Spektroskopia rezonansu magnetycznego i badania molekularne w nowej mutacji powodującej niedobór transkarbamylazy ornitynowej c.802AG w egzonie 8 (p.Met268Val)

Abstract Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, an X-linked, semidominant disorder, is the most common inherited defect in ureagenesis, resulting in hyperammonaemia type II. The OTC gene, localised on chromosome X, has been mapped to band Xp21.1, proximate to the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene. More than 350 different mutations, including missense, nonsense, splice-site changes, small deletions or insertions and gross deletions, have been described so far. Almost all mutations in consensus splicing sites confer a neonatal phenotype. Most mutations in the OTC gene are ‘private’ and are distributed throughout the gene with a paucity of mutation in the sequence encoding the leader peptide (exon 1 and beginning of exon 2) and in exon 7. They have familial origin or occur de novo. Even with sequencing of the entire reading frame and exon/intron boundaries, only about 80% of the mutations are detected in patients with proven OTC deficiency. The remainder probably occur within the introns or in regulatory domains. The authors present a 4-year-old boy with the unreported missense mutation c.802A>G. The nucleotide transition leads to amino acid substitution Met to Val at codon 268 of the OTC protein.Streszczenie Niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC), dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X, to najczęstsza jednostka chorobowa ureagenezy stanowiąca hiperamonemię typu II. Gen OTC zlokalizowany jest w obrębie chromosomu X, zmapowany w rejonie Xp21.1, proksymalnie do genu dystrofii mięśniowej Duchenne'a (gen DMD). Do chwili obecnej opisano ponad 350 różnych mutacji typu zmiany sensu, braku sensu, zmiany ramki odczytu czy małych delecji lub insercji albo dużych delecji. Prawie wszystkie mutacje związane ze zmianą ramki odczytu wywołują fenotyp noworodkowy. Większość mutacji w genie OTC to mutacje prywatne z dystrybucją w obrębie całego genu oraz z brakiem mutacji w sekwencji kodującej główne białko (egzon 1 lub początek egzonu 2) i w egzonie 7. Mają one pochodzenie rodzinne lub pojawiają się de novo. Sekwencjonowanie całej ramki odczytu oraz granic egzon/intron pozwala na wykrycie 80% mutacji u pacjentów z rozpoznanym OTC. Pozostałe mutacje prawdopodobnie występują w obrębie intronów lub domen regulatorowych. Autorzy prezentują przypadek 4-letniego chłopca z nieopisaną mutacją typu zmiany sensu c.802A> G. Przemieszczenie nukleotydów prowadzi do zamiany metioniny na walinę w kodonie 268 białka OTC

Maturation of the individual. Adolescence of a movie protagonist on the selected examples

Adolescencja to transgresja, inicjacja i wędrówka jednostki w stronę dorosłości. Indywidualne warunki odpowiednie każdemu adolescentowi czynią ją unikalną – taką, jaką powinna być osobowość człowieka po przejściu tego wieloetapowego procesu. Bohaterowie omawianych przeze mnie filmów pozornie nie mają ze sobą nic wspólnego. Łączy ich jednak wspólne doznanie zmian, wchodzenia w nową rzeczywistość i zdobywania nowego punktu widzenia.Pracę podzieliłam na trzy rozdziały. Każdy z nich dedykowany jest jednemu dziełu filmowemu, które analizuję pod kątem doświadczenia adolescencji, jego przebiegu oraz dalszych skutków. Każdy z przypadków jest odmiennie różny od pozostałych, zarówno pod względem gatunku, pochodzenia autora, jak i sposobu radzenia sobie z kryzysem adolescencyjnym bohatera. Różnorodność kulturalnych źródeł przykładów dowodzi uniwersalności problemu, a jednocześnie jego wewnętrznej niespójności i wielobarwności.Adolescence is a transgression, an initation and one’s journey leading to the adulthood. Individual conditions of each adolescent make it unique – the same should be a man’s personality after mastering this multistage process. On the surface, protagonists of movies which i focus on have nothing in common with each other, nevertheless what makes them similar is mutual feeling of changes, shifts of point of view, crossing into new reality.I devided my thesis into three chapters, in which of them i analyzed one movie in terms of adolescence experience, it’s process and future life-span development. Each of examples is extremely different in the sence of genre, author’s nationality and also protagonists’ way of coping with the problem of maturation. The distincion of cultutral backgrounds of the movies shows the generality of the case likewise it’s diversity and heterogeneity

La donna felliniana - film images of women in the work of Federico Fellini's

W pracy magisterskiej "La donna felliniana - filmowe obrazy kobiet w twórczości Federico Felliniego" staram się nakreślić zróżnicowany portret bohaterek wykreowanych przez włoskiego mistrza na przestrzeni kilku dziesięcioleci twórczości artystycznej. Wizualny wizerunek kobiety Felliniego posiada własne miejsce w kulturze filmowej i w wyobraźni odbiorców. Można go identyfikować z kształtnym ciałem sensualnej syreny, jednak jak udowadniam w swojej pracy, donna felliniana to kategoria o wiele bardziej złożona. Jest bowiem głęboko zakorzeniona we włoskiej kulturze, zdeterminowana religią katolicką, szczególnym miejscem kobiet w przestrzeni rodzinnej oraz w zwykłej codzienności Półwyspu Apenińskiego, opartej w ogromnym stopniu na czynności patrzenia. Połączenie tych czynników z filmową wyobraźnią reżysera zaowocowały szeregiem barwnych kobiecych postaci, począwszy niepewnych siebie, zagubionych stworzeń takich jak Gelsomina ("La strada") i Cabiria ("Noce Cabirii"), przez femme fatale ("Słodkie życie", "Osiem i pół"), aż do kobiet w średnim wieku, w których role wcielała się żona reżysera, Giulietta Masina ("Gulietta od duchów", "Ginger i Fred").La donna felliniana to nie jest jednak opowieść tylko o kobietach. Nie istnieją one bowiem bez mężczyzny. To on w głównej mierze definiuje ich istnienie a ich obraz jest niezmiennie przefiltrowany przez jego punkt widzenia. W świecie Felliniego pierwiastek męski i żeński nieustannie się uzupełniają i krążą w okół siebie jak Ziemia z Księżycem, co bodaj najlepiej widać na przykładzie "Miasta kobiet". W mojej pracy korzystam głównie z polskich, angielskich oraz włoskich opracowań na temat twórczości Federico Felliniego, antropologicznej pracy Marcina Czerwińskiego "Lekcja włoska" oraz z wywiadów z reżyserem.In my thesis "La donna Fellini - film images of women in the work of Federico Fellini's" I try to describe the diversity of the portraits of the heroines created by the Italian maestro over several decades of artistic creativity. The visual image of a Fellini's woman has its own place in film culture and audience imagination. It is usually simply identified with the sensually shaped sirens, but as I show in my work, la donna felliniana makes much more complex cathegory. It is deeply rooted in the Italian culture, determined by the Catholic religion, a special place of women in the italian family and in the ordinary everyday Italian peninsula, which in a great part is based on the act of looking. The combination of these factors with the director's wild imagination yielded several colorful female characters, starting from insecure and not self-confident types such as Gelsomina ("La Strada") and Cabiria ("Nights of Cabiria "), the femme fatale ("La dolce vita"," Eight and a half") until middle-aged women, played by the director's wife, Giulietta Masina ("Gulietta degli spiriti", "Ginger and Fred").The story abou la donna felliniana is not only about women though. She do not exist without a man. It is a man that defines woman's existence and their image is constantly filtered through his point of view. In the world of Fellini masculine and feminine continually they complement and circulate around each other like Earth with the Moon, which perhaps is best exemplified by the "City of Women".In my work I use mostly Polish, English and Italian studies on the works of Federico Fellini, the anthropological work of Marcin Czerwinski "Lekcja włoska" and interviews with the director

Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą — zespół Jervella i Lange-Nielsena

Zespół Jervella i Lange-Nielsena jest rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT w zapisie elektrokardiograficznym i wrodzoną głuchotą. Podłożem genetycznym tego zespołu są mutacje genów KCNQ1 i KCNE1, które powodują nieprawidłową funkcję kanału potasowego. Wydłuża to okres repolaryzacji komór i sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes albo migotania komór. W pracy zaprezentowano udokumentowany genetycznie (dwie mutacje genu KCNQ1, w tym jedna nowa) przypadek występującego rodzinnie objawowego zespołu Jervella i Lange-Nielsena u 10-letniego chłopca. (Folia Cardiol. 2005; 12: 520–526