Un museo a cielo abierto en el pedemonte tucumano

Este texto no se refiere a un tradicional museo en donde una de las Fuerzas Armadas escenifica un relato oficial y público sobre su historia, instalado en un edificio propio y visitado principalmente por un público externo a la institución. En cambio, trata sobre cuatro pueblos rurales fundados por el Ejército argentino durante los inicios de la última dictadura en el sudoeste tucumano, bautizados con nombres de uniformados ´caídos´ durante el Operativo Independencia y construidos para reubicar a cientos de pobladores rurales que vivían en el piedemonte de las Sierras del Aconquija. A los fines de este debate los consideraremos una especie de museo a cielo abierto que los militares montaron para producir una memoria -oficial y temprana- de la primera etapa del Operativo Independencia destinada a un público que incluyó, de manera privilegiada, a la población local.Nemec, D. y S. Garaño. (2020). Un museo a cielo abierto en el piedemonte tucumano. Debate Historias que no quieren ser contadas. La representación de la violencia estatal en los museos de las fuerzas armadas y de seguridad.Fil: Nemec, Diego Martín. Universidad Nacional Arturo Jauretche; ArgentinaFil: Garaño, Santiago. Universidad Nacional de Tres de Febrero; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Lanús. Centro de Derechos Humanos; Argentin

Somatic/Germinal Mosaicism of a F8 Promoter Deletion Confounds Clinical Predictions in a Family with Haemophilia A: Key Role of Genotype Quantitation

Large F8 deletions cause 10-15% of severe-Haemophilia A (HA) cases and associate with the highest clinical/biochemical severity and with significantly augmented risks for developing inhibitors against therapeutic FVIII. Only 45-50% of severe-HA cases present family history of the disease. In the remnant cases (sporadic-HA), the mutation origin defines different clinical scenarios in which the risk of recurrence and thus genetic counselling significantly vary. The origin of the causative mutation may be either pre-zygotic or post-zygotic generating a genetic mosaicism affecting, partially or totally, one or more tissue/organs including the gonads. Furthermore, the technical features of the genotyping approach for detecting and measuring an eventual genetic mosaicism critically affect its diagnosis. The quali-quantitative extent of somatic and germinal mosaicisms is passively assumed to be associated with the phenotypic expression of haemophilia severity and inheritance pattern, respectively. We present a case of a family affected with HA in which the clinical/biochemical severity and inheritance patterns associate with the observed fraction of mosaic cells bearing a F8-promoter deletion.Fil: Abelleyro, Miguel Martin. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; ArgentinaFil: Marchione, Vanina Daniela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; ArgentinaFil: Elhelou, L.. Fundacion de la Hemofilia; ArgentinaFil: Radic, Claudia Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; ArgentinaFil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; ArgentinaFil: Nemec, Diego Martín. Fundacion de la Hemofilia; ArgentinaFil: de Brasi, Carlos Daniel. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentin