Wahrnehmung der Auswirkung der Vertrautheit mit Problemen seitens Studenten auf die Qualität von Gruppendiskussionen in einer problembasierten Lernumgebung

Introduction: Problem-based learning (PBL) is a student-centred approach to learning using health problem scenarios to trigger the learning process. Several factors contribute to the role of the problem scenarios in stimulating student learning. One of those factors is the student's familiarity and knowledge about the problem itself. This may affect the challenge and stimulate the student discussion in the tutorial group. No previous research studied the impact of reusing the case scenarios on the group discussion. This study explored the effect of student familiarity of the problems as a result of reusing the case scenarios on the discussion quality in the tutorial session.Methods: A qualitative study was used primarily to explore an understanding of the underlying opinions of the medical students of first and second academic year in the college of Medicine, University of Sharjah, UAE. Direct-discussion groups were arranged, and an open-ended online questionnaire was provided. Results: The results of the study showed that fore-knowledge about the case scenario had no significant adverse effect on the discussion. Students stated that the facilitators played a vital role in maintaining the excellent quality of the discussion.Discussion: Reuse of problem scenarios in PBL does not hurt the quality of the discussion, provided that the group dynamics are maintained.Einführung: Problembasiertes Lernen (PBL) ist ein auf Studenten bezogener Ansatz, um zu lernen, Gesundheitsproblem-Szenarien für das Auslösen eines Lerneffekts zu nutzen. Mehrere Faktoren tragen zur Rolle von Problemszenarien bei, um Studenten zum Lernen anzuregen. Einer der Faktoren ist die Vertrautheit von Studenten mit einem Problem bzw. deren Kenntnis des Problems selbst. Dies kann einen Einfluss auf die Herausforderung und Stimulierung der Studentendiskussion in einer Lerngruppe haben. Bisherige Forschungen haben nicht den Einfluss auf Gruppendiskussionen untersucht, wenn Fallstudien-Szenarien erneut verwendet werden. Die vorliegende Studie hat die Auswirkungen untersucht, die eine Vertrautheit der Studenten mit den Problemen infolge einer erneuten Verwendung von Fallstudien-Szenarien auf die Diskussionsqualität im Tutoriumskurs hat.Methoden: Eine qualitative Studie wurde vorrangig genutzt, um das Verständnis zugrunde liegender Meinungen von Medizinstudenten des ersten und zweiten akademischen Jahres am College of Medicine, University of Sharjah, VAE, zu untersuchen. Direkte Diskussionsgruppen wurden zusammengestellt und es wurde ein offen endender Online-Fragebogen zur Verfügung gestellt.Ergebnisse: Die Ergebnisse der Studie zeigten, dass Vorkenntnisse von einem Fallstudien-Szenario keine signifikanten nachteiligen Auswirkungen auf die Diskussion hatten. Studenten gaben an, dass die Moderatoren eine wesentliche Rolle dabei spielten, die hohe Qualität der Diskussion beizubehalten.Diskussion: Die erneute Verwendung von Problemszenarien im PBL beeinträchtigt nicht die Qualität der Diskussion, vorausgesetzt, die Gruppendynamik bleibt erhalten

Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights into childhood-onset progressive dystonia

Rapid progress has recently been made in the elucidation of the genetic basis of childhood-onset inherited generalized dystonia (IGD) due to the implementation of genomic sequencing methodologies. We identified four patients with childhood-onset IGD harboring novel disease-causing mutations in lysine-specific histone methyltransferase 2B gene (KMT2B) by whole-exome sequencing. The main focus of this paper is to gain novel pathophysiological insights through understanding the molecular consequences of these mutations. The disease course is mostly progressive, evolving from lower limbs into generalized dystonia, which could be associated with dysarthria, dysphonia, intellectual disability, orofacial dyskinesia, and sometimes distinct dysmorphic facial features. In two patients, motor performances improved after bilateral implantation of deep brain stimulation in the globus pallidus internus (GPi-DBS). Pharmacotherapy with trihexyphenidyl reduced dystonia in two patients. We discovered three novel KMT2B mutations. Our analyses revealed that the mutation in patient 1 (c.7463A > G, p.Y2488C) is localized in the highly conserved FYRC domain of KMT2B. This mutation holds the potential to alter the inter-domain FYR interactions, which could lead to KMT2B instability. The mutations in patients 2 and 3 (c.3596_3697insC, p.M1202Dfs*22; c.4229delA, p.Q1410Rfs*12) lead to predicted unstable transcripts, likely to be subject to degradation by non-sense-mediated decay. Childhood-onset progressive dystonia with orofacial involvement is one of the main clinical manifestations of KMT2B mutations. In all, 26% (18/69) of the reported cases have T2 signal alterations of the globus pallidus internus, mostly at a younger age. Anticholinergic medication and GPi-DBS are promising treatment options and shall be considered early