Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundu

Penile agenesis: a case report

Penile agenesis is a rarely seen congenital anomaly with dramatic psychological outcomes. In more than half of the patients, other genitourinary anomalies can accompany penile agenesis. We herein present a newborn with rectovesical fistula associated with vesicoureteral fistula

Hypernatremic Dehydration Associated with Pyloric Atresia

Konjenital pilor atrezisi (KPA) oldukça nadir bir durumdur. İzole olabileceği gibi eşlik eden anomaliler de bulunabilir. İzole vakalarda prognoz iyi olup eşlik eden patolojiye bağlı olarak fatal de olabilmektedir. Etyolojisi bilinmemektedir. Ailesel vakaların literatürde bildirilmesi hastalığın genetik geçişli olabileceğini de düşündürmüştür. Bu olguda intrauterin tanısı olmayan hipernatremik dehidratasyon kliniği ile geç tanı almış bir KPA vakası nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.Congenital pyloric atresia (CPA) is an extremely rare condition. It may be isolated or accompanied by other abnormalities. In isolated cases, prognosis is good but congenital pyloric atresia can be fatal depending on another anomali. The etiology is still unknown. Since familial cases were reported in literature, it is suggested that this disease might be inherited . In here, we reported a delayed diagnosed congenital pyloric atresia case that presented with hypernatremic dehydration

Hyperpyrexia Associated with Congenital Long QT Syndrome

Konjenital uzun QT sendromu (KUQTS) EKG de QT intervalinde uzama ile karakterize genetik bir hastalıktır.Ventriküler taşiaritmilere bağlı ani kardiak ölüm riski bu hastalarda yüksektir. KUQTS'da fetus intrauterin atrioventriküler blok, sinüs bradikardisi ve taşiaritminin sonucu olarak bradikardi sergileyebilir. QT mesafesindeki uzama ile birlikte sensöronöral işitme kaybı, kas paralizisi, immun yetmezlik, sindaktili gibi multisistem tutulumları bildirilmektedir. Biz burada prenatal bradikardisi olan ve postnatal KUQTS tespit edilen prematüre bir hastamızı immun yetmezlik ve enfeksiyon kliniği olmaksızın hiperpreksia eşlik etmesi ve bu durumun literatürde ilk olması nedeni ile sunduk.Congenital long QT syndrome (CLQTS) is a genetic disorder presented with prolonged QT interval. In these patients, risk of sudden cardiac death due to ventricular tachyarrhythmias is high. Bradycardia may exhibit as a result of intrauterine fetal atrioventricular block, sinus bradycardia, tachycardia in these patient. Prolonged QT interval and multisystem involvement such as sensorineural hearing loss, muscle paralysis, immune deficiency, syndactyly have been reported in these patient . We have detected hyperpyrexia without clinical immunodeficiency and infection in our patient. To our knowledge, our patient is the first case in the literature

Anaphylaxis in the newborn with a diagnosis of cutaneous mastocytosis: Case report and literature review

Mastositoz deri ve/veya iç organlarda aşırı mast hücre birikimi ile karakterize kutanöz ve sistemik olarak sınflandırılan bir grup hastalıktır. Semptomlar mast hücre mediatörlerinin aşırı salınımına ve onların lokal veya sistemik etkilerine bağlıdır. Mastositozisli hastalarda semptomlar hafif olabileceği gibi hayatı tehdit eden anaflaktik reaksiyonlara da neden olabilmektedir. Anaflaktik krizler literatürde genellikle sistemik tutulum varlığında ve erişkin ya da çocukluk dönemlerinde bildirilmiştir. Biz burada bir günlük iken kutanöz mastositoz tanısı almış ve yenidoğan döneminde anaflaksi gelişen bir hastayı literatür eşliğinde sunduk.Mastocytosis is carachterized by excessive mast cell accumulation in the skin and/or internal organs. Mastocytosis is divided into two groups; systemic and cutaneous. Symptoms depend on excessive cytokine release and their local and systemic affects. Symptoms may be mild or cause life-threatening anaphylactic reactions. In the literature anaphylactic reactions reported in systemic disease of adult and childhood mastocytosis. We here present an anaphylaxis in the newborn with a diagnosis of cutaneous mastocytosis

Late-onset Streptococcus pasteurianus sepsis in a preterm baby in a neonatal intensive care unit

Apnea, cyanosis, lethargy and prolongation in capillary filling time developed on the postnatal 37(th) day in a preterm baby who was born at the 30(th) gestational week with a birth weight of 1 300 g. Acute phase reactants and immature/total neutrophil count ratio were found to be high. The patient who was diagnosed with sepsis was successfully treated with meropenem which was started empirically. In his blood culture Streptococcus pasteurianus grew. S. pasteurianus is in the subgroup of streptococcus bovis which is one of the D group streptococci and its previous name is S. bovis type II/2. In the literature, there are very few cases of neonatal infection related with this bacterium. As far as we know, this is first case of neonatal sepsis caused by S. pasteurianus in Turkey. In addition, we tried to determine the clinical properties of neonatal infections arising from S. pasteurianus by reviewing the literature

Late-onset streptococcus pasteurianus sepsis in a preterm baby in a neonatal intensive care unit

Otuzuncu gebelik haftasında ve 1 300 g ağırlığında erken doğ- muş erkek bebekte doğum sonrası 37. günde, apne, siyanoz, letarji ve kapiler dolum zamanında uzama bulguları gelişti. Akut faz be- lirteçleri ve immatür/toplam nötrofil oranı yüksek bulundu. Sep- sis tanısı alan hasta, körlemesine başlanan meropenem ile başarılı bir şekilde tedavi edildi. Kan kültüründe Streptococcus pasteurianus üredi. S. pasteurianus D grubu streptokoklar içinde yer alan Strep- tococcus bovis’in alt grubundandır ve önceki adı S. bovis tip II/2’dir. Literatürde bu bakteriye bağlı çok az sayıda yenidoğan enfeksiyon olgusu bulunmaktadır. Bilgimize göre bu, Türkiyeden bildirilmiş S. pasteurianus’un neden olduğu ilk yenidoğan sepsis olgusudur. Bu olgu ile literatür gözden geçirilerek S. pasteurianus ile oluşan yeni- doğan enfeksiyonların klinik özellikleri belirlenmeye çalışılmıştır.Apnea, cyanosis, lethargy and prolongation in capillary filling time de- veloped on the postnatal 37th day in a preterm baby who was born at the 30th gestational week with a birth weight of 1 300 g. Acute phase reactants and immature/total neutrophil count ratio were found to be high. The patient who was diagnosed with sepsis was successfully treated with meropenem which was started empirically. In his blood culture Streptococcus pasteurianus grew. S. pasteurianus is in the subgroup of streptococcus bovis which is one of the D group streptococci and its previous name is S. bovis type II/2. In the literature, there are very few cases of neonatal infection related with this bacterium. As far as we know, this is first case of neonatal sepsis caused by S. pasteurianus in Turkey. In addition, we tried to determine the clinical properties of neo- natal infections arising from S. pasteurianus by reviewing the literature