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Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical
recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in
2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but
the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF
chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population
of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the
F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad
de Medicina, Universidad del Rosario. Methods: The presence of F508del
mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results:
Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This
represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This
estimated frequency of F508del carriers is higher than expected,
encouraging further screening in normal control individuals from
different regions of Colombia.Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal
autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde
su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el
gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en
66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen
caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la
mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de
Medicina de la Universidad del Rosario. Materiales y métodos: Se
determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y
análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII
semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4
heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia
de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de
portadores de esta mutación en la población analizada es
considerable, e indica que hay un alto número de personas en
riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento
genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para
obtener datos representativos de la población colombiana
Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia
es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66%
de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.
Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina
de la Universidad del Rosario.
Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110
estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.
Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27
estudiantes.
Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un
alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar
el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana. Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence
of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts
for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25.
Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de
Medicina, Universidad del Rosario.
Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined.
Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students.
Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal
control individuals from different regions of Colombia
Transformar para Educar 4: aprendizaje servicio
En este libro, se presentan los resultados de la convocatoria Transformación de curso 2015, la cual se centró en promover la implementación de la estrategia de aprendizaje servicio (aprenentatge servei [ApS])