Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica – 2024

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.   Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI)

Long term mortality of deep sternal wound infection after coronary artery bypass surgery Mortalidade em longo prazo da infecção esternal profunda após cirurgia de revascularização do miocárdio

BACKGROUND: Deep sternal wound infection and mediastinitis determine high in-hospital mortality. International studies show that these patients are also at increased cardiovascular mortality risk in long-term follow-up. However, data are scarce and there is no national data. OBJECTIVES: The aim of this study is to evaluate the mortality and incidence of cardiovascular events in long-term follow-up of patients suffering from deep sternal wound infection and mediastinitis. METHODS: Case-control study, matched by propensity score in a 1:1 proportion, in patients submitted to coronary artery bypass grafting between 2005 and 2008 at the Institute Dante Pazzanese of Cardiology (São Paulo, SP, Brazil). The primary outcome was death. As a secondary outcome, we analyzed the composite event of myocardial infarction, new revascularization, stroke or death. RESULTS: Of 1975 patients, 114 developed one of the infections. During the mean follow up of 3.6 years, deep sternal wound infection and mediastinitis increased the risk of death by 8.26 (95% CI 1.88-36.29, P = 0.005) and the incidence of combined end point by 2.61 (95% CI 1.2-5.69, P = 0.015). The Kaplan-Meier curves for both outcomes demonstrated that the greatest risk occurs in the first six months, followed by a period of stabilization and further increase in the incidence of events after 4 years of hospital discharge. The similarity between the curves of primary and secondary outcomes may be consequent to the predominance of death on the combined cardiovascular events. CONCLUSION: The presence of deep sternal wound infection or mediastinitis increased mortality in long-term follow-up in this sample of the Brazilian population according to the same pattern displayed by the developed countries.<br>INTRODUÇÃO: A infecção esternal profunda e a mediastinite determinam elevada mortalidade intra-hospitalar. Estudos prévios demonstram que esses pacientes também apresentam maior mortalidade cardiovascular em longo prazo. No entanto, os dados são escassos para o Brasil. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é avaliar a mortalidade e a incidência de eventos cardiovasculares em longo prazo em pacientes acometidos de infecção esternal profunda e mediastinite. MÉTODOS: Estudo de caso-controle com pareamento 1:1 por meio de propensity score, em pacientes submetidos à cirurgia de revascularização do miocárdio entre 2005 e 2008, no Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (São Paulo, SP, Brasil). O desfecho primário avaliado foi óbito. Como desfecho secundário, analisou-se o composto de infarto agudo do miocárdio, nova revascularização miocárdica, acidente vascular encefálico ou óbito. RESULTADOS: De 1975 pacientes avaliados, 114 desenvolveram infecção esternal profunda ou mediastinite. Durante o seguimento médio de 3,6 anos, as infecções conferiram razão de risco de óbito de 8,26 (IC 95% 1,88-36,29, P = 0,005), tendo sido a razão de risco de desfecho combinado de 2,61 (IC 95% 1,2-5,69, P = 0,015). A curva de Kaplan-Meier para ambos os desfechos demonstra que o maior risco ocorre nos primeiros 6 meses, seguindo-se um período de estabilização e novo aumento na incidência de eventos após 4 anos da alta hospitalar. A semelhança entre as curvas dos desfechos primário e secundário pode ser consequente à predominância do óbito sobre os demais eventos cardiovasculares. CONCLUSÃO: A presença de infecção esternal profunda ou de mediastinite aumentou a mortalidade em longo prazo nesta amostra da população brasileira, de acordo com o mesmo padrão exibido nos países desenvolvidos

A utilização de retalho composto de pele e tecido mamário na reparação de área cruenta resultante da deiscência de esternotomia em cirurgia cardíaca

OBJETIVO: Descrever nova técnica para a reparação de áreas cruentas resultantes de infecção e deiscência de esternotomia na cirurgia cardíaca em seis mulheres que, além de área cruenta extensa na região esternal, haviam sido submetidas a uma primeira reintervenção com recidiva. MÉTODOS: É descrita a técnica cirúrgica utilizada baseada em retalho triangular composto de pele e tecido mamário com base no sulco inframamário inferior, transposto para a área cruenta a fim fornecer uma cobertura de tecido bem vascularizado. RESULTADOS: São discutidos os diversos tratamentos da fase aguda e também de reconstrução nas deiscências de região esternal. CONCLUSÃO: Este retalho preenche as necessidades em relação às dimensões da perda de tecido da área cruenta além de fornecer uma maior proteção contra infecção a uma área que, pela deiscência ocorrida, permaneceu por certo tempo exposta

Persistent Inflammatory Activity in Blood Cells and Artery Tissue from Patients with Previous Bare Metal Stent

Abstract Background: Studies have pointed out a higher mortality after coronary artery bypass surgery (CABG) in patients with stent. Objective: To evaluate inflammatory markers in peripheral blood cells and in coronary artery tissue samples obtained during CABG in patients with stent compared to controls. Methods: The case series consisted of two groups, one with previous stent implantation (n = 41) and one control (n = 26). The expression of the LIGHT, IL-6, ICAM, VCAM, CD40, NFKB, TNF, IFNG genes was analyzed in peripheral blood cells collected preoperatively. The coronary artery was evaluated for: interleukin-6, ICAM, VCAM, CD40, NFKB, TNF-alpha and IFN-gamma by immunohistochemistry. A total of 176 tissue samples were grouped for analysis in: A1- arteries with stent (n = 38); A2- native arteries from patients with stent in another artery (n = 68); and A3- arteries without stent from controls undergoing routinely CABG surgery (n = 70). A significance level of 0.05 was adopted. Results: Patients with stent showed higher TNF (p = 0.03) and lower CD40 gene expression (p = 0.01) in peripheral blood cells than controls without stent. In coronary artery samples, the TNF-alpha protein staining was higher in the group A1, not only in the intima-media layer (5.16 ± 5.05 vs 1.90 ± 2.27; p = 0.02), but also in the adipose tissue (6.69 ± 3.87 vs 2.27 ± 4.00; p < 0.001). Furthermore, group A1 had a higher interleukin-6 protein staining in adipose tissue than group A3 (p = 0.04). Conclusion: We observed a persistently higher systemic TNF expression associated with exacerbated TNF-alpha and interleukin-6 local production in patients with stents. This finding may contribute to a worse clinical outcome

Análise comparativa da captação de 18 fluordesoxiglicose por câmara de cintilação e sistema de coincidência e a ecocardiografia de estresse pela dobutamina na detecção de viabilidade miocárdica Comparative study of 18 F-fluorodeoxyglucose imaging with a dual-head coincidence gamma camera with dobutamine stress echocardiography for the assessment of myocardial viability

OBJETIVO: Comparar a câmara de cintilação e sistema de coincidência (CC) com a ecocardiografia de estresse pela dobutamina (EED) na detecção de viabilidade miocárdica, utilizando-se a recuperação funcional como padrão de referência. MÉTODOS: Vinte e um pacientes com doença arterial coronária e disfunção grave do ventrículo esquerdo foram estudados prospectivamente, submetidos a EED e CC, antes da cirurgia de revascularização do miocárdio (RM), e a EED, três meses após. RESULTADOS: De 290 segmentos analisados, 83% encontravam-se acinéticos, 15%, hipocinéticos, e 2, discinéticos ao repouso. A EED identificou 68% destes segmentos como não-viáveis. A CC identificou 56% destes segmentos como normais (contratilidade alterada com metabolismo e perfusão preservada), 30% como viáveis (perfusão reduzida e metabolismo preservado) e 14%, como não-viáveis (ausência de metabolismo e perfusão). Entre os não-viáveis pela EED, a CC classificou 80% como normais ou viáveis e 19,9%, como não viáveis (pOBJECTIVE: To compare Dual-Head coincidence gamma camera (DCD-AC) with dobutamine stress echocardiography (DSE) in viability assessment, using functional recovery as the gold standard. METHODS: Twenty-one patients were prospectively studied, with coronary artery disease and severe left ventricular dysfunction undergoing DSE and DCD-AC at baseline and DSE three months after revascularization. RESULTS: Of the 290 segments analyzed, 83% were akinetic, 15% hypokinetic and 2% dyskinetic at rest. DSE identified 68% of these segments as non-viable. DCD-AC identified 56% of these segments as normal (dysfunctional segments with preserved metabolism and perfusion), 30% as viable (preserved metabolism and reduced perfusion) and 14% as non-viable (reduced perfusion and metabolism). Of the DSE non-viable segments, DCD-AC identified 80% as normal or viable and 19.9% as non-viable (p<0.001). In hypokinetic segments viability and normal segments were detected in a higher proportion by both methods (p<0.001). DSE sensibility and specificity were 48.3% and 78.1% respectively. DCD-AC sensibility and specificity was 92.2% and 20.0%. DCD-AC identifies a higher incidence of function improvement in normal segments than in viable and non-viable. CONCLUSION: DCD-AC classified as normal or viable most of the non-viable DSE segments. In assessment of functional recovery segments after three months, DCD-AC showed a high sensibility but low specificity

Impacto da disfunção renal na evolução intra-hospitalar após cirurgia de revascularização miocárdica

FUNDAMENTO: A doença renal crônica (DRC) é um marcador de mortalidade na cirurgia de revascularização miocárdica (CRM). OBJETIVO: Avaliar em pacientes com DRC submetidos a CRM as características clínicas e os marcadores de morbimortalidade hospitalar; comparar a evolução intra-hospitalar entre os grupos com e sem DRC, e com e sem desenvolvimento de insuficiência renal aguda (IRA). MÉTODOS: Foram analisadas as CRM isoladas realizadas num hospital público cardiológico de 1999 a 2007. Considerado disfunção renal quando creatinina > 1,5 mg/dl. Avaliaram-se características clínicas, mortalidade e complicações pós-operatórias conforme a função renal. RESULTADOS: De 3.890 pacientes, 362 (9,3%) tinham DRC. Esse grupo apresentava idade mais avançada, maior prevalência de hipertensão, disfunção ventricular esquerda, acidente vascular encefálico (AVE) prévio, doença arterial periférica e triarteriais. No pós-operatório, apresentou maior incidência de AVE (5,5% vs 2,1%), fibrilação atrial (16 vs 8,3%), síndrome de baixo débito cardíaco (14,4% vs 8,5%), maior tempo de internação na unidade de terapia intensiva (4,04 vs 2,83 dias), e maior mortalidade intra-hospitalar (10,5% vs 3,8%). Sexo feminino, tabagismo, diabete e doença vascular periférica e/ou carotídea associaram-se com maior mortalidade no grupo DRC. Pacientes que não desenvolveram IRA pós-operatória apresentaram 3,5% de mortalidade; grupo IRA não dialítica: 35,4%; grupo IRA dialítica: 66,7%. Calculando-se a taxa de filtração glomerular, observou-se aumento da mortalidade conforme o aumento da classe da DRC. CONCLUSÃO: Pacientes com DRC submetidos a CRM constituem população de elevado risco, apresentando maior morbimortalidade. IRA pós-operatória é importante marcador de mortalidade. A taxa de filtração glomerular foi inversamente relacionada com mortalidade

Quality of Life in Cardiovascular Surgery: Elaboration and Initial Internal Validation of a Quality of Life Questionnaire

Abstract Objective: Elaboration and internal validation of the Quality of Life in Cardiovascular Surgery (QLCS) questionnaire adapted to the reality of Brazilian cardiovascular surgery. Methods: Cross-sectional pilot study of a prospective cohort included in the Documentation and Surgical Registry Center (CEDREC) for internal validation of the QLCS questionnaire. Four hundred forty-five patients submitted to cardiovascular surgery and who answered a QLCS questionnaire 30 days after hospital discharge were included. It was applied via telephone. To verify the questions' internal consistency, Cronbach's alpha was used. The total QLCS score was calculated as the sum of 5 questions, ranging from 5 to 25 points. Mann-U-Whitney test was used to relate the symptoms with the quality of life (QoL). Level of significance was 5%. Results: After 30 days of surgery, about 95% of the patients had already returned to normal routine and 19% of them were already performing physical activity. In the evaluation of the QLCS's internal consistency, a Cronbach's alpha of 0.74 was found, suggesting that this was probably an adequate questionnaire to evaluate QoL in this population. In the comparison between the presence and absence of symptoms and the median of QoL, the presence of pain at the incision (P=0.002), chest pain (P<0.001), shortness of breath (P<0.001), and return to physical activity (P<0.001) were statistically significant. Conclusion: The process of elaboration and validation of questionnaires includes a series of steps. The QLCS questionnaire is probably an adequate tool for the evaluation of QoL in the postoperative patient of cardiovascular surgery, in this first stage of internal validation