Relación entre obesidad, adipocitoquinas y osteoatrosis: Una revisión

Introduction: Some adipocytokines expressed by osteoblasts, chondrocytes and synoviocytes are responsible of the inflammation and degradation of the extracellular matrix in the joints, which generates osteoarthritis. Objective: To review the current state of knowledge around the relationship between obesity, adipocytokines and osteoarthritis. Materials and methods: An electronic search was carried out in the databases of BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus and Science Direct in English and Spanish, without limiting the search by date. Clinical trials, meta-analyses, reviews, case reports and classic articles related to obesity and its implications were included as well as osteoarthritis, adipocytokines, adipose tissue and joint inflammation. Results: 822 articles were found; however, 78 documents met the selection criteria for the relevance of the information. This work was divided into three sections: Osteoarthritis and obesity, osteoarthritis and inflammation and osteoarthritis and adipocytokines. Conclusion: Nowadays, obesity is associated with the development of osteoarthritis, as it triggers a series of inflammatory processes mediated by the adipocytokines. Several studies recommend the development of clinical research to understand the behavior of adipocytokines before and during the development of osteoarthritis

Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-3h] palmítico y ácido [9,10)(n)-3h] mirístico.

La deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, cardiomiopatía, daño hepático y rabdomiólisis. El objetivo del presente trabajo es analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con deficiencia de hidroxi-acil-CoA deshidrogensa y controles

In vitro study of very long chain acyl-coa dehydrogenase deficiency with muscular involvement

Introducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y Métodos: Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados: Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Conclusión: Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.Introduction: In vitro studies for searching intermediates of mitochondrial fatty acid degradation, are a tool for diagnosis of hereditary or adquire alterations of the above mentioned metabolic pathway. Objective: To analize the metabolite production in fibroblasts from patientes with very long chain acylCoA deficiency and muscular involvement incubated with deuterated oleic acid. Materials and Methods: Fibroblasts of three patients with very long chain acyl-CoA deficiency and cardiomyopathy and ten control were incubated with deuterated oleic acid. Results: It was found a characteristic profile after incubation of fibroblats with this deficiency. Conclusion: This substrate could be used to perform in vitro diagnosis of VLCAD deficiency with musclar involvement

Cuestionamientos éticos relacionados con la terapia génica para el tratamiento de enfermedades hereditarias

La introducción de secuencias genéticas exógenas denominadas transgenes se denomina terapia génica, y tiene el propósito de corregir alteraciones genotípicas o fenotípicas en el organismo humano. Esta terapia puede realizarse en células somáticas o en células germinales; los cuestionamientos éticos relacionados con la terapia génica somática tienen que ver básicamente con los riesgos potenciales para la salud y el consentimiento informado, mientras que la terapia génica en células germinales tiene el potencial de afectar permanentemente a futuras generaciones de personas. Debido a que la terapia génica involucra mucho más que la simple alteración de las secuencias genéticas, esta revisión presenta los principales problemas éticos asociados con la terapia génica para enfermedades hereditarias.ABSTRACTThe introduction of exogenous genetic sequences named transgenes is known as gene therapy and has the purpose of correcting genotypic and phenotypic alterations in the human organism. This therapy can be carried out in somatic cells or in germinal cells. The ethical questioning related to somatic gene therapy has to do basically with the potential risks for health and the informed consent while germ-line gene therapy has the potential to affect permanently future generations. Since genic therapy involves much more than the simple alteration of genetic sequences, this revision presents the main ethical problems associated with gene therapy for inherited disease.La introducción de secuencias genéticas exógenas denominadas transgenes se denomina terapia génica, y tiene el propósito de corregir alteraciones genotípicas o fenotípicas en el organismo humano. Esta terapia puede realizarse en células somáticas o en células germinales; los cuestionamientos éticos relacionados con la terapia génica somática tienen que ver básicamente con los riesgos potenciales para la salud y el consentimiento informado, mientras que la terapia génica en células germinales tiene el potencial de afectar permanentemente a futuras generaciones de personas. Debido a que la terapia génica involucra mucho más que la simple alteración de las secuencias genéticas, esta revisión presenta los principales problemas éticos asociados con la terapia génica para enfermedades hereditarias.ABSTRACTThe introduction of exogenous genetic sequences named transgenes is known as gene therapy and has the purpose of correcting genotypic and phenotypic alterations in the human organism. This therapy can be carried out in somatic cells or in germinal cells. The ethical questioning related to somatic gene therapy has to do basically with the potential risks for health and the informed consent while germ-line gene therapy has the potential to affect permanently future generations. Since genic therapy involves much more than the simple alteration of genetic sequences, this revision presents the main ethical problems associated with gene therapy for inherited disease

Evidencia del polimorfismo 625G>A en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta en Colombia, una variación que podría causar aciduria glutárica en algunas poblaciones del país

Introduction: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) is a homotetrameric mitochondrial flavoenzyme that catalyzes the initial reaction in short-chain fatty acid b-oxidation. The SCAD gene is located on chromosome 12q22 and is approximately 13 kb long with 10 exons and 1236 nucleotides of coding sequence. Hereditary SCAD deficiency has been reported and only a few cases of this disorder have been described. Objective: The present study was conducted to determine the possible presence of the 625G>A variation in the shortchain acyl-CoA dehydrogenase gene in Caldas (Colombia), given that variations 625G>A and 511C>T are present in 14% of some studied populations; thereby sometimes causing its deficiency. Methods: This is a descriptive study; blood samples from three-hundred adult volunteers were tested for 625G>A polymorphism, analysing the polymerase chain reaction amplified cDNA, using a single-stranded conformation polymorphism assay. The results were confirmed by direct bidirectional cycle sequencing using DNA from the positive persons. Results: The polymorphism was identified and confirmed in four healthy persons. Conclusion: This is evidence of the presence of 625G>A polymorphism in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Colombia, meaning that some people in our populations can be at risk of suffering SCAD deficiency and its main complication: the ethylmalonic aciduria. Introducción: La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es una flavoenzima homotetramérica mitocondrial que cataliza la reacción inicial de la â-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. El gen SCAD se ubica en el cromosoma 12q22, con una longitud de 13 kb, con 10 exones y 1236 nucleótidos de secuencia codificadora. Se ha informado la deficiencia hereditaria de SCAD y se han descrito pocos casos de la deficiencia. Objetivo: El presente estudio buscó determinar la posible presencia del polimorfismo 625G>A en Caldas, Colombia, debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. Métodos: El presente estudio es descriptivo; se estudiaron muestras de sangre de 300 voluntarios para el polimorfismo 625G>A mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, con ADN amplificado por reacción en cadena de la polimerasa. Los resultados se confirmaron por secuenciación. Resultados: El polimorfismo se identificó en cuatro personas aparentemente sanas. Conclusión:Existe evidencia de la presencia del polimorfismo 625 G>A en el gen de la acil-CoA en Colombia, lo que significa que algunas personas en las poblaciones del país pueden estar en riesgo de sufrir deficiencia de SCAD y su principal complicación, la aciduria etilmalónica

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El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es un desorden complejo y multifactorial, sobre el cual no  están plenamente entendidas sus causas. Avances recientes en investigación relacionada con genética  molecular y patofisiología desarrollada en víctimas de este síndrome, muestran que este, como todas las demás condiciones humanas en salud y enfermedad, representa la confluencia de factores de riesgo ambientales  específicos que interactúan con vías metabólicas complejas. La presente revisión analiza las condiciones  generales necesarias para comprender este síndrome.Sudden infant death syndrome (SIDS) is a complex, multifactorial disorder, the cause of which is still not fully  understood. Recent advances in research related to molecular genetics and pathophysiology performed in  victims of SIDS show that this, like all other human conditions in health and disease represents the confluence  of specific environmental risk factors interacting in complex metabolic ways. The present review analyses the  general conditions needed to understand this syndrome

DETERMINACIÓN DE LOS NIVELES DE COLESTEROL LDL EN UNA ESPECIE CON PATRÓN HDL

The methods used for lipid profile measurement in humans, a species with LDL (“Low-density lipoprotein”) pattern, can be unsuitable for the lipid profile determination in species with HDL (“High-density lipoprotein”) pattern. The objective of this study was to compare the precipitation method and the Friedewald method for the measurement of LDL cholesterol in a species with HDL pattern. Blood samples were collected after 24 h fasting in 200 horses of different ages and without discrimination by sex. After serum extraction, levels of LDL cholesterol were determined by both methods. The values obtained by the precipitation method were 32 ± 8.8 mg/dl and for the Friedewald method were 29 ± 7.7 mg/dl (p<0.05). Given the difference in values between methods, it is recommended the Friedewald method for determining levels of LDL cholesterol in the horse, a species with HDL pattern.Los métodos utilizados de manera rutinaria para la determinación del perfil lipídico en humanos, una especie con patrón metabólico LDL (“Lipoproteínas de baja densidad”) pueden ser inadecuados para la determinación del perfil lipídico en especies con patrón HDL (“Lipoproteínas de alta densidad”). El presente estudio tuvo por objetivo comparar el método de precipitación y el método de Friedewald para la determinación del colesterol LDL en una especie con patrón HDL. Se tomaron muestras de sangre, en estado de ayuno, de 200 equinos de diferentes edades sin discriminación de sexo. Se extrajo el suero y se determinaron los niveles de colesterol LDL mediante los dos métodos en estudio. Los valores con el método de precipitación fueron de 32 ± 8.8 mg/dl y por el método de Friedewald de 29 ± 7.7 mg/dl (p<0.05). Dada la diferencia de valores entre métodos, se recomienda el uso del método de Friedewald para determinar los niveles de colesterol LDL en el esquino, especie con patrón HDL

FE DE ERRATAS

En el Volumen 24, Número 3, Páginas 277-282 de la RIVEP se publicó el artículo «Determinaciónde los niveles de colesterol LDL en una especie con patrón HDL», siendo el únicoautor José Henry Osorio, tal y como constaba en el trabajo originalmente enviado a la revista porel autor.No obstante, a solicitud del autor, se modifica la autoría y se hace de conocimiento públicoque los autores son los siguientes:José Henry Osorio, Luis Fernando Uribe Velázquez, Vivian Rocío Rangel, Johana Carmona,Lucy Marcela Barrera, Jazmín Vinazco, Yirli Johana Suárez, Eliana Zulay Cañas, Sandra LorenaGiraldo, Luisa Fernanda Loaiza, María Elena Álvarez

Hereditary disorders of pyrimidines and purine metabolism associated with intellectual disability

Actualizar al lector en los trastornos hereditarios del metabolismo de pirimidinas y las purinas relacionadas con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Se analizó la literatura disponible de los últimos 60 años en las bases de datos BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus y Science Direct. Se seleccionaron 51 referencias, con base en la calidad de la evidencia presentada por las mismas. Resultados: Se obtuvo información pertinente relacionada con los objetivos propuestos en la presente revisión, por lo cual puede clasificarse en dos secciones a saber: alteraciones del metabolismo de las pirimidinas asociadas a retardo mental, alteraciones del metabolismo de las purinas asociadas a retardo mental. Conclusión: Los trastornos hereditarios del metabolismo de las purinas y pirimidinas son un grupo creciente de enfermedades, con las cuales el personal de la salud debe familiarizarse ante la necesidad de un abordaje clínico y de laboratorio específicos. Se hace necesario buscar la posible relación con este tipo de enfermedades en los pacientes que presenten retardo mental, con miras a ofrecer asesoría genética que beneficie a las familias de los pacientes que las sufren.To update the reader on inherited disorders of pyrimidine and purine metabolism related to intellectual disability. Materials and methods: literature available from the past 60 years from BBCs-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-FSS, IB-SciELO, Scopus, and Science Direct databases was analyzed, and 51 references were selected based on the quality of the evidence presented. Results: Relevant information related to the objectives proposed in this review was obtained, and therefore, it can be classified into two sections specifically: alterations in the metabolism of pyrimidines associated with mental retardation, alterations in the metabolism of purines related to mental retardation. Conclusion: Hereditary disorders of purines and pyrimidine metabolism are a growing group of diseases. Health personnel must become familiar to face the need for a specific clinical and laboratory approach. It is necessary to look for the possible relationship of this type of disease in patients with mental retardation, looking to offer genetic counseling that benefits the families of patients who suffer

Niveles de carnitina y acilcarnitinas en muestras de glóbulos rojos reconstituidos y lavados con solución salina a diferentes concentraciones

Objective: To evaluate the percentage of carnitine and acylcarnitines remaining in red blood cells after washing them with different concentrations of saline solution. Materials and methods: Human blood samples were centrifuged and the blood cells were washed with different saline solutions. The final pellet was resuspended in PBS for card preparation and tandem mass spectrometry analysis. Results: It was found that carnitine, as well as short-chain, medium-chain, and long-chain acylcarnitines remain in red blood cells at average percentages of 19.3; 34; 34; and 32%, respectively. Significant differences were found for carnitine and acylcarnitine levels in blood washed with an isotonic solution compared to their levels using several hypotonic solutions (p<0.05). Conclusion: Because carnitine and acylcarnitines remained associated with the blood cells, we recommend using whole blood to measure these metabolites. Objetivo: Evaluar el porcentaje de carnitina y acilcarnitinas que permanece en los glóbulos rojos, luego de lavarlos con solución salina a diferentes concentraciones. Materiales y métodos: Muestras de sangre humana fueron centrifugadas y los glóbulos rojos fueron lavados con solución salina a diferentes concentraciones. El pellet obtenido, fue resuspendido en PBS para preparación de tarjetas y análisis por espectrometría de masa en tandem. Resultados: La carnitina, así como las acilcarnitinas de cadena corta, cadena media y cadena larga, permanecen en los glóbulos rojos a porcentajes promedio de 19,3; 34; 34; and 32%, respectivamente. Se encontró diferencia significativa al comparar los niveles de carnitina y acilcarnitinas de sangre lavada con una solución salina isotónica vs. varias hipotónicas (p<0.05). Conclusión: debido a que la carnitina y las acilcarnitinas permanecen en los glóbulos rojos, se recomienda el uso de sangre entera para medir los niveles de estos metabolitos