Social interaction deficit in children and adolescents with autism : an ethological approach

Orientadores: Paulo Dalgalarrondo, Eleonore Zulnara Freire SetzTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: O diagnóstico de crianças com transtornos do espectro autista (TEA) baseia-se na observação e em informações sobre padrões comportamentais e sintomas descritos pelos cuidadores. A etologia é uma área da biologia que pode contribuir significativamente para o desenvolvimento de métodos mais válidos e precisos de mensuração do comportamento de crianças com TEA. Esta pesquisa teve por objetivo desenvolver um etograma novo, detalhado, válido e útil com uma amostra expressiva de crianças e adolescentes com TEA e verificar se este instrumento é capaz de identificar e discriminar os TEA de outro transtorno do desenvolvimento que normalmente é diagnosticado na infância, a deficiência intelectual (DI). Todas as crianças e adolescentes com TEA e DI incluídos neste estudo eram pacientes dos Ambulatórios de Psiquiatria da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. A amostra foi composta por 69 crianças e adolescentes diagnosticados com TEA entre as idades de três e 18 anos e 77 crianças e adolescentes diagnosticados com DI entre as idades de quatro e 16 anos. O diagnóstico de TEA foi confirmado pela versão brasileira da Childhood Autism Rating Scale (CARS -BR). Todos os participantes com DI apresentaram um QI abaixo de 70, determinado por meio da Escala de Inteligência Wechsler para crianças ou adolescentes, 3ª edição, versão brasileira. Uma câmera escondida de alta definição na forma de uma caneta, com um gravador de vídeo digital, foi utilizada para gravar cada um dos participantes durante as consultas psiquiátricas. Para compor as categorias e subcategorias do etograma, foram selecionadas as dez primeiras gravações de participantes com TEA e DI, totalizando 20 gravações. O etograma foi composto por 10 grandes categorias, divididas em 88 subcategorias, incluindo posturas corporais, verbalizações, estereotipias motoras, posturas de cabeça, comportamento visual, gestos, o estado atual e a distância interpessoal. O teste de Mann-Whitney revelou diferenças significativas entre os participantes com TEA e DI em relação aos sinais clássicos dos TEA e comportamentos que não são típicos dos TEA e da DI, tais como movimentação corporal e exploração do meio. A interação social de crianças e adolescentes com DI foi significativamente melhor do que crianças e adolescentes com TEA, independentemente do seu grau de comprometimento intelectual ou adaptativo. Também foram observadas diferenças significativas entre as categorias de etograma quando os grupos foram divididos por idade, sexo e gravidade. A análise de regressão logística com as categorias e os fatores extraídos da etograma revelou preditores significativos para o diagnóstico dos TEA e dos seus níveis de severidade de acordo com o DSM-IV-TR e DSM-5. O método de observação do comportamento social de crianças e adolescentes baseado na etologia é extremamente eficaz para a identificação dos TEA e para discriminação destes transtornos em relação a DI. É um método barato e minimamente invasivo, que não depende do relato dos pais e do preenchimento de questionários. A etologia pode contribuir significativamente para a investigação dos sinais e sintomas dos TEA, com aplicação importante no contexto clínico do profissional de saúde mental e para fins de pesquisaAbstract: The diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) is still based on direct behavior observation or on information about patterns of behaviors and symptoms described by caregivers. Ethology is an area of biology that may contribute significantly to the development of more accurate and valid methods for measuring the behavior of children with ASD. The aims of this study were to develop a new, detailed, valid and useful ethogram with a large sample of children and adolescents with ASD, and to test whether this instrument accurately distinguishes ASD from another developmental disorder that is usually diagnosed in childhood, the Intellectual Developmental Disorder (IDD). All of the children and adolescents with ASD and IDD enrolled in this study were patients of the Child and Adolescent Psychiatry outpatient clinics of the Hospital of the University of Campinas (Unicamp). The participants comprised 69 children and adolescents diagnosed with ASD between the ages of 3 and 18 years; and 77 children and adolescents diagnosed with IDD between the ages of 4 and 16 years. The diagnosis of ASD was confirmed by the Brazilian version of Childhood Autism Rating Scale (CARS-BR). All participants with IDD had a full-scale IQ (FSIQ) below 70, determined using the Wechsler Intelligence Scale for Children or Adults, 3rd edition, Brazilian version. A High-Definition Hidden Camera Pen, with a digital video recorder, was used to record each participant during their regular psychiatric assessment. To compose the categories and subcategories of the ethogram, we selected the first ten recordings from ASD and IDD participants, for a total of 20 recordings. The ethogram comprised 10 major categories divided into 88 subcategories, including body postures, verbalizations, motor stereotypies, head postures, gaze behavior, gestures, current status and interpersonal distance. The Mann-Whitney test revealed significant differences between participants with ASD and IDD in relation to classic signs of ASD and behaviors that are not typical of ASD and IDD, such as body movement and exploitation of the environment. The social interaction of children and adolescents with IDD was significantly better than children and adolescents with ASD, regardless of their degree of intellectual or adaptive impairment. Significant differences between the categories of ethogram were also observed when the groups were divided by age, gender and level of severity. The logistic regression analysis with the categories and the factors extracted from the ethogram showed significant predictors for the diagnosis of ASD and their severity levels according to the DSM-IV-TR and DSM-5. The method of observation and measurement of social behavior of children and adolescents grounded in ethology is extremely effective for the identification of ASD and discrimination of these disorders compared to IDD. It is an inexpensive and minimally invasive method that does not depend on the report of parents and on completing questionnaires. The ethology may contribute significantly to the investigation of the signs and symptoms of ASD, having important application in the clinical context of the mental health professional and for research purposesDoutoradoSaude da Criança e do AdolescenteDoutor em Ciência

Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome

Orientador: Paulo DalgalarrondoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPWAbstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWSMestradoSaude da Criança e do AdolescenteMestre em Ciência