“Prevalencia y distribución de los polimorfismos del citocromo P450 (CYP2C19) en el Síndrome de Cornelia de Lange”

Introducción: El citocromo P450 (CYP2C19) presenta una alta tasa de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), siendo los más frecuentes: CYP2C19*1 (alelo normal); CYP2C19*17; CYP2C19*2 y CYP2C19*3. Estas variantes alélicas provocan alteraciones en el metabolismo de fármacos como los inhibidores de la bomba de protones y generan diferentes fenotipos metabolizadores (ultrarápidos, rápidos, intermedios y lentos). Existen diferencias poblacionales en cuanto a la distribución de los polimorfismos del CYP2C19, cuya identificación es de vital importancia en el manejo farmacológico óptimo. El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una cohesinopatía rara de causa genética que origina un trastorno heterogéneo, congénito y multisistémico del desarrollo. El reflujo gastroesofágico es una patología prevalente en estos pacientes, una de las causas más importante de mortalidad y se asocia al desarrollo de patología psiquiátrica en estos individuos. Objetivos: Determinar las prevalencias y las distribuciones alélicas, genotípicas y fenotípicas de los polimorfismos CYP2C19*2, *3 y *17 en la población con SCdL en España; y comparar su distribución con poblaciones de diferente origen étnico. Material y métodos: En este estudio observacional de tipo transversal se eligió por muestreo de conveniencia a toda la población con SCdL (mutación NIPBL+) disponible en el Centro Nacional de Referencia del SCdL (n=23). Para el análisis de los SNPs se utilizó la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación Sanger. Los datos se analizaron por medio del programa SPSS. Resultados: El CYP2C19*17 es el SNP más frecuente (21,7%), el único alelo deficitario observado es el CYP2C19*2 (15,2%) ya que el polimorfismo CYP2C19*3 está ausente (0,0%). Un 8,7% son CYP2C19*2/*17. Observamos diferencias genotípicas interétnicas significativas para los CYP2C19*1/*1 y *1/*17. Discusión y conclusiones: Según nuestros resultados, este estudio demuestra que la prevalencia de los polimorfismos alélicos del CYP2C19 en individuos con SCdL son similares a los de la población general. Aunque sí, observamos un aumento de la frecuencia de genotipos asociados a fenotipos metabolizadores rápidos por lo que sugerimos que el genotipado del CY2C19 debería ser una herramienta imprescindible en el manejo terapéutico adecuado de pacientes con SCdL

Elaboración de un registro de la peep óptima aplicada durante la ventilación unipulmonar en cirugía torácica

Introducción y objetivos: En cirugía torácica, existe un riesgo de complicaciones respiratorias postoperatorias del 20%. El empleo de un volumen corriente bajo, de presión positiva al final de la espiración (PEEP) y de maniobras de reclutamiento (MRA) intermitentes constituye una estrategia de ventilación mecánica protectora que disminuye la incidencia de atelectasias y de lesión pulmonar aguda y optimiza la oxigenación del paciente. Se ha estudiado que el método más adecuado de ajustar el nivel de PEEP consiste en un ajuste individualizado a través de la monitorización de la compliancia pulmonar. No obstante, según las últimas investigaciones no hay consenso entre el uso de un nivel estándar o individualizado de PEEP durante la ventilación unipulmonar (VUP). Objetivos: Disponer de un registro de la PEEP óptima tras la MRA durante la VUP realizada según práctica anestésica habitual y conocer si existe relación entre el nivel de PEEP óptima y diferentes características físicas, ventilatorias y gasométricas. Material y métodos: Se registraron prospectivamente 129 pacientes intervenidos de cirugía torácica bajo anestesia general con VUP, MRA y ajuste de la PEEP óptima. Preoperatoriamente, se obtuvieron pruebas funcionales respiratorias y gasometría. Intraoperatoriamente, se calculó el nivel de PEEP óptima y otros parámetros ventilatorios. Resultados: En la muestra, se observó un nivel de PEEP óptima de 10 cmH2O ± 2 cmH2O (Me±RI). Se encontró que la variable PEEP óptima se correlaciona de manera estadísticamente significativa y de forma directamente proporcional con las variables Peso real (kg) (ρ=0,324, p<0,001), IMC (kg/m2) (ρ=0,303 y p=0,001) y Mejor Crs (cmH2O) (ρ=0,237 y p=0,008) e inversamente proporcional con la PaO2 (mmHg) (ρ=-0,443 y p=0,03). Se observaron diferencias significativas entre los niveles de PEEP, de Crs y de DP basales y tras la MRA (p<0,001). Conclusiones: Se observó una asociación directamente proporcional entre la variable PEEP óptima con el peso real, el IMC y la mejor Crs, e inversamente proporcional con la PaO2. Tras la MRA, se optimizó de la PEEP, la Crs y la DP en los pacientes. Se recomienda la elaboración de nuevos estudios con muestras de mayor tamaño, para alcanzar la significación estadística con otras variables independientes

Model for predicting early and late-onset postoperative pulmonary complications in perioperative patients receiving neuromuscular blockade: a secondary analysis

Pulmonary complications continue to be the most common adverse event after surgery. The main objective was to carry out two independent predictive models, both for early pulmonary complications in the Post-Anesthesia Care Unit and late-onset pulmonary complications after 30 postoperative days. The secondary objective was to determine whether presenting early complications subsequently causes patients to have other late-onset events. This is a secondary analysis of a cohort study. 714 patients were divided into four groups depending on the neuromuscular blocking agent, and spontaneous or pharmacological reversal. Incidence of late-onset complications if we have not previously had any early complications was 4.96%. If the patient has previously had early complications the incidence of late-onset complications was 22.02%. If airway obstruction occurs, the risk of atelectasis increased from 6.88 to 22.58% (p = 0.002). If hypoxemia occurs, the incidence increased from 5.82 to 21.79% (p < 0.001). Based on our predictive models, we conclude that diabetes mellitus and preoperative anemia are two risk factors for early and late-onset postoperative pulmonary complications, respectively. Hypoxemia and airway obstruction in Post-Anesthesia Care Unit increased four times the risk of the development of pneumonia and atelectasis at 30 postoperative days

Is the heart rate variability monitoring using the analgesia nociception index a predictor of illness severity and mortality in critically ill patients with COVID-19? A pilot study.

IntroductionThe analysis of heart rate variability (HRV) has proven to be an important tool for the management of autonomous nerve system in both surgical and critically ill patients. We conducted this study to show the different spectral frequency and time domain parameters of HRV as a prospective predictor for critically ill patients, and in particular for COVID-19 patients who are on mechanical ventilation. The hypothesis is that most severely ill COVID-19 patients have a depletion of the sympathetic nervous system and a predominance of parasympathetic activity reflecting the remaining compensatory anti-inflammatory response.Materials and methodsA single-center, prospective, observational pilot study which included COVID-19 patients admitted to the Surgical Intensive Care Unit was conducted. The normalized high-frequency component (HFnu), i.e. ANIm, and the standard deviation of RR intervals (SDNN), i.e. Energy, were recorded using the analgesia nociception index monitor (ANI). To estimate the severity and mortality we used the SOFA score and the date of discharge or date of death.ResultsA total of fourteen patients were finally included in the study. ANIm were higher in the non-survivor group (p = 0.003) and were correlated with higher IL-6 levels (p = 0.020). Energy was inversely correlated with SOFA (p = 0.039) and fewer survival days (p = 0.046). A limit value at 80 of ANIm, predicted mortalities with a sensitivity of 100% and specificity of 85.7%. In the case of Energy, a limit value of 0.41 ms predicted mortality with all predictive values of 71.4%.ConclusionA low autonomic nervous system activity, i.e. low SDNN or Energy, and a predominance of the parasympathetic system, i.e. low HFnu or ANIm, due to the sympathetic depletion in COVID-19 patients are associated with a worse prognosis, higher mortality, and higher IL-6 levels

Correction: Is the heart rate variability monitoring using the analgesia nociception index a predictor of illness severity and mortality in critically ill patients with COVID-19? A pilot study.

[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pone.0249128.]

Model for predicting early and late-onset postoperative pulmonary complications in perioperative patients receiving neuromuscular blockade: a secondary analysis

Abstract Pulmonary complications continue to be the most common adverse event after surgery. The main objective was to carry out two independent predictive models, both for early pulmonary complications in the Post-Anesthesia Care Unit and late-onset pulmonary complications after 30 postoperative days. The secondary objective was to determine whether presenting early complications subsequently causes patients to have other late-onset events. This is a secondary analysis of a cohort study. 714 patients were divided into four groups depending on the neuromuscular blocking agent, and spontaneous or pharmacological reversal. Incidence of late-onset complications if we have not previously had any early complications was 4.96%. If the patient has previously had early complications the incidence of late-onset complications was 22.02%. If airway obstruction occurs, the risk of atelectasis increased from 6.88 to 22.58% (p = 0.002). If hypoxemia occurs, the incidence increased from 5.82 to 21.79% (p < 0.001). Based on our predictive models, we conclude that diabetes mellitus and preoperative anemia are two risk factors for early and late-onset postoperative pulmonary complications, respectively. Hypoxemia and airway obstruction in Post-Anesthesia Care Unit increased four times the risk of the development of pneumonia and atelectasis at 30 postoperative days