Finishing the euchromatic sequence of the human genome

The sequence of the human genome encodes the genetic instructions for human physiology, as well as rich information about human evolution. In 2001, the International Human Genome Sequencing Consortium reported a draft sequence of the euchromatic portion of the human genome. Since then, the international collaboration has worked to convert this draft into a genome sequence with high accuracy and nearly complete coverage. Here, we report the result of this finishing process. The current genome sequence (Build 35) contains 2.85 billion nucleotides interrupted by only 341 gaps. It covers ∼99% of the euchromatic genome and is accurate to an error rate of ∼1 event per 100,000 bases. Many of the remaining euchromatic gaps are associated with segmental duplications and will require focused work with new methods. The near-complete sequence, the first for a vertebrate, greatly improves the precision of biological analyses of the human genome including studies of gene number, birth and death. Notably, the human enome seems to encode only 20,000-25,000 protein-coding genes. The genome sequence reported here should serve as a firm foundation for biomedical research in the decades ahead

Madelung’s disease: case series and literature review

Madelung’s disease also called benign symmetric lipomatosis is a rare disorder of unknown etiology. The disease affects almost exclusively middle-aged men with a history of multi-year alcohol abuse. The major symptom is presence of non-encapsulated benign fat masses, especially in the area of the head and neck. Limited head and neck movement, dysphagia, and dyspnea may appear as well

Excerpts From Letters

Professor Liberman's article correctly poses basic questions with respect to planning the work of an enterprise.

Skanujący telewizyjny optyczny mikroskop dla diagnostyki mikroobiektów w medycynie

Scanning television optical microscope (SТОМ) developed by authors will enable to diagnose microobjects which size exceeds 0,1 microns. Diagnostics can be carried out by supervision over researched microobjects during influence on them of various reagents and catalysts, and also definition of parameters of microobjects: the sizes, speed of movement, acceleration, growth rate, change of density, etc. Ways of the scanning television microscope construction which can be used for the biological microobjects research are analyzed. The Microscope capabilities are expanded due to a raster formation in television and little-frame modes. Ways of the raster size change are offered at preservation of the microobject image resolution.Skanujący telewizyjny optyczny mikroskop (STOM) skonstruowany przez autorów pozwoli na diagnozowanie mikroobiektów których rozmiar nie przekracza 0,1 mikrona. Diagnoza może być przeprowadzona poprzez obserwowanie badanych mikroobiektów podczas oddziaływania różnych reagentów i katalizatorów, oraz w celu określenia parametrów fizycznych mikroobiektów: wielkości, prędkości, przyspieszenia ruchu, tempa wzrostu, zmian gęstości itp. Sposób skonstruowania skanującego telewizyjnego optycznego mikroskopu powala na badania i analizy mikroobiektów biologicznych. Możliwości mikroskopu zostały rozszerzone w stosunku do skanowania rastrowego i trybów mało-kadrowych. Zaproponowane zostały sposoby rastrowej zmiany rozmiaru ekranu przy zachowaniu rozdzielczości zdjęcia mikroobiektu

Основы FDM-технологии моделирования

Технологія ЗD-друку дозволяє перетворювати отримані у CAD-системах моделі в готові вироби. Процес ЗD-друку вимагає також багато ручної праці, що включає попередню підготовку і подальшу обробку надрукованих деталей для досягнення їх бажаної якості. Для досягнення високої якості виробу потрібно вільно орієнтуватися в основних принципах підготовки та обробки деталей, ліквідації та попередженні дефектів, що можуть утворитися під час роботи з3D-принтером. У статті розглядається попередня підготовка моделей до друку на 3D-принтері на основі двох найпопулярніших програм Cura та Slic3r, їх проблеми і переваги, дефекти, що утворюються під час друку моделей на 3D-принтері, та способи їх усунення.Technology of three-dimensional printing allows you to transform the obtained CAD model to the finished product. Three-dimensional printing process requires a lot of manual labor, which includes the preliminary preparation and subsequent processing of printed items to achieve their desired quality. To achieve the high quality products you need to orientate yourself with the basic principles of the preparation and processing of parts, the elimination and prevention of defects that can be formed during the work with the 3D printer. At the moment there are many technologies of 3D-printing, but one of the most popular is the FDM-technology (Fused Deposition Modeling). This technology is widespread because of low cost and comparative ease of printers and materials. The process of creating models of this technology is based on the deposition of material layer by layer. Because of this particular technology the model requires special handling – slicing. The main element of the FDM printer is the extruder, the unit providing the melting and flow filament in the print area. Filament is the material for the 3D printer that is a plastic thread width of 1.75 mm or 3 mm. Thermoplastics are commonly used as the material for FDM printing. The principles and basics of 3D printing with FDM-technology of modeling are used in the work with the 3D printer. Printed model using 3D-printer, which G-code was created using both slicers considered, allowed us to assess capabilities, weaknesses and peculiarities of formation of G-code for each program. The FDM technology of modeling gives the opportunity to obtain a high quality product in a single copy, and in the process of mass production. It is necessary to bear in mind the foregoing remarks on the shortcomings of the software to generate G-code and use the recommendations to prevent defects arising in print in the work with the 3D printer.Технология ЗD-печати позволяет превращать полученные в CAD-системах модели в готовые изделия. Процесс ЗD-печати требует много ручного труда, что включает предварительную подготовку и последующую обработку напечатанных деталей для достижения их желаемого качества. Для достижения высокого качества изделия нужно свободно ориентироваться в основных принципах подготовки и обработки деталей, ликвидации и предупреждении дефектов, которые могут образоваться во время работы с 3D-принтером. В статье рассматривается предварительная подготовка моделей к печати на 3D-принтере на основе двух популярных программ Cura и Slic3r, их проблемы и преимущества, дефекты, образующиеся при печати моделей на 3D-принтере, и способы их устранения