Data accuracy, consistency and completeness of the national Swiss cystic fibrosis patient registry: Lessons from an ECFSPR data quality project.

BACKGROUND Good data quality is essential when rare disease registries are used as a data source for pharmacovigilance studies. This study investigated data quality of the Swiss cystic fibrosis (CF) registry in the frame of a European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR) project aiming to implement measures to increase data reliability for registry-based research. METHODS All 20 pediatric and adult Swiss CF centers participated in a data quality audit between 2018 and 2020, and in a re-audit in 2022. Accuracy, consistency and completeness of variables and definitions were evaluated, and missing source data and informed consents (ICs) were assessed. RESULTS The first audit included 601 out of 997 Swiss people with CF (60.3 %). Data quality, as defined by data correctness ≥95 %, was high for most of the variables. Inconsistencies of specific variables were observed because of an incorrect application of the variable definition. The proportion of missing data was low with 5 % of missing documents). After providing feedback to the centers, availability of genetic source data and ICs improved. CONCLUSIONS Data audits demonstrated an overall good data quality in the Swiss CF registry. Specific measures such as support of the participating sites, training of data managers and centralized data collection should be implemented in rare disease registries to optimize data quality and provide robust data for registry-based scientific research

Prise en charge endoscopique des sténoses trachéales dynamiques en forme de A

La chirurgie est le traitement standard des sténoses trachéales bénignes l'approche endoscopique s'est néanmoins développée pour les patients inopérables et se base sur la dilatation de la sténose et l'implantation d'une prothèse trachéale (Stent). Les sténoses trachéales dynamiques en forme de A sont dues à la fracture d'un cartilage trachéal associée à une malacie postérieure. Le traitement endoscopique de ces sténoses n'est pas décrit dans la littérature, du fait que la dilatation est inutile et que l'implantation d'une prothèse a un haut risque de migration. Nous décrivons ici une série de 60 patients ayant bénéficié d'une approche endoscopique avec 51% de succès et 22% de succès partiel (prothèse permanente). Cinq patients ont uniquement été traités par laser sur la malacie postérieure. Cette étude confirme que le traitement endoscopique des sténoses trachéales dynamiques en forme de A constitue une alternative à la chirurgie pour certains patients

Prise en charge d’un nodule pulmonaire (pour généraliste)

Par définition, un nodule pulmonaire unique est une lésion entourée de parenchyme normal dont la taille est ≤ 30 mm. La réalisation d’imageries thoraciques fréquentes a pour conséquence la mise en évidence fortuite de nombreux nodules dont la prévalence, dans une population à risque, atteint 25 à 30 % et dont la majorité sont bénins.1,2 On distingue les nodules malins (cancer pulmonaire primaire, métastase ou tumeur carcinoïde) des nodules bénins (infectieux, hamartome ou autre tumeur bénigne, malformation vasculaire ou nodule inflammatoire associé à une pathologie auto-immune, par exemple). Les questions cliniques posées par la mise en évidence d’un nodule pulmonaire sont : « quelle est sa probabilité de malignité ? » et « quelle en est la prise en charge appropriée entre une surveillance, la réalisation d’investigations plus ou moins invasives, voire la résection ? ». Les principales caractéristiques cliniques associées avec un risque de malignité sont l’âge avancé et le tabagisme. D’autres facteurs de risque identifiés sont : une anamnèse familiale de cancer pulmonaire, le sexe féminin, l’emphysème pulmonaire, l’antécédent de néoplasie et l’exposition à l’amiante. Les caractéristiques radiologiques associées au risque de malignité sont : la taille du nodule, sa densité et sa croissance. Concernant la densité, on distingue les nodules solides, mixtes et non solides (ou verre dépoli pur). Les nodules solides sont les plus nombreux, mais les nodules mixtes sont associés au plus haut risque de malignité.3 Concernant la croissance, un nodule dont la taille augmente est associé à une haute probabilité d’être une néoplasie. A l’inverse, un nodule solide stable durant 2 ans ou un nodule mixte stable durant 5 ans ont une faible probabilité d’être néoplasiques. La mesure volumétrique d’un nodule solide permet de déterminer son temps de doublement qui, s’il est > 20 jours et < 400 jours est suggestif de malignité

Évaluation diaphragmatique par échographie

Ultrasound of the diaphragm is an emerging technique that is performed at the bedside and allows assessment of diaphragm function in a variety of settings. Ultrasound is widely available, can be repeated if necessary, and is non-irradiating. First developed in intensive care, mainly for weaning from mechanical ventilation, its use is now extending to pulmonology. Different measurements are described such as diaphragmatic excursion, diaphragmatic thickness and diaphragmatic thickening fraction. The latter helps to diagnose dysfunction and is correlated with pulmonary hyperinflation. The main use in pulmonology is for the respiratory evaluation of patients with neuromuscular diseases, for the search of isolated diaphragmatic impairment and for patients with COPD. Numerous studies are in progress to better determine the role of diaphragmatic ultrasound.La diffusion de l’accès à l’échographie a permis le développement de cette technique en pneumologie avec, plus récemment, l’évaluation du diaphragme. Plusieurs mesures sont décrites comme l’excursion, l’épaisseur et la fraction d’épaississement du diaphragme. Cela permet d’identifier la présence d’une dysfonction diaphragmatique, d’estimer l’activité et la capacité de réserve diaphragmatique. Cet outil non invasif, non irradiant et dynamique s’intègre de plus en plus à la prise en charge du patient. Des études ont permis de montrer l’existence d’une bonne corrélation entre l’échographie et les épreuves fonctionnelles respiratoires. D’autres sont en cours pour déterminer plus précisément l’impact de l’échographie diaphragmatique dans différentes prises en charge

Pneumologie BPCO, asthme et fibrose pulmonaire

In 2014, among new therapeutic approaches in pulmonary medicine, the role of inhaled corticosteroids has to be revaluated after the publication of the WISDOM and other studies. Their prescription should no longer be systematic even for "at risk" groups of patients, as defined by the GOLD consensus, but rather be considered on an individual basis. In the field of asthma, two major studies confirm the efficacy of mepoluzimab for the treatment of severe, eosinophilic asthma. Finally, for idiopathic pulmonary fibrosis, 2014 has taught us that treatment with N-acetylcystein is of no proven benefit, while pirfenidone and nintedanib are two new drugs that may attenuate the downhill course of the disease

Acute lupus pneumonitis as the initial presentation of systemic lupus erythematosus

Systemic lupus erythematosus is a multisystem autoimmune disease with wide-ranging pleuropulmonary manifestations. Acute lupus pneumonitis is one of its uncommon complications. We report a 36-year-old woman with acute lupus pneumonitis as the initial presentation of systemic lupus erythematosus. Clinical, biological, radiological and functional improvements were noticed with the administration of steroids, hydroxychloroquine and immunoglobulin

Comment reduire le délai de reperfusion dans l'infarctus du myocarde avec sus-décalage du segment ST?

For patients with ST elevation myocardial infarction (STEMI), most hospitals do not achieve recommended reperfusion time delay. The goal of this article is to discuss the several strategies allowing to reduce delay to reperfusion (e.g., pre-hospital ECG, early activation of catheterisation laboratory), in order to help each institution to develop its own protocol

Pneumologie: Asthme, mucoviscidose et pression positive nocturne

In this review of novel therapies in pulmonary disorders in 2018, we cover 3 different entities. In GINA stage 1 and 2 asthma, new strategies allow a more individualized treatment. In more severe asthma, there is an increasing interest in biotherapies, with dupilumab, an anti-IL-4 receptor, completing the already available panel which includes anti-IgE, anti-IL-5 and anti-IL-5 receptor antibodies. In cystic fibrosis, a better understanding of the pathogenesis and the genetics of the disease is leading to new treatments acting directly on the function of the CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), which, when used in combination, show very promising results. Finally, nocturnal positive pressure treatment (either CPAP or non invasive ventilation : NIV) is used more and more frequently. Recent studies have clarified therapeutic algorithms for the most frequent indications for NIV : COPD and obesity-hypoventilation

Prise en charge de l'asthme aigu aux urgences

Acute asthma is a frequent occurrence in the emergency room. Early care includes gradation of severity and rapid administration of systemic corticosteroid and bronchodilators. After initial treatment, if the patient has no longer criteria for severe asthma, and no poor outcome risk factor, continuation of treatment at home is a possible option. It requires to schedule a close appointment for medical follow-up, establishment of an asthma treatment plan, prescription of a short course of oral corticosteroids together with a combination of inhaled corticosteroid and long acting beta-2-agonist for longer duration of treatment