Enfermedad de pompe: presentación de un caso

Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En esta paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de enzimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmó el diagnóstico. Desde 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.We are presenting the case of a 7 month old infant with infantile Pompe disease, who was the first case treated by enzyme replacement therapy (ERT) at our Hospital.The patient was of chinese ancestry and was suspected to have the disease after finding biventricular hypertrophic myocardiopathy and muscle weakness and hypotonia. Other relevant features were macroglosia and increase in CK level as well as the results of the electrophysiology studies. In view of the new possibility of ERT, educational efforts must be done in order to perform early diagnosis before signs of severe cardiorespiratory failure develops, and to improve survival and quality of life of patients with this condition