Espondilite anquilosante no sexo feminino associado à hipermobilidade articular e HLA-B27 negativo: relato de caso

A espondilite anquilosante (EA) é uma espondiloartropatia inflamatória soronegativa crônica, sistêmica, que na maioria das vezes apresenta um marcador HLA-B27 positivo. A EA cursa com alterações inflamatória, traumáticas e degenerativas, podendo levar a redução da flexibilidade da coluna, perda completa de mobilidade da coluna vertebral, destruição e anquilose das articulações da coluna vertebral e sacro-ilíacas. A síndrome de hipermobilidade articular é um distúrbio no qual a dor musculoesquelética ocorre em um substrato de hipermobilidade articular generalizada. A associação entre espondilite anquilosante e síndrome da hipermobilidade articular é rara. Relatamos um caso em que uma paciente apresentou espondilite anquilosante e síndrome da hipermobilidade articular.Ankylosings pondylitis (AS) is an inflammatory spondy loarthropathy sero negative chronic, systemic, which most often has a positive HLA -B27 marker. EA presents with inflammatory, traumatic and degenerative changes, leading to reduced flexibility of the spine, complete loss of spinal mobility, destruction and ankylosis of the joints of the spine and sacroiliac column. The joint hypermobility syndrome is a disorder in which musculoskeletal pain occurs in a hypermobility substrategeneralized joint. The association between ankylosing spondylitis and joint hypermobility syndrome is rare. The association between ankylosing spondylitis and joint hypermobility syndrome rare. We report a case in which a patient has ankylosing spondylitis and joint hypermobility syndrome

Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica

Adenoma pleomórfico da glândula submandibular: Pleomorphic adenoma of the submandibular gland

Introdução: O Adenoma Pleomórfico é o mais comum dentre os tumores benignos, desenvolvendo-se em áreas de tecido glandular, apesar de ser uma importante patologia glandular salivar, o acometimento da glândula submandibular não é o mais prevalente, e sim o da glândula parótida, o que acaba por negligenciar tal manifestação. Apresentação do Caso: Paciente com 38 anos, sexo feminino, melanoderma, procurou o serviço de otorrinolaringologia devido aparecimento de nódulo em região cervical há cerca de 04 anos, associado à limitação de movimento, com prejuízo estético há 02 meses. Nega dor. Ao exame físico local, evidenciou-se lesão nodular de consistência firme, unilocular.  À análise histológica, evidenciou ausência de sinais de malignidade. Discussão: O Adenoma Pleomórfico tem crescimento lento, normalmente, perceptível previamente à consulta médica, de anos a meses, apresentando-se de forma muito semelhante a uma linfonodomegalia cervical, indolor e de consistência firme, podendo se manifestar em todas as idades, com predominância entre os 40 e 50 anos, sendo a excisão cirúrgica com margem de segurança seu tratamento de referência, na maioria das vezes, com um excelente prognóstico e baixo índice de recidivas. Conclusão: A evolução lenta é determinante para a percepção atrasada da lesão em questão, e consequentemente, para a necessidade de excisão cirúrgica, para que se tenha um bom prognóstico, além do aumento nas chances de malignização do tumor, o que torna necessário que haja uma maior exploração do tema ao longo da graduação médica, a fim de repercutir na otimização do diagnóstico e tratamento em níveis de saúde menos avançados e mais acessíveis à população em geral