Aplasia e hipoplasia del nervio auditivo : correlación anatómico-funcional

La hipoacusia neurosensorial es uno de los problemas más frecuentes que afectan al recien nacido, llegando a afectar a entre 1,5 y 6 niños por cada 1000 recien nacidos vivos (Domínguez, 2011). Aunque la pérdida auditiva puede originarse en cualquier lugar de la vía auditiva es de todos conocido que la afectación más frecuente ya sea de causa congénita o adquirida se va a localizar a nivel coclear y en concreto a nivel de la célula ciliada. Estudios recientes sugieren que la disfunción del nervio auditivo (neuropatía auditiva) puede estar implicada hasta en el 1-10% de los casos de hipoacusia neurosensorial en niños, siendo menos frecuentes las pérdidas auditivas por alteración anatómica del nervio (aplasias e hipoplasias) (Oliver F. Adunka, 2006) (Tang TP, 2004). Tanto la aplasia coclear como la ausencia del nervio auditivo están consideradas como contraindicación para la implantación coclear. Incluso algunos autores consideraban que no era factible el desarrollo coclear sin una adecuada inervación de la rama auditiva del nervio cocleovestibular, por lo que ambos procesos estarían relacionados. Esto les llevó a la conclusión de que si una cóclea en la imagen del TC estaba estructuralmente bien formada el nervio auditivo debería estar presente (Orr, 1968) (Friedmann I, 1977) . Sin embargo otros afirmaban que la simple estenosis del conducto auditivo interno podría ser una contraindicación absoluta para la implantación coclear aún en oídos internos normalmente configurados (Jackler RK, 1987) (Shelton C, 1989). Más recientemente se ha visto que puede existir una ausencia del nervio coclear en conductos auditivos internos de diámetro normal y con oídos estructuralmente normoconformados en el TC (Casselman JW, 1997) (Nelson EG, 2001). La constante mejoría en las técnicas de Resonancia magnética nuclear y la posibilidad de identificar con dichas técnicas el nervio coclear en el interior del conducto auditivo interno nos ha llevado a la posibilidad de saber si dicho nervio está o no presente y de conocer si su diámetro es el adecuado o está reducido con el fin de poder predecir el resultado e indicar o no la implantación coclear(Casselman, 1997) (Govaerts PJ, 2003) . La batería de pruebas de diagnóstico audiológicas y la posibilidad de realizar test funcionales a través de la estimulación eléctrica del oído interno (potenciales eléctricos a través de la estimulación directa de la ventana redonda) nos van a aportar un dato más, a menudo crucial en el pronóstico y decisión de la implantación coclear o no en un niño con aplasia o hipoplasia del nervio cocleovestibular

Fallopian Canal Meningocele Causing Cerebrospinal Fluid Rhinorrhoea

Fallopian canal meningocele is an extremely rare cause of cerebrospinal fluid rhinorrhoea. Also, due to complex anatomical relations and a lack of experience, its management remains a challenge. Here we report a case focusing on its clinical course, radiological features, and management

Hipoacusia inducida por ruido laboral en diabéticos insulinodependientes

OriginalesLas propiedades reológicas de la sangre se alteran en diversos síndromes metabólicos favoreciendo la hiperviscosidad y con ello los desórdenes circulatorios. En la diabetes mellitus ello es conocido y se correlaciona con el riesgo a padecer hipoacusia neurosensorial. En un estudio de 19 sujetos etiquetados de Diabetes Mellitus Insulinodependiente sometidos a contaminación acústica laboral pudo comprobarse un descenso en el porcentaje de pérdida binaural, de características perceptivas, así como un incremento en la viscosidad sanguínea total, que resultaron estadísticamente significativos cuando se compararon a un grupo laboral similar de controles sanos. Además, el grado de hipoacusia y los valores de viscosidad sanguínea a velocidades de cizallamiento altas se correlacionaron igualmente de forma significativa. Los sujetos diabéticos parecen presentar mayor predisposición a la hipoacusia inducida por ruido, y ello podría estar en relación al síndrome dehiperviscosidad que se produce en su desorden metabólico.N

Langerhans cell histiocytosis of the head and neck in the pediatric population in a tertiary center: Clinical presentation, classification and treatment

Introduction Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease of unknown etiology with a heterogeneous and unspecific clinical presentation. Any organ or system may be involved but the most frequent is the skeleton. The diagnostic gold standard is done through histopathology combined with immunohistochemistry in the correct clinical setting. Treatment is still controversial. The objective of this study is to present a series of pediatric patients in order to contribute to the diagnosis and treatment of LCH. Material and methods A longitudinal, descriptive and retrospective study was done in 20 pediatric patients histologically diagnosed of LCH int the last 10 years, in a tertiary center. A review of the medical history was done and data collection included: epidemiological data, clinical manifestations and classification, lesion characteristics, treatment employed, follow-up and evolution. Results The mean age presentation was 6.5 years (2-12). The most frequent disease presentation was a palpable skull tumor followed by headache. Other otorhinolaryngologic presenting symptoms were bloody otorrhea and post auricular swelling. Single-systems LCH with skull tumors was the most frequent classification. Treatment options (surgery, chemotherapy and corticosteroid infiltration) were indicated according to disease classification. Conclusion LCH should be suspected in pediatric patients with a palpable cranial vault tumor, as well as in patients with chronic otorrhea with granulation tissue at the external ear canal. Management of LCH fundamentally includes chemotherapy and surgery, or the combination of both. High-risk organs lesions, including temporal bone lesions, and multi-system LCH are predictors of recurrence and should have a long-term follow-up

Improving the Management of Patients with Hearing Loss by the Implementation of an NGS Panel in Clinical Practice

A cohort of 128 patients from 118 families diagnosed with non-syndromic or syndromic hearing loss (HL) underwent an exhaustive clinical evaluation. Molecular analysis was performed using targeted next-generation sequencing (NGS) with a custom panel that included 59 genes associated with non-syndromic HL or syndromic HL. Variants were prioritized according to the minimum allele frequency and classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. Variant(s) responsible for the disease were detected in a 40% of families including autosomal recessive (AR), autosomal dominant (AD) and X-linked patterns of inheritance. We identified pathogenic or likely pathogenic variants in 26 different genes, 15 with AR inheritance pattern, 9 with AD and 2 that are X-linked. Fourteen of the found variants are novel. This study highlights the clinical utility of targeted NGS for sensorineural hearing loss. The optimal panel for HL must be designed according to the spectrum of the most represented genes in a given population and the laboratory capabilities considering the pressure on healthcare