Analyse des caractéristiques clinico-biologiques chez les patients ayant été explorés par un immunophénotypage des lymphocytes circulants dans le service de médecine interne : étude rétrospective sur 13 mois

Introduction Le lymphome est une maladie tumorale maligne clonale liée à la dérégulation d’un lymphocyte associée à des manifestations clinico-biologiques polymorphes. Le lymphocyte est une cellule circulant à la fois dans le sang et les vaisseaux lymphatiques et le lymphome ayant une expression majoritaire tissulaire peut également avoir un contingent sanguin. L’immunophénotypage par cytométrie de flux peut détecter dans le sang la présence d’une population lymphocytaire clonale ou évocatrice de clonalité. Nous avons voulu explorer les prescriptions de l’ILC et sa rentabilité diagnostique dans notre service pour les hémopathies lymphoïdes.Méthode :Il s’agit d’une étude rétrospective sur les patients ayant eu une analyse par immunophénotypage des lymphocytes circulants pour recherche d’hémopathie dans le service de médecine interne du CHU de Rouen entre le 1er août 2017 et le 31 août 2018, soit une période de 13 mois, patients explorés en unité d’hospitalisation et ambulatoire. Les patients avec hyperlymphocytose ont été exclus. Les données cliniques (antécédents, adénopathies, altération de l’état général) et biologiques (anomalies de la NFS, anomalies de l’électrophorèse) ont été recueillies, ainsi que les données concernant les explorations médullaires et le diagnostic final.Résultats et discussion :Au total, 260 patients ont été explorés dans l'étude dont 30 ayant une hyperlymphocytose et 230 patients sur lesquels porte l’analyse. La moyenne d’âge des patients était de 60.8ans et le sexe ratio H/F de 0.96. 78 de ces patients correspondaient à des patients de consultation, 33 patients à des patients vus en HDJ, soit finalement 119 patients en hospitalisation conventionnelle dans les différents services (51.7%). Parmi les patients ambulatoires, 1 seul était atteint d’une hémopathie lymphoïde et l’exploration sanguine était négative, contre 18 patients atteints en hospitalisation. Les paramètres du test étaient globalement faibles (Sensibilité 57.9%, Spécificité : 91%, VPP : 36.8%, VPN : 95.9%) mais étaient variables selon les unités. Les patients ayant une hémopathie étaient différents des non atteints sur 3 points : la présence d’adénopathie, d’une anémie et d’un clone sanguin circulant. Parmi les patients avec une hémopathie (19/230), 8 seulement avaient un clone circulant de même nature(B ou T) que l’hémopathie diagnostiquée au final. Parmi les patients avec une hémopathie et un clone de même nature, 1 seul n’avait pas eu d’exploration médullaire. Parmi les patients ayant eu une exploration médullaire, cet examen avait été au moins aussi informatif que l’examen sanguin. Les patients pour lesquels l’analyse sanguine était positive et avec un clone de même nature avaient des maladies à expression hématologique prédominante. Les indications des examens, déduites rétrospectivement à partir du dossier médical, représentent un biais majeur de cette étude.Conclusion : L’ILC n’a pas prouvé son intérêt dans cette étude. Du fait de son bénéfice modeste et de son coût, il convient de restreindre les indications de cet examen hors hyperlymphocytose, notamment ne pas le réaliser en cas d’exploration médullaire envisagée d’emblée ou pour les patients ambulatoires. Une étude prospective serait intéressante pour évaluer au mieux les indications et le réel impact de cet examen sur le diagnostic et la prise ne charge des patients

Acute Respiratory Infection Unveiling CPT II Deficiency

Carnitine Palmitoyl transferase 2 (CPT II) is involved in long-chain fatty-acid mitochondrial transport. Three clinical phenotypes of CPT II deficiency have been described: Lethal neonatal onset, infantile severe form, and the late onset more common muscular form. The muscular form of CPT II deficiency is characterized by pain crises and rhabdomyolysis triggered by energy-dependent factors. This form has been described as a benign condition; however, the acute crises are insidious and thus, pose a risk of death. We report a 3-year-old female child with an acute pulmonary infection and a concomitant rhabdomyolysis. The acylcarnitine profile was consistent with CPT II deficiency and a molecular study allowed the identification of the common missense variant (NM_000098.2: c.338C>T – p. Ser113Leu) at the homozygous state. The striking difference between the initial cause and the decompensation severity prompted us to consider other diagnoses. Deciphering the symptoms linked to CPT II deficiency among those of the initial decompensation results in initiating a timely a targeted therapy