Doenças genéticas cardiológicas: revisão de literatura

This article aims to review the literature by consulting national and international scientific articles on congenital heart disease. This is an integrative review using the VHL, SciELO, LILACS and PubMed as databases over the last 5 years. 252 articles on the topic were evaluated with an emphasis on a synthesis of the most recent knowledge and greater scientific consistency. It was observed that ventricular septal defect was the most common congenital heart disease among acyanotic anomalies and tetralogy of Fallot among cyanotic anomalies.Este artigo tem por objetivo revisar a literatura a partir da consulta de artigos científicos nacionais e internacionais sobre as cardiopatias congênitas. Trata-se de uma revisão integrativa utilizando como base de dados a BVS, a SciELO, o LILACS e o PubMed, nos últimos 5 anos. Foram avaliados 252 artigos sobre o tema com ênfase em uma síntese dos conhecimentos mais recentes e de maior consistência científica. Observou-se que a comunicação interventricular foi a cardiopatia congênita mais frequente entre as anomalias acianóticas e a tetralogia de Fallot entre as cianóticas

Proteinose alveolar pulmonar: Pulmonary alveolar proteinosis

INTRODUÇÃO: A Proteinose Alveolar Pulmonar (PAP) é uma síndrome rara causada pelo acúmulo de surfactante no espaço alveolar, mais comumente encontrada em homens com idade média de 20 a 50 anos. É uma patologia com apresentação clínica variável e de difícil diagnóstico, que pode cursar com dispneia, tosse e dor torácica. APRESENTAÇÃO DO CASO: RSM, sexo masculino, 39 anos,  ex-tabagista de um maço por dia, durante 8 anos, com queixa de dispneia, dor torácica, ventilatório dependente, febre não aferida esporadicamente, tosse seca, raramente produtiva durante a manhã, e cianose de extremidades aos esforços há 4 meses. Após 6 meses, evoluiu com piora do quadro. Prosseguiu a investigação de pneumopatia extensa bilateral, com realização de biópsia pulmonar, confirmando o diagnóstico de PAP. DISCUSSÃO: A tomografia de tórax é o exame inicial a ser solicitado na investigação de PAP, seguido da confirmação com líquido do lavado broncoalveolar. Embora não seja um exame obrigatório, o padrão-ouro é a biópsia pulmonar cirúrgica. O principal tratamento é a lavagem pulmonar, além de fisioterapia e suporte pulmonar. CONCLUSÃO: Ainda que seja uma doença rara, é essencial o diagnóstico diferencial de PAP com quadros de dispneia crônica e progressiva, não explicadas por outras patologias mais prevalentes

Tumor miofibroblástico inflamatório do pulmão : Inflammatory myofibroblastic tumor of the lung

Introdução: Os tumores miofibroblásticos inflamatórios pulmonares são achados patológicos, de apresentação clínica, evolução e prognósticos controversos. Representam de 0,04% -1,2% de todos os tumores pulmonares, sendo mais comuns em crianças e rara sua forma primária em adultos. Possui diagnóstico difícil, pois é fundamentalmente anátomo-patológico. A apresentação clínica e radiográfica são muito variáveis.  Apresentação do caso: sexo masculino, 49 anos de idade, admitido no hospital das clínicas da UFG (Go) com história cronica de 6 meses de dispnea progressiva, com tosse produtiva e sibilos, paciente tinha história de tabagismo (1 maço por dia há 20 anos) hipertensão e asma. Discussão: O tumor miofibroblasto inflamatório de pulmão geralmente é assintomático e descoberto incidentalmente ou apresenta sintomas respiratórios inespecíficos, como tosse, dor torácica , dispneia, hemoptise e sintomas sistêmicos inespecíficos, como febre, mal-estar e perda de peso. Podem estar associados a distúrbios imunológicos e infecções crônicas e podem ocorrer em cicatrizes pulmonares cirúrgicas.  Conclusão: É uma causa rara de tumor primário em adultos, em contrapartida, frequente na população pediátrica e, tem no anatomopatológico seu melhor diagnóstico e tratamento após ressecção cirúrgica completa, o qual indica, de forma usual, um bom prognóstico