Seeking Good Sam: understanding community among full-time RVers

This study sought to offer a better understanding of the culture of RVing by exploring how full-time RVers describe the community to which they belong. This study was conducted in the interpretive paradigm using symbolic interactionism as the guiding framework. In-depth interviews were conducted with sixteen individuals who spent at least six months of every year residing in their recreational vehicle. Data were collected at campgrounds located in the American Midwest. An understanding of the values and customs of full-timers was gained through these conversational interviews that may be described as a balance of commitment. This balance of commitment was illustrated along a continuum called the concept of parsimonious commitment. This concept suggested that interviewees acted economically with their commitment to the community of RVers.whereas full-time RVers committed as much as necessary to gain the benefits of their community while taking care not to commit so much as to forfeit the freedom and autonomy that made the lifestyle of RVing so pleasurable

Kontinuierliche Nierenersatztherapie mit regionaler Citrat-Antikoagulation bei Schwerbrandverletzten

Hintergrund: Die regionale Citrat-Antikoagulation im Rahmen der Nierenersatztherapie hat bei interdisziplinären Intensivpatienten in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Für Schwerbrandverletzte existieren bislang kaum Untersuchungen zu diesem Verfahren. Ziel dieser Arbeit war es, die kontinuierliche Nierenersatztherapie mit Citrat-Antikoagulation bei Intensivpatienten mit akutem Nierenversagen nach schwerem Verbrennungstrauma im Hinblick auf Praktikabilität, Effektivität und Komplikationshäufigkeit sowie die Stabilität von Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalt und Gerinnung zu untersuchen. Daneben sollten Aussagen zur Prävalenz des akuten Nierenversagens in dieser Patientengruppe und zu dessen Einfluss auf die Letalität getroffen werden. Methode: Im Rahmen einer retrospektiven Untersuchung wurden unter Verwendung von Patientenakten und Patientendatenmanagementsystem (PDMS) Daten von 27 Schwerbrandverletzten (VKOF ≥ 20% oder ABSI ≥ 8) mit akutem Nierenversagen ausgewertet, die zwischen Januar 2004 und Dezember 2009 im Verbrennungszentrum des Klinikums Sankt Georg Leipzig mit einer kontinuierlichen Nierenersatztherapie behandelt wurden. Bei allen Patienten kam ein Dialysegerät Prisma CFM (Gambro Hospal GmbH, Deutschland) mit einer Polyacrylnitril-Filtermembran (AN 69, Filterset M 100) der gleichen Firma zum Einsatz. Standardverfahren war eine kontinuierliche veno-venöse Hämodiafiltration (CVVHDF) im Prädilutionsmodus. Bei 18 Patienten wurde eine regionale Citrat-Antikoagulation als Antikoagulationsverfahren eingesetzt, bei 7 Patienten eine systemische Heparin-Antikoagulation, bei 2 Patienten kamen alternierend beide Verfahren zum Einsatz. Für die 18 Patienten unter regionaler Citrat-Antikoagulation erfolgte eine detaillierte Analyse des akuten Nierenversagens unter Einbeziehung des klinischen Verlaufes, der Laborparameter und der Behandlungsdaten des Nierenersatzverfahrens. Ergebnisse: Die Prävalenz eines akuten Nierenversagens mit Notwendigkeit zur Nierenersatztherapie bei Schwerbrandverletzten betrug 15,5%. Die Sterblichkeitsrate war in der Patientengruppe mit Nierenversagen etwa fünffach erhöht (25,9 vs. 4,8%). Die Letalitätsrate bei den Patienten unter systemischer Heparin-Antikoagulation war bei vergleichbarem Verbrennungsausmaß etwa fünfmal höher als unter regionaler Citrat-Antikoagulation (57,1 vs. 11.1%). Die Nierenersatztherapie wurde im Median nach 6 Tagen begonnen, die mediane Behandlungsdauer pro Patient betrug 7 Tage. Bei Start der CVVHDF wiesen 94,4% der Patienten einen Schockzustand mit Notwendigkeit einer Vasopressortherapie auf, 83,3% zeigten schwere Dysfunktionen in mindestens 3 Organsystemen, der SOFA-score lag im Median bei 14. Bei einer mittleren Citratkonzentration von 3,6 mmol/l Blut im Extrakorporalkreiskauf konnte eine mediane effektive Filterlaufzeit von 67 Stunden erreicht werden. Hypocalcämien (1,3 mmol/l) in 0,4%. Hypernatriämien (7,50 und BE >4) mit 0,2%. Im Gesamtdialysezeitraum von 3790 Stunden gab es nur ein Blutungsereignis, die Gerinnungsparameter zeigten bis auf einen passageren Abfall der Thrombozytenzahl keine signifikanten Veränderungen. Die erzielte mittlere Dialysedosis war mit 35,1 ml/kg Körpergewicht/h ausreichend hoch. Neben einer Reduktion der Nierenretentionsparameter Serum-Creatinin und Serum-Harnstoff fanden sich unter dem Nierenersatzverfahren verbesserte Oxygenierungsindices und sinkende SOFA-scores. Keiner der überlebenden Patienten war zum Zeitpunkt der Entlassung dialysepflichtig. Zusammenfassung: Die CVVHDF unter regionaler Citrat-Antikoagulation ist bei Schwerbrandverletzten ein effektives und in Bezug auf Säure-Basen-Haushalt, Elektrolyte und Gerinnung sicheres Verfahren. Neben einer effektiven Elimination harnpflichtiger Substanzen konnten eine exzellente Stabilität von Elektrolyten und metabolischen Parametern sowie eine suffiziente Antikoagulation im Extrakorporalkreislauf mit niedrigem Blutungsrisiko und konstant langen Filterlaufzeiten nachgewiesen werden. Die Prävalenz des akuten Nierenversagens bei Schwerbrandverletzten ist hoch, die Letalität bei Vorliegen des Organversagens vier-bis fünffach erhöht

Inhaltsanalyse von Outcome-Instrumenten klinischer Studien zur chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung unter Verwendung der Internationalen Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit als Kodiersystem

Hintergrund: Patienten mit chronisch-obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) berichten häufig in fast allen Bereichen ihres Lebens über Einschränkungen der funktionalen Gesundheit. Die International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) ist ein zur Erfassung der funktionalen Gesundheit umfassendes Klassifikationssystem. Ziel: Ziel dieser Studie war es deshalb inhaltliche Aspekte des Outcome-Assessments klinischer Studien zur COPD unter Verwendung der ICF als Kodiersystem zu analysieren. Dazu gehörten neben der Bestimmung der Häufigkeit von verschiedenen Kategorien von Outcome-Maßen die Ermittlung des Spektrums und der Häufigkeit von ICF-Kategorien, die in den ermittelten Outcome-Maßen identifiziert werden konnten sowie die Evaluation säkulärer Trends der verwendeten ICF-Kategorien. Zusätzlich wurden verwendete Fragebögen zur Beurteilung der Lebensqualität inhaltsanalytisch untersucht sowie ihre Häufigkeit und säkuläre Trends evaluiert. Als Begleitfragestellung sollte der säkuläre Trend der verschiedenen Interventionsarten untersucht werden. Methodik: Dazu wurde eine systematischer Review in Form einer quantitativen Inhaltsanalyse durchgeführt. Als Kodiersystem wurde die ICF verwendet. Die Outcome-Instrumente wurden aus randomisierten, klinischen, kontrollierten Studien, publiziert in der Datenbank MEDLINE® in den Jahren 1991 bis 2000, selektiert. Aus den Outcome-Maßen wurden Inhaltsmerkmale ausgewählt, die dann mittels der ICF verschlüsselt wurden. Nur 2-stufige ICF-Kategorien, die im Outcome-Assessment von mindestens 10% der Studien vorkamen, wurden berücksichtigt. Die Prävalenz der ICF-Kategorien wurde sowohl bezogen auf alle eingeschlossenen Studien als auch stratifiziert nach Interventionsarten ermittelt. Säkuläre Trends wurden im 2-Jahresabstand dargestellt. Ergebnisse: 287 Studien wurden in den Review eingeschlossen. Darin wurden 632 ver-schiedene Outcome-Maße verwendet. 93% der Studien führten apparative Tests durch, 64% erfragten Einzelitems, 49% verwendeten Labortests, 40% führten klinische Studien durch, 24% verwendeten Fragebögen, und in 24% aller Studien wurden unerwünschte Ereignisse dokumentiert. 87% aller selektierten Inhaltsmerkmale konnten der ICF zugeordnet werden. Die am häufigsten verwendeten ICF-Kategorien bezogen sich mit Lungenfunktion zu 93%, Empfindungen des kardiovaskulären und des Atmungssystems zu 54% und kardiovaskuläre Belastbarkeit zu 46% auf Kategorien der Körperfunktion. Erst nach den Herzfunktionen mit 36%, ebenfalls der Komponente Körperfunktionen, erscheint mit der ICF-Kategorie ‚Gehen’ mit 35% eine ICF-Kategorie der Komponente Aktvität und Teilhabe. Lediglich in Studien, die Fragebögen beinhalteten, wurden über die ICF-Komponente ‚Körperfunktionen’ hinausgehende Inhalte erhoben. Am häufigsten wurde die Wirksamkeit von Medikamenten untersucht (n=189), die Wirksamkeit von Rehabilitationsmaßnahmen untersuchten 67 Studien. Fragebögen wurden mit deutlich häufiger in Rehabilitationsstudien als in medikamentösen Studien verwendet. Die Anzahl der Rehabilitationsstudien stieg im untersuchten Zeitraum in der zweiten Hälfte auf fast das Doppelte an. Ein gering zunehmender säkulärer Trend zeigt sich auch in der Anwendung von krankheitsspezifischen Fragebögen in allen Studien. Diskussion und Schlussfolgerung: Die inhaltliche Ausrichtung des Outcome-Assessments klinischer Studien zur COPD basiert zum großen Teil auf die Untersuchung von Körperfunktionen. In zukünftigen Studien sollten andere Aspekte der COPD wie begleitende psychologische Symptome und soziale Partizipation stärkere Berücksichtigung finden

Eye Movement Impairment Recovery in a Gaucher Patient Treated with Miglustat

In Gaucher Disease (GD) the enzyme (imiglucerase) replacement therapy (ERT) is not able to stop the progression of the neurological involvement, while the substrate reduction therapy (SRT), performed by N-Butyldeoxynojirimycin (miglustat), is an alternative that should be evaluated. Two sisters, presenting the same genotype (R353G/R353G), were diagnosed as suffering from GD; one of them later developed neurological alterations identified by quantitative saccadic eye movements analysis. The aim of the study was to quantitatively measure the miglustat effects in this GD neurological patient. Eye movement analysis during subsequent controls was performed by estimating the characteristic parameters of saccadic main sequence. The study demonstrates that the SRT alone can be effective in GD3. Moreover, it confirms that quantitative eye movement analysis is able to precociously identify also slight neurological alterations, permitting more accurate GD classification

Identifying the concepts contained in outcome measures of clinical trials on four internal disorders using the international classification of functioning, disability and health as a reference

Objectives: To systematically identify and compare the concepts contained in outcome measures of clinical trials on chronic ischemic heart disease, diabetes mellitus, obesity and obstructive pulmonary disease, including asthma using the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) as a reference. Methods: Randomized controlled trials between 1993 and 2003 were located in MEDLINE and selected according predefined criteria. The outcome measures were extracted and the concepts contained in the outcome measures were linked by so called “linking rules” to the ICF. Results: 166 trials on chronic ischemic heart disease, 227 trials on diabetes mellitus, 428 trials on obesity and 253 trials on obstructive pulmonary disease were included. 10 different health status questionnaires were extracted in chronic ischemic heart disease, 19 in diabetes mellitus, 47 in obesity, 39 in obstructive pulmonary disease. Across conditions at least 75% (range: 75-92%) of the extracted concepts could be linked to the ICF. In diabetes mellitus and obesity the most used ICF- categories were ‘general metabolic functions’ (b540), in obstructive pulmonary disease ‘respiratory functions’ (b440) and in chronic ischemic heart disease ‘heart functions’ (b410). Conclusions: In all four health conditions the majority of studies were drug trials focusing on clinically relevant parameters and not on functioning. The ICF provides a useful reference to identify and quantify the concepts contained in outcome measures used in clinical trials

Paediatric Behçet's disease presenting with recurrent papillitis and episcleritis: a case report

<p>Abstract</p> <p>Introduction</p> <p>Behçet's disease is a chronic multisystem vasculitis characterized by mucocutaneous, articular, neurological, gastrointestinal and ophthalmological lesions. Ocular involvement is mainly represented by recurrent uveitis, especially posterior uveitis; however, iridocyclitis, retinal and choroidal vasculitis, optic neuritis and retinal vascular occlusion can also occur.</p> <p>Case presentation</p> <p>A 12-year-old Caucasian boy with a history of recurrent buccal aphthosis and nonspecific gastrointestinal symptoms was admitted to our hospital with blurred vision associated with acute episcleritis and papillitis. The patient's pathergy test was positive, suggesting a diagnosis of Behçet's disease. Corticosteroid and cyclosporine therapy was started, but further episodes were noted in both eyes. The patient was then switched to intravenous infliximab, with complete resolution of the inflammation after the second infusion.</p> <p>Conclusion</p> <p>Episcleritis and papillitis should be added to the list of uncommon manifestations of pediatric Behçet's disease. Infliximab is an effective, new therapeutic approach for Behçet's disease that is refractory to the conventional corticosteroid and immunosuppressive therapy.</p

Congenital aplasia of the optic chiasm and esophageal atresia: a case report

<p>Abstract</p> <p>Introduction</p> <p>The complete absence of the chiasm (chiasmal aplasia) is a rare clinical condition. Hypoplasia of the optic nerve and congenital nystagmus are almost invariably associated characteristics. Microphthalmos or anophthalmos are common features in chiasmal aplasia, while central nervous system abnormalities are less frequent. Esophageal atresia can be isolated or syndromic. In syndromic cases, it is frequently associated with cardiac, limb, renal or vertebral malformations and anal atresia. More rarely, esophageal atresia can be part of anophthalmia-esophageal-genital syndrome, which comprises anophthalmia or microphthalmia, genital abnormalities, vertebral defects and cerebral malformations. Here, a previously unreported case of chiasmal aplasia presenting without microphthalmos and associated with esophageal atresia is described.</p> <p>Case presentation</p> <p>Aplasia of the optic chiasm was identified in a Caucasian Italian 8-month-old boy with esophageal atresia. An ultrasound examination carried out at 21 weeks' gestation revealed polyhydramnios. Intrauterine growth retardation, esophageal atresia and a small atrial-septal defect were subsequently detected at 28 weeks' gestation. Repair of the esophageal atresia was carried out shortly after birth. A jejunostomy was carried out at four months to facilitate enteral feeding. The child was subsequently noted to be visually inattentive and to be neurodevelopmentally delayed. Magnetic resonance imaging revealed chiasmal aplasia. No other midline brain defects were found. His karyotype was normal.</p> <p>Conclusion</p> <p>If achiasmia is a spectrum, our patient seems to depict the most severe form, since he appears to have an extremely severe visual impairment. This is in contrast to most of the cases described in the literature, where patients maintain good--or at least useful-- visual function. To the best of our knowledge, the association of optic nerve hypoplasia, complete chiasmal aplasia, esophageal atresia and atrial-septal defect, choanal atresia, hypertelorism and psychomotor retardation has never been described before.</p

Safety and efficacy of infliximab and adalimumab for refractory uveitis in juvenile idiopathic arthritis : 1-year followup data from the Italian Registry

To evaluate safety and efficacy of adalimumab (ADA) and infliximab (IFX) for the treatment of juvenile idiopathic arthritis-related anterior uveitis (JIA-AU).Starting January 2007, patients with JIA-AU treated with IFX and ADA were managed by a standard protocol and data were entered into the National Italian Registry (NIR). At baseline, all patients were refractory to standard immunosuppressive treatment and/or were corticosteroid-dependent. Data recorded every 3 months included uveitis course, number/type of ocular complications, drug-related adverse events (AE), treatment change or withdrawal, and laboratory measures. Data of patients treated for at least 1 year were retrieved from the NIR and analyzed using descriptive statistics. Treatment efficacy was based on change in uveitis course and in number of ocular complications.Up to December 2009, data for 108 patients with JIA-AU treated with anti-tumor necrosis factor-\u3b1 agents were recorded in the NIR and data from 91, with at least 12 months' followup, were included in the study. Forty-eight patients were treated with IFX, 43 with ADA. Forty-seven patients (55.3%) achieved remission of AU, 28 (32.9%) had recurrent AU, and 10 (11.8%) maintained a chronic course. A higher remission rate was observed with ADA (67.4% vs 42.8% with IFX; p = 0.025). Ocular complications decreased from 0.47 to 0.32 per subject. Five patients experienced resolution of structural complications. No patient reported serious AE; 8 (8.8%) experienced 11 minor AE (9 with IFX, 2 with ADA).IFX and ADA appear to be effective and safe for treatment of refractory JIA-related uveitis, with a better performance of ADA in the medium-term period

Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) is a complex disorder consisting of multiple, mainly midline defects of development resulting from unknown factor(s) operating in utero about the 35th–38th day(s) from conception. It is estimated to occur in 1:50,000 live births. Aetiology is uncertain. Missense mutation in the SHH gene (I111F) at 7q36 may be associated with SMMCI. The SMMCI tooth differs from the normal central incisor, in that the crown form is symmetric; it develops and erupts precisely in the midline of the maxillary dental arch in both primary and permanent dentitions. Congenital nasal malformation (choanal atresia, midnasal stenosis or congenital pyriform aperture stenosis) is positively associated with SMMCI. The presence of an SMMCI tooth can predict associated anomalies and in particular the serious anomaly holoprosencephaly. Common congenital anomalies associated with SMMCI are: severe to mild intellectual disability, congenital heart disease, cleft lip and/or palate and less frequently, microcephaly, hypopituitarism, hypotelorism, convergent strabismus, oesophageal and duodenal atresia, cervical hemivertebrae, cervical dermoid, hypothyroidism, scoliosis, absent kidney, micropenis and ambiguous genitalia. Short stature is present in half the children. Diagnosis should be made by eight months of age, but can be made at birth and even prenatally at 18–22 weeks from the routine mid-trimester ultrasound scan. Management depends upon the individual anomalies present. Choanal stenosis requires emergency surgical treatment. Short stature may require growth hormone therapy. SMMCI tooth itself is mainly an aesthetic problem, which is ideally managed by combined orthodontic, prosthodontic and oral surgical treatment; alternatively, it can be left untreated