Impact of HFE genetic testing on clinical presentation of hereditary hemochromatosis: new epidemiological data

BACKGROUND: Hereditary hemochromatosis (HH) is a common inherited disorder of iron metabolism in Northern European populations. The discovery of a candidate gene in 1996 (HFE), and of its main mutation (C282Y), has radically altered the way to diagnose this disease. The aim of this study was to assess the impact of the HFE gene discovery on the clinical presentation and epidemiology of HH. METHODS: We studied our cohort of 415 patients homozygous for the C282Y allele and included in a phlebotomy program in a blood centre in western Brittany, France. RESULTS: In this cohort, 56.9% of the patients were male and 21.9% began their phlebotomy program before the implementation of the genetic test. A significant decrease in the sex ratio was noticed following implementation of this DNA test, from 3.79 to 1.03 (p < 10(-5)), meaning that the proportion of diagnosed females relatives to males greatly increased. The profile of HH patients at diagnosis changed after the DNA test became available. Serum ferritin and iron values were lower and there was a reduced frequency of clinical signs displayed at diagnosis, particularly skin pigmentation (20.1 vs. 40.4%, OR = 0.37, p < 0.001) and hepatomegaly (11.0 vs. 22.7%, OR = 0.42, p = 0.006). In contrast, fatigue became a more common symptom at diagnosis (68.0 vs. 51.2%, OR = 2.03, p = 0.004). CONCLUSION: This study highlights the importance of the HFE gene discovery, which has simplified the diagnosis of HH and modified its clinical presentation and epidemiology. This study precisely measures these changes. Enhanced diagnosis of HFE-related HH at an early stage and implementation of phlebotomy treatment are anticipated to maintain normal life expectancy for these patients

Hépatite aigüe virale E autochtone (étude dans les départements du Finistère et du Morbihan entre 2008 et 2011)

Introduction : Le but de l'étude était de recenser les cas autochtones d'hépatite E aigüe dans les départements du Finistére et du Morbihan, de les caractériser au niveau épidémiologique et d'étudier les différents facteurs d'exposition. f"Malades et méthodes : Les renseignements administratifs, les signes cliniques de l'infection, les résultats biologiques et virologiques ainsi que les facteurs d'exposition virale ont été récoltés sur des cas documentés de 2008 a 2011. L'enquête s'est inspirée du questionnaire établi par le centre national de référence de l'hépatite E afin de réunir ces données. Elles ont ensuite été réunies et analysées au niveau épidémiologique. Résultats : L'age moyen retrouvé était de 53,5 ans et il y avait 15 hommes et 7 femmes. La presentation clinique était variable avec souvent un critère associé à une asthénie et des douleurs abdominales mais parfois des signes neurologiques étaient au premier plan de la symptomatologie. La PCR sanguine n a été réalisée que dans 64% des cas. Le facteur d'exposition viral le plus fréquemment retrouvé était la consommation de produits dérivés du porc crus ou mal cuits avec16 patients sur 22 (73%). Conclusion : Les résultats ont confirmé l'existence de cas autochtones dans les départements du Finistère et du Morbihan avec leur augmentation ces derniéres années. Les données épidémiologiques sont comparables à celles retrouvées dans les études nationales. Ces données devraient permettre de tirer de véritables mesures de prévention alin de protéger les populations à risque.BREST-BU Médecine-Odontologie (290192102) / SudocSudocFranceF

Evolution du pronostic de l'infection du liquide d'ascite chez les malades atteints de cirrhose (étude sur la période 1988-2004)

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Aspects épidémiologiques et étude de survie chez des patients ayant une hémochromatose C282Y homozygote

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Variabilité génétique du virus de l'hépatite C (implications dans la résistance au traitement anti-viral par l'interféron alpha)

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Résultats de la gastrostomie percutanée endoscopique (étude rétrospective sur la période 2000-2002 au CHU de Brest)

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Survie à 5 ans des malades atteints de cirrhose alcoolique après une première hospitalisation

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Diagnostic non invasif des varices oesophagiennes par élastométrie (Fibroscan®) chez les malades atteints de cirrhose

Introduction: L'hémorragie digestive par rupture de varices oesophagiennes est une des principales complications de la cirrhose. Un dépistage des varices par endoscopie oeso-gastro-duodénale est recommandé au moment du diagnostic de cirrhose. Cette endoscopie est un examen souvent mal toléré et peu accepté par une population asymptomatique. L'élastométrie impulsionnelle (Fibroscan) est un nouvel outil non invasif validé dans l'évaluation de la fibrose hépatique et quelques études ont suggéré son intérêt dans le dépistage des complications de la cirrhose. Objectifs: Le but de notre étude était d'évaluer la corrélation entre l'élastométrie et les signes endoscopiques d'hypertension portale chez des malades atteints de cirrhose. Patients et méthodes: Nous avons inclus, de manière rétrospective, tous les patients cirrhotiques ayant eu une élastométrie et une fibroscopie oeso-gastro-duodénale dans un délai de 6 mois. Le diagnostic de cirrhose reposait sur des critères clinico-biologiques et morphologiques et/ou histologiques. Résultats: 153 patients ont été inclus. 81% avaient une cirrhose d'origine alcoolique. Les valeurs d'élastométrie, la taille de la rate et le taux de prothrombine étaient statistiquement associés au diagnostic et à la sévérité de l'hypertension portale. L'élastométrie était peu performante dans la prédiction de l'hypertension portale. En analyse multivariée, nous avons établi un score (ELASTOMETRIE (kPa) + taille de RATE (mm)) permettant d'éliminer une hypertension portale sévère (VPN: 100% en cas de score < 141,4). Conclusion: Cette étude confirme la corrélation entre l'élastométrie et l'hypertension portale. Utilisée seule, sa performance reste insuffisante. Il convient de la combiner à d'autres variables. Le score élastométrie + rate nécessite une validation indépendante.BREST-BU Médecine-Odontologie (290192102) / SudocSudocFranceF