Study of a Brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation in the 12SrRNA gene. Given the prevalence of mitochondrial mutations as a cause of hearing loss, it is fundamental to perform the etiopathologic diagnosis in order to postpone the onset or avoid hearing impairment progression. This kind of hearing impairment represents a challenge to the professionals since there are no physical traits that indicate genetic transmission

Mudança curricular: construção de um novo projeto pedagógico de formação na área da Fonoaudiologia

Analisa-se o primeiro ano de implantação do novo Projeto Pedagógico do curso de Fonoaudiologia da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP). O objetivo foi analisar não só as mudanças de concepção e práticas pedagógicas, mas a construção de um trabalho coletivo do corpo social do curso. Os resultados apontaram que as novas modalidades pedagógicas (seminários, tutoria, oficinas, vivências formadoras) foram dispositivos importantes para se alcançar as mudanças propostas no novo modelo curricular. Entre outros avanços, destacaram-se: maior integração das disciplinas básicas com as atividades de caráter profissionalizante; melhor compreensão do estudante sobre a importância de uma formação pautada nas necessidades da população; maior articulação entre atividades de ensino, pesquisa e extensão; interação entre estudantes dos vários níveis de formação nas ações de promoção da saúde e prevenção de agravos; planejamento de atividades pedagógicas complementares em função das necessidades dos estudantes detectadas nas avaliações formativas

Mudança curricular: construção de um novo projeto pedagógico de formação na área da Fonoaudiologia

Analisa-se o primeiro ano de implantação do novo Projeto Pedagógico do curso de Fonoaudiologia da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP). O objetivo foi analisar não só as mudanças de concepção e práticas pedagógicas, mas a construção de um trabalho coletivo do corpo social do curso. Os resultados apontaram que as novas modalidades pedagógicas (seminários, tutoria, oficinas, vivências formadoras) foram dispositivos importantes para se alcançar as mudanças propostas no novo modelo curricular. Entre outros avanços, destacaram-se: maior integração das disciplinas básicas com as atividades de caráter profissionalizante; melhor compreensão do estudante sobre a importância de uma formação pautada nas necessidades da população; maior articulação entre atividades de ensino, pesquisa e extensão; interação entre estudantes dos vários níveis de formação nas ações de promoção da saúde e prevenção de agravos; planejamento de atividades pedagógicas complementares em função das necessidades dos estudantes detectadas nas avaliações formativas

Perda auditiva unilateral em crianças: avaliação fonológica e do vocabulário

RESUMO Objetivo Analisar o desempenho fonológico e do vocabulário de crianças com perda auditiva unilateral. Métodos Participaram do estudo 12 crianças com perda auditiva unilateral, seis delas com perda condutiva por malformação congênita de orelha e seis com perda sensorioneural congênita ou adquirida no primeiro ano de vida, de qualquer grau, configuração, em qualquer ouvido e sem outro comprometimento associado, na faixa etária entre 3 anos e 7 meses e 7 anos e 8 meses. Foram aplicadas as provas de fonologia e vocabulário do “Teste de Linguagem Infantil – ABFW”. Resultados Trinta e três por cento das crianças apresentaram desempenho diferente do esperado para a faixa etária, no que concerne ao desenvolvimento fonológico (2 crianças) e lexical (2 crianças). Na prova de fonologia, 1 criança com perda sensorioneural apresentou processos produtivos não esperados para a faixa etária (simplificações das líquidas e ensurdecimento de fricativas) e baixos índices de acertos no inventário fonético. Uma criança com perda auditiva condutiva por malformação congênita de orelha apresentou plosivação de fricativas, simplificação de líquidas e resultado limítrofe, na análise do inventário fonético (75%). Na prova de vocabulário, 2 crianças com perda sensorioneural apresentaram médias percentuais de Designação Verbal Usual abaixo das esperadas para as idades, nos diversos campos conceituais. Não houve diferença entre os grupos sensorioneural e condutivo nas provas de fonologia e de vocabulário. Conclusão Crianças com perda auditiva unilateral apresentam risco para o desenvolvimento de linguagem. Destaca-se a importância do acompanhamento de linguagem e audição neste grupo, uma vez que o monitoramento pode propiciar intervenções oportunas e eficazes, prevenindo possíveis alterações da linguagem e dificuldades escolares

O uso da CIF no acompanhamento do desenvolvimento auditivo e de linguagem de crianças no primeiro ano de vida

RESUMO Objetivo: utilizar a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde- Crianças e Jovens (CIF-CJ) em serviços do Sistema Único de Saúde para o registro do desenvolvimento da audição e da linguagem de crianças no primeiro ano de vida. Métodos: os ACS da Unidade Básica de Saúde da cidade de Sorocaba, São Paulo, Brasil, foram capacitados para a aplicação de um questionário para monitoramento da audição e da linguagem em crianças no primeiro ano de vida atendidas pela Estratégia de Saúde da Família (ESF). Fonoaudiólogos especialistas em audiologia realizaram a correlação de cada uma das perguntas do questionário com os códigos da CIF-CJ. Resultados: 13 ACS participaram da capacitação e obtiveram porcentagem de acertos na avaliação pós-capacitação maior em relação à pré-capacitação. 22 crianças foram acompanhadas, 17 crianças evoluíram de acordo com o esperado, 2 obtiveram melhora nos resultados, 2 necessitaram de continuidade no acompanhamento e para 1 a suspeita de alteração no desenvolvimento foi mantida. Conclusões: a utilização da CIF-CJ permitiu a ampliação do olhar dos profissionais da saúde e pode ser utilizado no acompanhamento do desenvolvimento infantil. A criação/adaptação de instrumentos de avaliação padronizados com base na CIF favorece sua utilização na prática clínica. A capacitação dos ACS se mostrou efetiva e propiciou o envolvimento deles com as questões relevantes para o desenvolvimento infantil

Curriculam change: construction of a new pedagogical training project in the field of Speech Therapy

The first year of implementation of the new pedagogical project for the Speech Therapy course at the Catholic University of São Paulo (PUC-SP) is analyzed. The aim was not only to analyze the changes in pedagogical concepts and practices, but also to construct collective work by the social body of the course. The results indicated that the new pedagogical activities (seminars, tutorials, workshops and instructive experiences) were important tools for achieving the proposed changes in the new curricular model. Highlighted among other advances were: greater integration between basic disciplines and professionalizing activities; better comprehension by students of the importance of training based on the population's needs; greater linkage between teaching, research and extension activities; interaction among students at various levels of training, regarding health promotion and disease prevention actions; planning of supplementary pedagogical activities according to students' needs detected in educational assessments

Frequency Modulation System and speech perception in the classroom: a systematic literature review

PURPOSE: This review aimed at presenting the benefits regarding the speech perception in noise shown by children who wear hearing aid devices and/or cochlear implants with the Frequency Modulation (FM) System at school. RESEARCH STRATEGY: A bibliographic survey was conducted in an electronic database with standardized search until the year 2012, and a manual search was performed by using specific keywords. SELECTION CRITERIA: For the selection and evaluation of the scientific studies chosen in the search, criteria were established covering the following aspects: type of study, participants, adopted intervention, and evaluation of results. DATA ANALYSIS: The FM system was verified to improve speech perception and speech threshold in noise in all studies. RESULTS: Regarding the performance as to type, the best results were obtained when children used the personal FM system, followed by the table and the sound field systems. CONCLUSION: After extensive review of national and international literature, it was concluded that the studies indicate the need for further research concerning mainly the impact of the FM system on the school performance of children who have sensory devices coupled to the FM system. Findings in the literature with relation to the publications focused on speech perception in noise did not relate educational and auditory aspects

Estudo retrospectivo de crianças e jovens com deficiência auditiva: caracterização das etiologias e quadro audiológico Retrospective study of hearing impaired children and teenager: characterizing the etiologies and audiological aspects

OBJETIVO: conhecer os fatores de risco para deficiência auditiva e obter informações sobre o tempo transcorrido entre suspeita, diagnóstico e intervenção em crianças e jovens deficientes auditivos atendidos no Serviço de Audiologia Educacional, DERDIC-PUC-SP. MÉTODOS: estudo retrospectivo de 162 prontuários de deficientes auditivos com idade entre um e 17 anos e 6 meses, atendidos de 1999 a 2002. Para registro dos dados utilizou-se a adaptação do protocolo elaborado no Fórum de Reabilitação Aural do Encontro Internacional de Audiologia, no Brasil. RESULTADOS: 54% dos sujeitos eram do sexo masculino e 46% do feminino; 60% tinham idade entre três e oito anos e 11 meses; 43% tiveram a suspeita da deficiência auditiva no primeiro ano de vida. Em 25% dos casos, o diagnóstico ocorreu logo após a suspeita, em 34% ocorreu um intervalo de até um ano; 11% iniciaram atendimento fonoaudiológico após diagnóstico, 54% demoraram até um ano e 27% demoraram mais de um ano. Trinta e dois por cento apresentaram etiologia desconhecida, 18% genética, 17% presumida multifatorial, 15% meningite, 9% rubéola congênita. CONCLUSÃO: a prevalência da etiologia desconhecida aponta para a necessidade do aprofundamento no diagnóstico etiopatológico (estudos genéticos, de imagens e laboratoriais) como rotina para se obter as causas da deficiência auditiva. Observou-se que mesmo após as campanhas de vacinação, a rubéola ainda foi a maior causa de deficiência auditiva congênita e a meningite a maior causa das deficiências auditivas adquiridas após o nascimento. Constatou-se um longo intervalo de tempo entre suspeita, confirmação e início da intervenção fonoaudiológica.<br>PURPOSE: to become aware of the risks factors for hearing impairment and describe the time gap between the suspicions of the hearing loss, the diagnostic and the beginning of the rehabilitation for a group of hearing impaired children and teenagers from an institution in São Paulo, Brazil - DERDIC PUC-SP, that took part in a rehabilitation program from 1999 to 2002. METHODS: a retrospective study of 162 files of hearing impaired children between 12mo and 17:6 yrs old, the questionnaire elaborated by The Aural Rehabilitation Forum which occurs annually during the International Audiology Meeting in Brazil was used. RESULTS: the results showed 54% male and 46% female subjects; 60% between 3 and 8:11 years old; 43% had the suspicions of the hearing loss in the first year of life; for 25% of the subjects the diagnostic was carried out just after the suspicions; 34% finished the diagnostic one year after the suspicions; 11% began rehabilitation just after the diagnostic, 54% after a year and 27% more than a year. 32% had unknown etiology, 18% genetic causes, 17% presumed multiple factors, 15% meningitis, 9% congenital rubella. CONCLUSION: the prevalence of unknown etiology shows the need for deepening the diagnosis, and as a routine, carry out genetics, images and laboratories studies, in order to know the etiologies of the hearing loss. Even though after implementing immunization campaigns, rubella was the most prevalent cause of the congenital hearing loss and meningitis was the most prevalent cause of acquired hearing loss. A precious time for the child development was lost because of the time gap between suspicions, diagnostic and rehabilitation