Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum

Split-hand-split-foot malformation (SHFM) is a rare condition that occurs in 1 in 8500-25,000 newborns and accounts for 15% of all limb reduction defects. SHFM is heterogeneous and can be isolated, associated with other malformations, or syndromic. The mode of inheritance is mostly autosomal dominant with incomplete penetrance, but can be X-linked or autosomal recessive. Seven loci are currently known: SHFM1 at 7q21.2q22.1 (DLX5 gene), SHFM2 at Xq26, SHFM3 at 10q24q25, SHFM4 at 3q27 (TP63 gene), SHFM5 at 2q31 and SHFM6 as a result of variants in WNT10B (chromosome 12q13). Duplications at 17p13.3 are seen in SHFM when isolated or associated with long bone deficiency. Tandem genomic duplications at chromosome 10q24 involving at least the DACTYLIN gene are associated with SHFM3. No point variant in any of the genes residing within the region has been identified so far, but duplication of exon 1 of the BTRC gene may explain the phenotype, with likely complex alterations of gene regulation mechanisms that would impair limb morphogenesis. We report on 32 new index cases identified by array-CGH and/or by qPCR, including some prenatal ones, leading to termination for the most severe. Twenty-two cases were presenting with SHFM and 7 with monodactyly only. Three had an overlapping phenotype. Additional findings were identified in 5 (renal dysplasia, cutis aplasia, hypogonadism and agenesis of corpus callosum with hydrocephalus). We present their clinical and radiological findings and review the literature on this rearrangement that seems to be one of the most frequent cause of SHFM

ANALYTICAL TRANSMISSION ELECTRON MICROSCOPY WITH A THERMALLY STABILIZED FIELD EMISSION GUN

On examine les améliorations qu'apporte l'emploi d'un canon à émission de champ à la microanalyse en microscopie électronique en transmission.The improvements in the microanalytic capabilities in transmission electron microscopy are described and discussed

Pastoralisme en zone sèche : le cas de l'Afrique subsaharienne

L'élevage pastoral exploite directement des espaces naturels spécifiques souvent pauvres, les parcours. Il est obligatoirement mobile (transhumances). Il continue à progresser en Afrique subsaharienne et à faire vivre de très nombreux pasteurs, à pourvoir le marché en produits animaux et à soutenir des sociétés pastorales spécialisées. Il s'avère particulièrement pertinent dans les régions tropicales sèches. Les techniques d'élevage s'adaptent en permanence aux conditions ambiantes extrêmement variables, qu'il s'agisse de la répartition spatiale des ressources (fourrage, eau) ou des contextes sanitaires, sociaux et économiques. Le pastoralisme, pourvoyeur de viande, y compris pour l'exportation, joue un rôle important dans l'économie agricole des pays sahéliens. Comme mode de mise en valeur, il participe à la stabilisation sociale et à la paix dans les terres marginales sèches. Malgré ses avantages, le pastoralisme subsaharien devient difficile à pratiquer. L'aggravation récente des crises climatiques lui a fait payer un lourd tribut. Les droits collectifs sur les parcours sont insuffisamment reconnus et protégés du point de vue légal face à l'extension de l'agriculture ou l'accaparement des terres par des investisseurs. Pour s'adapter, le pastoralisme subsaharien a beaucoup évolué : progression des transhumances vers de nouveaux espaces, sédentarisation partielle des familles et diversification des revenus. Le bétail modifie à long terme l'évolution des écosystèmes pâturés (sol, végétation, biodiversité), mais ces impacts revêtent aussi certains avantages (transferts de fertilité au sol, dispersion de semences, maintien et entretien de milieux naturels). Les dégradations du milieu, qui à l'extrême mènent à la désertification, relèvent le plus souvent de surexploitations localisées ou de mauvaise gestion, défavorables à terme au pastoralisme et dont il convient de rechercher les causes. Les conditions d'un pastoralisme durable dépendent pour beaucoup des politiques publiques de chaque pays et des législations adoptées. Le milieu professionnel pastoral s'organise et les organisations internationales commencent à prendre la mesure des enjeux économiques et écologiques que représente le pastoralisme pour le futur

Toxoplasmose congénitale sévère et génotype atypique : A propos d'un cas et revue de la littérature.

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