anàlisi de la interactivitat (Coll et alt. 1992, 1995).This paper describes and analyzes the uses of the social reference framework and of the specific reference framework as semiotic mechanisms that appear in the interaction participants’ discourse. The mechanisms have different functions related to the initial establishment of a shared meaning corpus, its widening and the solving of misunderstandings. Especially, the study of these mechanisms implies understanding how the use of experiences that supposedly are shared by interaction participants takes part in the construction of ever wider spheres of intersubjectivity. The proposed concepts to refer to the supposedly shared knowledge corpus, resource in the social reference framework and resource in the specific reference framework are taken from different studies (Pla, 1989; Coll et al. 1992, 1995, 1996) targeted at its conceptual and empirical delimitation. This study shows these semiotic mechanisms by the use of the results of an investigation on the educational influence in the interaction between mother and son. These results are part of an wider investigation project aimed at the study of the educational influence mechanisms in different educational situations (in and out of the school) which, considering the constructivist conception as the theoretical reference framework, has enabled the creation of an interactivity analysis model (Coll et al. 1992, 1995).En este trabajo se describen y analizan los usos del marco social de referencia y del marco específico de referencia como mecanismos semióticos que aparecen en el discurso de los participantes en la interacción. Estos mecanismos cumplen funciones relacionadas con el establecimiento inicial de un corpus de significados compartidos, su ampliación, y la resolución de incomprensiones y malentendidos. En concreto, el estudio de estos mecanismos implica la comprensión de como el uso de experiencias que supuestamente son compartidas entre los participantes en la interacción interviene en el servicio de la construcción de esferas cada vez más amplias de intersubjetividad. Los conceptos propuestos para referirnos al corpus de conocimientos supuestamente compartidos, recurso en el marco social de referencia y recurso al marco específico de referencia, provienen de diferentes estudios (Pla, 1989; Coll et al. 1992, 1995, 1996) dirigidos a su delimitación conceptual y empírica. En este trabajo se ilustran estos mecanismos semióticos mediante los resultados de una investigación sobre influencia educativa en la interacción entre madre e hijo. Estos resultados se inscriben en un proyecto de investigación más amplio dirigido al estudio de los mecanismos de influencia educativa en diferentes situaciones educativas (escolares y no escolares) que, tomando la concepción constructivista como marco teórico de referencia, ha permitido la elaboración de un modelo de análisis de la interactividad (Coll et alt. 1992, 1995)

The “Good,” the “Bad,” and the Queer Invisible: The Los Angeles May Day Queer Contingent

This article explores the evolution of the May Day Queer Contingent (MDQC) as a part of the annual Los Angeles May Day march. The MDQC is a notable example of the political mobilization led by queer women and transgender activists of color of the LGBTQ community, as it relates to the struggle for immigrant rights. Offering reflections from founders and key organizers, this paper considers the development of the MDQC; its engagement with other groups; intersectionality and queer women of color feminisms as a political project to confront a heteropatriarchal immigration reform movement

Sexual dimorphism in brown adipose tissue activation and white adipose tissue browning

The present narrative review gathers the studies reported so far, addressing sex differences in the effects of cold exposure, feeding pattern and age on brown adipose tissue (BAT) thermogenesis and white adipose tissue (WAT) browning. In rodents, when exposed to decreasing temperatures, females activate thermogenesis earlier. Results obtained in humans go in the same line, although they do not provide results as solid as those obtained in rodents. Regarding the effects of overfeeding, interesting sex differences on BAT thermogenic capacity have been reported, and the greater or lower sensitivity of each sex to this dietary situation seems to be dependent on the type of feeding. In the case of energy restriction, females are more sensitive than males. In addition, sex differences have also been observed in thermogenesis changes induced by phenolic compound administration. During sexual development, an increase in BAT mass and BAT activity takes place. This phenomenon is greater in boys than in girls, probably due to its relation to muscle-mass growth. The opposite situation takes place during ageing, a lifespan period where thermogenic capacity declines, this being more acute in men than in women. Finally, the vast majority of the studies have reported a higher susceptibility to developing WAT browning amongst females. The scarcity of results highlights the need for further studies devoted to analysing this issue, in order to provide valuable information for a more personalised approach

Localización neuroeléctrica de procesos cognitivos

Se presentan y defienden las técnicas de registro de la actividad eléc- trica cerebral con electrodos de superficie como una alternativa valida para el estudio fisiológico de la función cognitiva del cerebro humano. Asimis- mo, se describen las técnicas de representación topográfica de potencial neuroeléctrico, asicomo las de análisis de densidad de corriente y de loca- lización de generadores cerebrales de potenciales evocados. Se concluye que es posible determinar la localización de zonas corticales activas durante procesos de percepción, motores y cognitivos, partiendo de un número li- mitado de hipótesis fisiológicas, en relación al comportamiento eléctrico de las neuronas corticales y segun un modelo eléctrico de la cabeza. Palabras Clave: Potenciales evocados, mapas de voltaje, análisis de densidad de corriente, localización de generadores cerebrales