3 research outputs found
Geleophysic dysplasia: Report on two sibs
The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain to be determined.<br>Os autores descrevem dois novos casos de displasia GeleofĂsica em irmĂŁos, uma doença autossĂ´mica recessiva rara do metabolismo de glicoproteĂnas cujo defeito básico ainda nĂŁo foi determinado