Romania trying to be an European brand

Building a coherent country branding program at international level requires a strong coordination between the government, the business sector, the decision makers from educational and cultural sector, the civil society and, the mass media representatives in any country. The paper presents the main efforts Romania has done to build a country image with a significant impact at international level. It focuses on the main policies and programs applied by Romania in the specific field of the national branding, offering a good analysis on the institutional framework and experience in promoting the country’s image internationally. The paper presents also the results of a research conducted with different local authorities (based on personal interviews) involved in the construction and promotion of a national brand abroad. The findings of the study provide opinions on the implications of the role of Romania’s country image in the European Integration process. A SWOT analysis on the Romania’s policy for building a European country brand completes the conclusions and the perspective on this particular issue considered to be important for a European Union integrating country. Finally, the paper makes proposals for creating a positive country image for Romania, a country that is in the process of redefining its position and its image at international level. Romania’s image will be considered from the perspective of the four dimensions defining a country image (tourism, exports, foreign direct investments and foreign policy), as well as from the perspective of building an integrated image abroad.Country branding, country image, policy making, European integration.

Romanian SMES during the crisis

The paper looks at how smes from Romania evolved in the period 20042011. The main objective of the paper is to compare smes situation before the start of the economic crisis and during the period of the crisis. The examination is done from a dynamic perspective and the analysis comprises two aspects: a) the evolution of a number of economic indicators related to Romanian smes in the studied period and b) the opinions and the perceptions of smes about the impact of the economic crisis on their activity. The paper advances proposals of possible strategies to help smes better cope with the on-going economic crisis

DETERMINATION OF URINARY CREATININE IN PATIENTS WITH ALKAPTONURIA

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica MoldovaIntroducere. Creatinina urinară este utilizată pentru a recalcula concentrațiile multor metaboliți în cazurile în care colectarea urinei nictemerale este dificilă. Metoda Jaffe, utilizată pe scară largă în acest scop, este simplă și ieftină, dar nu-i suficient de selectivă. La pacienții cu alcaptonurie, acidul homogentisic, excretat cu urina, se oxidează în mediu alcalin, cu oxigenul atmosferic, formând produse de culoare închisă, ceea ce duce la rezultate considerabil majorate pentru creatinina. Scopul lucrării. Crearea unei variante a metodei Jaffe, selective față de acidul homogentisic. Materiale și Metode. Spectrofotometru UV-VIS „Lambda-25” (Perkin Elmer), probe de urină normală și de la pacienți cu alcaptonurie, substanțe de referință, reagenți (acid picric, hidroxid de sodiu). Rezultate. Pe bază analizei spectrelor UV-VIS ale produselor interacțiunii creatininei cu acidul picric și a produselor de oxidare a acidului homogentisic, precum și a cineticii ambelor reacții, a fost propusă o variantă modificată a metodei Jaffe cu măsurare la două lungimi de undă, în care răspunsul analitic este diferența: A (520)-2.3·A (600). Metoda oferă rezultate veridice pentru creatinina la pacienții cu al captonurie și este comparabilă cu metoda tradițională Jaffe după eroare aleatorie (CV până la 5,0% pentru concentrații medii). Concluzii. A fost creată o variantă simplă și fiabilă a metodei Jaffe, utilă pentru determinarea creatininei urinare la pacienții cu alcaptonurie.Introduction. Urinary creatinine is used to recalculate the concentrations of many metabolites in cases where nictemeral urine collection is difficult. The Jaffe method, widely used for this purpose, is simple and inexpensive, but not selective enough. In patients with alkaptonuria, homogentisic acid, excreted in the urine, is oxidized in alkaline environment, forming dark-colored products, leading to considerably increased results for creatinine. The aim of the study. The development of a Jaffe method variant, selective for homogentisic acid. Materials and Methods. „Lambda-25” UV-VIS spectrophotometer (Perkin Elmer), normal urine samples, urine from patients with alkaptonuria, reference substances, reagents (picric acid, sodium hydroxide). Results. A modified variant of the Jaffe method with two wavelength measurements has been proposed, based on UV-VIS spectra analysis of the products of the interaction of creatinine with picric acid, of the metabolites obtained by homogentisic acid oxidation, as well as the kinetics of both reactions. The analytic response was calculated by the difference: A (520)-2.3·A (600). The method provides true results for creatinine in patients with alkaptonuria and it is comparable to the traditional Jaffe method after random error (CV up to 5% for medium concentrations). Conclusions. A simple and reliable variant of the Jaffe method has been developed, useful for the determination of urinary creatinine in patients with alkaptonuria

Determinarea creatininei urinare la pacienții cu alcaptonurie

Introduction. Urinary creatinine is used to recalculate the concentrations of many metabolites in cases where nictemeral urine collection is difficult. The Jaffe method, widely used for this purpose, is simple and inexpensive, but not selective enough. In patients with alkaptonuria, homogentisic acid, excreted in the urine, is oxidized in alkaline environment, forming dark-colored products, leading to considerably increased results for creatinine. The aim of the study. The development of a Jaffe method variant, selective for homogentisic acid. Materials and Methods. „Lambda- 25” UV-VIS spectrophotometer (Perkin Elmer), normal urine samples, urine from patients with alkaptonuria, reference substances, reagents (picric acid, sodium hydroxide). Results. A modified variant of the Jaffe method with two wavelength measurements has been proposed, based on UV-VIS spectra analysis of the products of the interaction of creatinine with picric acid, of the metabolites obtained by homogentisic acid oxidation, as well as the kinetics of both reactions. The analytic response was calculated by the difference: A(520)-2.3·A(600). The method provides true results for creatinine in patients with alkaptonuria and it is comparable to the traditional Jaffe method after random error (CV up to 5% for medium concentrations). Conclusions. A simple and reliable variant of the Jaffe method has been developed, useful for the determination of urinary creatinine in patients with alkaptonuria.Introducere. Creatinina urinară este utilizată pentru a recalcula concentrațiile multor metaboliți în cazurile în care colectarea urinei nictemerale este dificilă. Metoda Jaffe, utilizată pe scară largă în acest scop, este simplă și ieftină, dar nu-i suficient de selectivă. La pacienții cu alcaptonurie, acidul homogentisic, excretat cu urina, se oxidează în mediu alcalin, cu oxigenul atmosferic, formând produse de culoare închisă, ceea ce duce la rezultate considerabil majorate pentru creatinina. Scopul lucrării. Crearea unei variante a metodei Jaffe, selective față de acidul homogentisic. Materiale și Metode. Spectrofotometru UV-VIS „Lambda-25” (Perkin Elmer), probe de urină normală și de la pacienți cu alcaptonurie, substanțe de referință, reagenți (acid picric, hidroxid de sodiu). Rezultate. Pe bază analizei spectrelor UV-VIS ale produselor interacțiunii creatininei cu acidul picric și a produselor de oxidare a acidului homogentisic, precum și a cineticii ambelor reacții, a fost propusă o variantă modificată a metodei Jaffe cu măsurare la două lungimi de undă, în care răspunsul analitic este diferența: A(520)-2.3·A(600). Metoda oferă rezultate veridice pentru creatinina la pacienții cu alcaptonurie și este comparabilă cu metoda tradițională Jaffe după eroare aleatorie (CV până la 5,0% pentru concentrații medii). Concluzii. A fost creată o variantă simplă și fiabilă a metodei Jaffe, utilă pentru determinarea creatininei urinare la pacienții cu alcaptonurie

Диагностика врожденных метаболических заболеваний с помощью ЯМР-спектроскопии

“Petru Poni” Institute of Macromolecular Chemistry, Romanian Academy, Iasi, Romania, “C. D. Nenitescu” Centre of Organic Chemistry, Romanian Academy, Bucharest, Romania, Institute of Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldova, “Nicolae Testemitanu” State University of Medicine and Pharmacy, Pediatric Department, Chisinau, Republic of MoldovaLucrarea prezintă un istoric al introducerii spectroscopiei RMN în cercetarea și diagnosticul medical și descrie trei tipuri de diagnostic asistat prin spectroscopie RMN care au fost folosite în ultimii ani la depistarea unor cazuri de boli metabolice rare la Institutul Mamei și Copilului din Chișinău. Este analizat detaliat spectrul RMN al unei probe de urină recoltată de la o persoană din lotul de control și sunt prezentate mai multe regiuni semnificative din spectrele RMN uni- și bidimensionale care au permis identificarea markerilor specifici pentru diagnosticarea și monitorizarea unor cazuri de acidurie metilmalonică, acidurie glutarică de tipul 1 și galactozemie la IMC.Данная работа представляет краткую историю введения ЯМР-спектроскопии в медицинские исследования и диагностику, а также три типа диагностики с помощью ЯМР, использованные в последние годы для определения многочисленных случаев редких метаболических заболеваний в Институте Матери и Ребёнка в Кишинёве. Она представляет детальные ЯМР спектры проб мочи обследованных из контрольной группы и многочисленных значимых регионов одно- и двухмерного ЯМР-спектра, которые позволяют идентифицировать специфические маркёры для диагностики и мониторинга метилмалоновой ацидурии, глутаровой ацидурии 1 типа и галактоземии в Институте Матери и Ребёнка

Determinarea creatininei urinare la pacienţii cu alcaptonurie

Introducere. Nivelul creatininei urinare este utilizat pentru a recalcula concentraţiile multor metaboliţi la estimarea vitezei de excreţie a lor cu urina, în cazurile în care colectarea urinei nictemerale este dificilă. Metoda Jaffe, bazată pe reacţia de reducere a anionului picrat în picramat cu creatinina şi utilizată pe scară largă, este simplă şi ieftină, dar nu-i suficient de selectivă faţă de alte substanţe reducătoare, care pot fi prezente în urină. La pacienţii cu alcaptonurie (AKU), acidul homogentisic (HGA), un metabolit anormal, este excretat cu urina în cantităţi destul de mari. În condiţiile metodei Jaffe, HGA nu interacţionează imediat cu acidul picric, dar se oxidează în mediu alcalin cu oxigenul atmosferic, formând produse de culoare închisă (Fig. 1), fapt ce duce la rezultate majorate considerabil pentru creatinină. Scopul lucrării: Crearea unei variante a metodei Jaffe selective faţă de acidul homogentisic. Materiale şi Metode. Spectrofotometru UV-VIS "Lambda-25" (Perkin Elmer), probe de urină normală şi de la pacienţi cu alcaptonurie, substanţe de referinţă creatinină şi HGA, reagenţi (acid picric, hidroxid de sodiu). Descrierea metodei elaborate: Toate operaţiunile s-au efectuat la temperatura aerului 20°C T 1°C, adăugând probele şi reactivele la aceiaşi temperatură. La 20 ml urină de analizat sau soluţie standard creatinină »1 mg/ml (8.84 mMol/l) se adaugă 1.6 ml apă, 0.4 ml soluţie acid picric 1% şi, în ultimul rând, 0.4 ml soluţie hidroxid de sodiu 0.75 Mol/l; se agită scurt. Exact după 3 minute de la adăugarea soluţiei hidroxid de sodiu se măsoară absorbanţa optică la lungimile de undă 520 şi 600 nm. Soluţie de compensare se foloseşte proba preparată din 20 ml apă în loc de urină. Concentraţia creatininei în urină (X, mMol/l) se calculează conform formulei: X = CSt • AU,520 - 2• 3 • AU,600/ ASt520 - 2• 3 • ASt,600 în care: CSt - concentraţia soluţiei standard creatinină, mMol/l; AU520 şi AU,600 - valori de absorbanţă optică a probei, preparate din urină, la 520 şi 600 nm corespunzător; ASt,520 şi ASt,600 - valori de absorbanţă optică a probei, preparate din soluţia standard creatinină, la aceleaşi lungimi de undă. Rezultate. Pe bază analizei spectrelor UV-VIS ale probelor model (Fig. 2) s-au selectat 2 lungimi de undă pentru măsurare: 520 nm, utilizată şi în metoda Jaffe tradiţională datorită raportului optim dintre absorbanţa acidului picramic (produsul reducerii acidului picric cu creatinina) şi absobanţă de fon a reactivului, şi 600 nm - în afara benzii de absorbanţă a acidului picramic. Coeficientul 2.3 în formula de calcul este raportul dintre valorile absorbanţei produselor de oxidare a HGA în mediu alcalin la 520 şi 600 nm. Totodată s-a observat că, în prezenţa HGA, răspunsul analitic pentru creatinină scade în timp, probabil din cauza interacţiunii dintre acidul picramic şi produsele intermediare a oxidării HGA de natură chinonă. Din acest motiv reacţia trebuie de efectuat la temperatură constantă şi în timp limitat. Metoda propusă a fost testată pe probe de urină de la pacienţii cu alcaptonurie (AKU 1, AKU 2, AKU 3, AKU 4) şi cu fenilcetonurie (urină fără HGA) (Control 1, Control 2, Control 3), comparând rezultatele cu cele obţinute prin metoda HPLC, utilizată ca metoda de referinţă (Tabelul 1). Metoda oferă rezultate veridice pentru creatinina urinară independent de prezenţa HGA. Concluzii: A fost creată o variantă simplă şi fiabilă a metodei Jaffe, cu măsurarea la 2 lungimi de undă, utilă pentru determinarea creatininei urinare la pacienţii cu alcaptonurie

The importance of plasma amino acid profiling in the diagnosis of inborn errors of metabolism: analytical – prospective study

Introducere. Erorile înnăscute de metabolism (EIM) alcătuiesc un grup larg de tulburări cauzate de un defect genetic al proteinelor care au rol enzimatic, de transport, receptor sau structural. Incidența cumulativă a EIM în diferite populații este în jur de 1:500 – 800 nou-născuți. Recunoașterea și intervenția timpurie sunt esențiale pentru a evita consecințele dezastruoase asociate cu EIM. Fenotipul pacienților cu EIM este foarte eterogen și numai în combinație cu teste metabolice specializate poate conduce spre un diagnostic corect. Scopul studiului a fost definit ca evaluarea importanței profilului aminoacizilor plasmatici în diagnosticul EIM. Material și metode. Cuantificare aminoacizilor, prin cromatografie lichidă de înaltă performanță la analizatorul Shimadzu LC-20 cu derivatizare post-coloană cu OPA, a fost realizată în plasma a 15 pacienți cu vârste cuprinse între 0-13 ani, selectați în urma consultului genetic în baza criteriilor de includere și excludere. Părinții tuturor copiilor au semnat consimțământul în urma informării detaliate cu privire la studiu. Suplimentar au fost realizate teste complementare cum ar fi cromatografie lichida cuplată cu spectroscopie de masă în pete de sânge uscate și spectroscopie prin rezonanță magnetică nucleară în urină. Rezultate. Investigațiile de primă linie au arătat dezechilibru acido – bazic (33,3%), hipoglicemie (46,6%), valori crescute ale acidului lactic (46,6%) și amoniacului (20%). Au fost identificate valori anormale ale concentrației aminoacizilor în plasma a 4 copii (27%). Valori mărite ale glicinei (544 μmol/L, valori de referință 70,72 – 256,36 μmol/L), de rând cu raportul crescut al glicinei în lichid cefalorahidian / plasmă (0,147, normal < 0.02) au fost identificate în cazul unui pacient cu convulsii, comă și arest respirator, făcându-se suspect pentru Hiperglicinemie Noncetotică. Nivel crescut de fenilalanină (Phe 1568µmol/L, valori de referință 26.52 – 221 µmol/L) a fost identificat la un pacient suspect pentru Fenilcetonurie în urma rezultatelor screening-ului neonatal (Phe > 3mg/ dL). La fel, valoarea raportului dintre aminoacizii Phe și tirozină (Tyr) în jur de 17 este specific pentru forma clasică a Fenilcetonuriei. Concentrații crescute de alanină (> 450 µmol/L) au fost observate în cazul a 2 pacienți prezentând acidoze metabolice severe și valori ridicate ale acidului lactic fiind sugerată o eroare metabolică cu implicare mitocondrială. Rezultatele screening-ului metabolic neonatal extins și spectroscopiei RMN au îngustat spectrul suspiciunilor, facilitând astfel diagnosticul. În toate cazurile cu profil anormal al aminoacizilor în plasma se necesită aplicarea testelor genetice confirmatorii. Concluzii. Analiza cantitativă a aminoacizilor este un instrument important pentru diagnosticul EIM de „tip intoxicație” și monitorizarea nutrițională a persoanelor cu diagnostic deja stabilit.Introduction. Inborn errors of metabolism (IEM) make up a large group of disorders caused by an inherited defect of proteins that have enzymatic, carrier, receptor or structural roles. The cumulative prevalence of IEM in different populations is around 1:500 – 800 newborns, despite the fact that some of these disorders are extremely rare when taken individually. Early recognition and intervention are essential to avoiding disastrous consequences associated with IEM. The phenotype of IEM patients is very heterogeneous and only in combination with specialized metabolic test it can lead to a correct diagnosis. The aim of the study was defined as evaluation of importance of plasma amino acid profile in the diagnosis of IEM. Material and methods. Plasma amino acids quantification have been performed by high performance liquid chromatography on Shimadzu LC-20 with post column derivatization with OPA in 15 patients aged from 0 to 13 years old, selected through medical genetic counseling, based on inclusion and exclusion criteria. Inform consent has been signed by parents after receiving all necessary information regarding the study. Additionally, liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) on dried blood spots and Nuclear Magnetic Resonance Spectroscopy (H1-NMR) on urine has been done as complementary tests. Results. The first line investigations showed acid-base imbalance (33,3%), hypoglycemia (46,6%), high lactate level (46,6%) and high ammonia level (20%). Plasma amino acid concentrations were abnormal in 4 patients (27%). Increased glycine (544 μmol/L, reference values 70,72 – 256,36 μmol/L), along with elevated glycine in cerebrospinal fluid (CSF) / plasma ratio (0,147, normal < 0.02) was detected in a patient with seizures, coma, and respiratory arrest indicating non-ketotic hyperglycinemia. High level of phenylalanine (Phe 1568µmol/L, reference values 26.52 – 221 µmol/L) has been identified in a patient suspected for Phenylketonuria after neonatal screening results (Phe > 3mg/dL). Also the ratio Phe / Tyr around 17 was specifically appreciated as for classical form of PKU. High alanine concentration (> 450 µmol/L) has been observed in two patients presenting severe metabolic acidosis and high lactate level, suggesting for a metabolic error with mitochondrial involvement. The results from extended newborn screening and NMR spectroscopy narrowed the spectrum of suspected diseases, facilitating the diagnosis. Molecular genetic tests are required for the confirmation of disease in all cases. Conclusions. Quantitative amino acids analysis is an important tool for the diagnosis of “intoxication type” of IEMs and nutritional monitoring of individuals with already established diagnosis

Potential therapeutic applications of infusions and hydroalcoholic extracts of Romanian glutinous sage (Salvia glutinosa L.)

Ethnopharmacological relevance: Salvia glutinosa, also known as the glutinous sage, has been used in Romanian folk medicine in the treatment of inflammation, injuries, and mild infections. However, there is no direct scientific evidence to demonstrate these activities. Aim of the Study: The present research was based on evaluating antioxidant, antiproliferative, and α-glucosidase inhibitory activity of S. glutinosa extracts, as well as the in vivo anti-inflammatory activity. Materials and Methods: Infusions and 70% (v:v) ethanol solution extracts of S. glutinosa stems and leaves, collected from two different locations in Romania, were prepared. Ten phenolic compounds were identified and quantified using the LC-DAD-ESI/MSn method, and total phenolic and flavonoid content, as well as in vitro antioxidant (DPPH, ABTS, and FRAP assays), antiproliferative, antiinflammatory and alpha-glucosidase inhibitory activities were determined. A rat model of induced inflammation with turpentine oil was used for the examination of in vivo effects of the extracts, using diclofenac as an antiinflammatory control. Results: The highest inhibitory α-glucosidase activity was determined to be IC50 = 0.546 mg/ml for the hydroalcoholic extract made with plant material collected on the road to Sighișoara. The highest cytotoxic activity against HepG2 cell line was determined to be GI50 = 131.68 ± 5.03 μg/ml, for the hydroalcoholic extract made with plant material from Sighișoara. In vivo administration of extract (200 mg lyophilized powder/ml) showed a significant reduction of NO production.Conclusion: Our findings indicate that S. glutinosa extracts exhibit antioxidant, α-glucosidase inhibitory activity, as well as a modest cytotoxic effect on HepG2 cell line. By in vivo administration, the extracts show antiinflammatory and antioxidant activity, which correlates with the traditional use of the species. The environmental conditions seemed to induce important changes in the chemical composition and the bioactivity of the herbal preparations derived from S. glutinosa.This work was supported by a grant of the Romanian Ministry of Education and Research, CNCS–UEFISCDI, project number PN-III-P2-2.1-PED-2019–5360.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Характеристика диагностики врожденных нарушений гликозилирований у 40 подозреваемые больных из Молдовы

Institute of Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldova, Translational Metabolic Laboratory, RadboudUMC, Nijmegen, Netherlands, “N. Testemitanu” State University of Medicine and Pharmacy, Chisinau, Republic of Moldova, “Petru Poni” Institute of Macromolecular Chemistry, Romanian Academy, Iasi, Romania, “C.D. Nenitescu” Centre of Organic Chemistry, Romanian Academy, Bucharest, RomaniaIntroducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente fiind descrise în jur de 150 de tipuri. În orice stare clinică inexplicabilă este necesar de suspectat CDG, în special în cazul afectărilor multisistemice cu implicare neurologică. Metoda obișnuită pentru diagnosticarea CDG este investigarea transferinei serice prin focalizare izoelectrică (IEF). Scopul: Diagnosticul CDG la pacienții suspecți cu simptome de afectare multisistemică, bazată pe screeningul transferinei serice prin focalizare izoelectrică. Materiale și metode: În studiul prezent au fost utilizate probe de ser recoltate de la 40 de pacienți cu vârste variate (2 luni - 15 ani) suspectați pentru CDG, care aveau hipotonie, convulsii, retard psihoneuromotor, caracteristici dismorfice cu implicare multisistemică. Pentru diagnosticul CDG, IEF al transferinei serice a fost efectuat în colaborare cu RadboudUMC, Nijmegen, Olanda. În unele cazuri, s-a utilizat tratamentul cu neuraminidază pentru a detecta polimorfismul genetic al transferinei care poate imita structura anormală a glicanului. În plus, s-a efectuat spectroscopia RMN a urinei pacienților cercetaţi pentru diagnosticarea erorilor înnăscute de metabolism, care pot imita un profil caracteristic pentru CDG. Rezultate: Ca urmare a screeningului selectiv, 37 de pacienți aveau un profil normal al transferinei, în timp ce 3 probe au fost identificate cu profil anormal, sugestiv pentru CDG I. Galactozemia, fructozemia, alcoolismul pot exprima același profil de IEF ca și pentru CDG I. Probele celor trei pacienți au fost analizate prin metode biochimice și molecular-genetice care au identificat că la un pacient paternul anormal IEF a transferinei a fost cauzat de galactozemie, în timp ce la un altul de fructozemie. În cazul celui de-al treilea pacient rezultatele sugerează prezența CDG I și necesită o analiză avansată a profilului glicomic prin spectroscopia de masă. Concluzie: Focalizarea izoelectrică a transferrinei este instrumentul principal pentru diagnosticul CDG pentru multe laboratoare de screening datorită eficienței crescute la preţ rezonabil, în comparație cu alte metode.Введение: Нарушения синтеза, сборки и/или процессинга гликанов являются причиной группы генетических патологий метаболизма, называемых врождёнными нарушениями гликозилирования (ВНГ), типов которых на данный момент описано около 150. ВНГ следует подозревать при любой необъяснённой клинической патологии, особенно с полиорганным поражением с вовлечением нервной системы. Обычный метод диагностики ВНГ – исследование трансферрина в сыворотке крови методом изоэлектрического фокусирования (ИЭФ). Цель: Представление результатов ИЭФ трансферрина сыворотки крови 40 пациентов с полиорганными поражениями, с подозрением на ВНГ. Материалы и методы: В представленном исследовании использовались сыворотки 40 педиатрических пациентов с подозрением на ВНГ, различного возраста (2 мес – 15 лет), с гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития, признаками дизморфизма, нарушениями развития с полиорганной патологией. Для диагностики ВНГ ИЭФ трансферрина сыворотки производилось в сотрудничестве с RadboudUMC, Неймеген, Нидерланды. B некоторых случаях, использовалось лечение нейраминидазой с целью обнаружения генетического полиморфизма трансферрина. Результаты: В результате селективного скрининга обнаружено, что у 37 пациентов с подозрением на ВНГ был нормальный профиль трансферрина, а в 3 образцах был обнаружен аномальный профиль, говорящий о возможности ВНГ I. К сожалению, анализ трансферрина методом ИЭФ имеет некоторые ограничения, в связи с фактом, что при галактоземии, фруктоземии и алкоголизме может обнаруживаться такой же профиль, как и при ВНГ I. Таким образом, данные пациенты были проанализированы с использованием биохимических и молекулярно-генетических методов, обнаруживших, что у одного пациента аномальный профиль ИЭФ трансферрина вызван галактоземией, а у другого пациента – фруктоземией. Последний пациент успешно прощёл данный тест, что говорит о наличии ВНГ I и необходимости определения профиля гликомики. Заключение: ИЭФ трансферрина представляет собой основное средство диагностики ВНГ во многих лабораториях скрининга, в связи с экономической эффективностью по сравнению с другими методам