Parkinson’s Disease in a Patient with 22q11.2 Deletion Syndrome: The Relevance of Detecting Mosaicisms by Means of Cell-By-Cell Evaluation Techniques

We report the case of a male patient from an Ashkenazi Jewish ethnic group with a history of midline defects (congenital heart disease, high-arched palate and bifid uvula). At the age of 46 years, he came to our center complaining of resting tremor, and a neurological examination concluded Parkinson?s disease. As a part of his approach, genetic evaluation was performed. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) confirmed a mosaicism of a 22q deletion in 24% of the analyzed blood cells. Also, immunohistochemical studies were performed on samples from the minor salivary glands using a SNCA antibody. Intense SNCA immunoreactive profiles were obtained for cells from the salivary glands of the patient. This is, to our knowledge, the first description of the association of amosaicism of a 22q11.2 microdeletion syndrome with Parkinson?s disease. Our findings suggest that, before excluding the involvement of the 22q11.2 deletion in the etiology of early-onset PD cases, the spectrum of evaluations should be extended to include more sensitive FISH analysis and immunohistochemical studies. The pathogenesis of early-onset PD in patients with 22q11.2 deletion syndrome remains unknown but, if elucidated, it may contribute to understanding the etiology of PD and ultimately to preventionand treatment strategies.Fil: Perandones, Claudia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; ArgentinaFil: Farini, Veronica Lujan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de San Martín. Escuela de Ciencia y Tecnología. Centro de Estudios en Salud y Medio Ambiente; ArgentinaFil: Pellene, L. A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Sáenz Farret, Michel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Cuevas, S. M. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Micheli, Federico. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Radrizzani Helguera, Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de San Martín. Escuela de Ciencia y Tecnología. Centro de Estudios en Salud y Medio Ambiente; Argentin

Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson Disease

Letter to the EditorFil: Perandones, Carlos Edgardo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Pellene, L. A. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Giugni, J. C.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Calvo, D. S.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Raina, G. B.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Cuevas, S. M.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Mata, I. F.. University of Washington; Estados UnidosFil: Zabetian, C. P.. University of Washington; Estados UnidosFil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; ArgentinaFil: Corach, Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; ArgentinaFil: Micheli, Federico. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; ArgentinaFil: Radrizzani Helguera, Martin. Universidad Nacional de San Martín. Escuela de Ciencia y Tecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentin

Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson Disease

Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Dirección Científico Técnica; Argentina.Fil: Pellene, Luis A. Universidad Nacional de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Giugni, J. C. Universidad Nacional de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Calvo, D. S. Universidad Nacional de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Raina, G. B. Universidad Nacional de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Cuevas, S. M. Universidad Nacional de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Mata, Ignacio F. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos.Fil: Zabetian, Cyrus P. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos.Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Escuela de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Escuela de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.Fil: Micheli, Federico E. Universidad Nacional de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Radrizzani, Martin. Universidad Nacional de San Martín. Escuela de Ciencia y Tecnología. Centro de Estudios en Salud y Medio Ambiente. Laboratorio de Citogenética Neuro y Molecular; Argentina

A case of severe hearing loss in action myoclonus renal failure syndrome resulting from mutation in SCARB2

Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr. C. G. Malbrán; Argentina.Fil: Micheli, Federico E. ANLIS Dr. C. G. Malbrán; Argentina.Fil: Pellene, Luis A. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas José de San Martín. Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Bayly, Marta A. University of South Australia. School of Pharmacy and Medical Sciences; Australia.Fil: Berkovic, Samuel F. University of Melbourne. Epilepsy Research Center and Department of Medicine; Australia.Fil: Dibbens, Leanne M. University of South Australia. School of Pharmacy and Medical Sciences; Australia

Weight Loss in Parkinson’s Disease: The Relationship with Motor Symptoms and Disease Progression

Objectives. To determine the prevalence of weight loss (WL) in PD patients, its relationship to the severity of motor manifestations and appetite changes. Methods. 144 PD patients and 120 controls were evaluated in a single session. All subjects were asked about changes in body weight and appetite. PD patients were examined with the UPDRS-III and the Hoehn and Yahr (HY) scales. Subscores of tremor, bradykinesia /rigidity, and non-dopaminergic symptoms (NDS) were analyzed individually. Multivariable logistic regression analysis was used to determine an association between WL and PD motor manifestations. Results. 48.6 % of PD patients presented WL compared to 20.8 % of controls (p < 0.001). Weight losers were significantly older and had longer disease duration, higher scores in HY stages, UPDRS-III, and NDS-subscore. Multivariable logistic regression analysis demonstrated that WL was associated with NDS-subscore (p= 0.002; OR: 1.33) and older age (p= 0.037; OR: 1.05). Appetite in PD cases losing weight was unchanged (35.7 %), decreased (31.4 %), or even increased (32.9). Conclusions. Our results showed that WL occurs in almost half of PD patients and it is largely the consequence of disease progression rather than involuntary movements or a decrease in food intake

Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystonia

Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.Fil: Irisarri, Maximiliano. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán; Argentina.Fil: Alechine, Evguenia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.Fil: Pellene, Luis Alejandro. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas, Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.Fil: Uribe Roca, Claudia. ANLIS Dr. C.G.Malbrán; Argentina.Fil: Micheli, Federico E. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas, Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.The D216H polymorphism (rs1801968) in TOR1A has been suggested as a risk factor for developing primary dystonia in German subjects not carrying the deletion c.904-906delGAG (∆GAG). However, this association could not be confirmed in other populations with different ethnic backgrounds. The purpose of this study is to evaluate the D216H polymorphism in an Argentinean cohort of 40 patients with primary dystonia and 200 unrelated control subjects. The authors could observe a significantly higher frequency of the H216 variant in dystonic patients lacking ∆GAG as compared with controls

Successful GPi stimulation in genetic Parkinson’s disease caused by mosaicism of alpha-synuclein gene duplication: first description

DBS is an established therapy for advanced PD [1] and has been reported to be efficacious in a few patients with monogenic parkinsonisms such as LRRK2, Parkin, and PINK1 [2–6]. By contrast, knowledge about the outcome of DBS in patients with SNCA mutations is scarce, since only one case has been reported to dateFil: Perandones, Claudia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Aráoz Olivos, Natalia Silvana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Raina, G. B.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Pellene, L. A.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Giugni, J. C.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Calvo, D. S.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Radrizzani Helguera, Martin. Universidad Nacional de San Martín; ArgentinaFil: Piedimonte, F.. Fundación CENIT para la Investigación en Neurociencias; ArgentinaFil: Micheli, F. E.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentin

Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation

The eye-of-the-tiger (EOT) is a neuroradiologic sign observed on T2-weighted sequences that refers to a central high signal intensity in the anteromedial aspect of both globus pallidus (GP) and a surrounding low signal intensity due to excess iron deposition. Combining T2 and susceptibility-weighted images (SWI) allows an optimal characterization of iron accumulation. The EOT sign is considered almost pathognomonic of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)Fil: Calandra, Cristian R.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; ArgentinaFil: Buda, Guadalupe. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Vishnopolska, Sebastián Alexis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; ArgentinaFil: Olivieri, Federico Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Pérez Millán, María Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; ArgentinaFil: Biagioli, German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Miquelini, Luis A.. Hospital Británico de Buenos Aires; ArgentinaFil: Pellene, Alejandro L.. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; ArgentinaFil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentin