Postępowanie przygotowawcze i przebieg ciąży u biorczyni nerki przeszczepionej - opis przypadku

Opisano przypadek biorczyni nerki przeszczepionej w wieku rozrodczym, która ponad 2 lata po transplantacji nerki zgłosiła chęć posiadania potomstwa. Przed decyzją o planowej ciąży, opierając się na dostępnej literaturze, przeprowadzono analizę dotychczasowego przebiegu choroby i stosowanej farmakoterapii. Sytuację zdrowotną pacjentki analizowano pod względem ryzyka pogorszenia czynności przeszczepu w trakcie ciąży i po niej. Rozważono i omówiono z chorą możliwość pojawienia się powikłań, takich jak cukrzyca ciężarnych, nadciśnienie tętnicze związane z ciążą oraz schorzeń infekcyjnych. Oszacowano ryzyko powikłań u płodu adekwatnie do czynności przeszczepu, innych schorzeń i stosowanego schematu immunosupresji, a następnie podjęto zalecane modyfikacje w leczeniu. Na podstawie dokumentacji medycznej przeanalizowano przebieg ciąży i opiekę w okresie okołoporodowym oraz dalsze rokowanie

Planowanie ciąży u biorczyni nerki przeszczepionej

Planowanie ciąży u biorczyni przeszczepionej nerki umożliwia wybór warunków sprzyjających prawidłowemu rozwojowi płodu i zmniejsza ryzyko pogorszenia funkcji lub utraty narządu. Przygotowanie obejmuje uzyskanie optymalnej i stabilnej czynności przeszczepu oraz wykluczenie czynnych infekcji; modyfikacja farmakoterapii polega na planowym odstawieniu leku o działaniu teratogennym lub fetotoksycznym lub zamianie na inny. Ze względu na szczególnie wysokie ryzyko powikłań u matki i noworodka pacjentki powinny pozostawać pod wnikliwą opieką zarówno transplantologa, jak i położnika. Według aktualnych poglądów u kobiet z prawidłową czynnością nerki i prawidłowymi wartościami ciśnienia tętniczego ciąża nie wpływa negatywnie na odległe przeżycie przeszczepu

Recurrent alveolar hemorrhage in the course of Goodpasture's syndrome

We describe the case of 24-years old man, smoking up to 60 cigarettes daily, with rapidly progressive crescentic glomerulonephritis in the course of Goodpasture’s syndrome. The disease was initially presented with recurrent diffuse pulmonary hemorrhage with normal renal function and moderate proteinuria and haematuria on urinalysis lasting 2 months. Immunologic tests for ANCA and anti-GBM Ab were negative until the patient’s renal function rapidly deteriorated during next 3 weeks. At the time of the diagnosis patient presented with renal in sufficiency with oliguria requiring hemodialysis but with out pulmonary hemorrhage. Renal biopsy showed cellular crescents in all glomeruli with linear deposition of IgG along the GBM. Repeated testing showed anti-GBM Ab. The patient received pulse cyclophosphamide, and pulse methylprednisolone continued by oral prednisone, and consecutive plasma exchange treatment but remained oliguric after 3 weeks of the treatment. The case confirmthatin Goodpasture's syndrome even several days’ delay in diagnosis and treatment has a strongly negative impact on outcome. Pneumonol. Alergol. Pol. 2005, 73, 79-8

Leukocyturia, bakteriuria - leczyć czy nie leczyć?

Patologiczna leukocyturia, znamienna bakteriuria, krwinkomocz oraz występowanie objawów dysurycznych są charakterystyczne dla infekcji w obrębie układu moczowo-płciowego. Leukocyturia jest objawem laboratoryjnym wielu chorób: infekcyjnych i nieinfekcyjnych schorzeń układu moczowego oraz schorzeń układu rodnego i narządów jamy brzusznej. Znamienną bakteriurię stwierdza się wyłącznie na podstawie badania posiewu moczu. Stwierdza się ją wówczas, gdy liczba kolonii z hodowli w 1 ml moczu, pobranego według standardowych zasad, wynosi > 105 lub mniej (jeżeli występują kliniczne objawy zakażenia układu moczowego). Decyzję o leczeniu leukocyturii i bakteriurii podejmuje się na podstawie przeprowadzonej szerokiej i szczegółowej diagnostyki

Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement

RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog) pathogenic variants are known to cause combined oxidative phosphorylation deficiency (COXPD11), a severe multisystem disorder. In one patient, a homozygous RMND1 pathogenic variant, with an established role in COXPD11, was associated with a Perrault-like syndrome. We performed a thorough clinical investigation and applied a targeted multigene hearing loss panel to reveal the cause of hearing loss, ovarian dysfunction (two cardinal features of Perrault syndrome) and chronic kidney disease in two adult female siblings. Two compound heterozygous missense variants, c.583G>A (p.Gly195Arg) and c.818A>C (p.Tyr273Ser), not previously associated with disease, were identified in RMND1 in both patients, and their segregation with disease was confirmed in family members. The patients have no neurological or intellectual impairment, and nephrological evaluation predicts a benign course of kidney disease. Our study presents the mildest, so far reported, RMND1-related phenotype and delivers the first independent confirmation that RMND1 is causally involved in the development of Perrault syndrome with renal involvement. This highlights the importance of including RMND1 to the list of Perrault syndrome causative factors and provides new insight into the clinical manifestation of RMND1 deficiency

Killer Immunoglobulin-Like Receptor 2DS2 (KIR2DS2), KIR2DL2-HLA-C1, and KIR2DL3 as Genetic Markers for Stratifying the Risk of Cytomegalovirus Infection in Kidney Transplant Recipients

Infection with cytomegalovirus (CMV) remains a major problem in kidney transplant recipients, resulting in serious infectious complications and occasionally mortality. Accumulating evidence indicates that natural killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) and their ligands affect the susceptibility to various diseases, including viral infections (e.g., CMV infection). We investigated whether KIR genes and their ligands affect the occurrence of CMV infection in a group of 138 kidney transplant recipients who were observed for 720 days posttransplantation. We typed the recipients for the presence of KIR genes (human leukocyte antigen C1 [HLA-C1], HLA-C2, HLA-A, HLA-B, and HLA-DR1) by polymerase chain reaction with sequence-specific primers. The multivariate analysis revealed that the lack of KIR2DS2 (p = 0.035), the presence of KIR2DL3 (p = 0.075), and the presence of KIR2DL2⁻HLA-C1 (p = 0.044) were risk factors for posttransplant CMV infection. We also found that a lower estimated glomerular filtration rate (p = 0.036), an earlier time of antiviral prophylaxis initiation (p = 0.025), lymphocytopenia (p = 0.012), and pretransplant serostatus (donor-positive/recipient-negative; p = 0.042) were independent risk factors for posttransplant CMV infection. In conclusion, our findings confirm that the KIR/HLA genotype plays a significant role in anti-CMV immunity and suggest the contribution of both environmental and genetic factors to the incidence of CMV infection after kidney transplantation