Lipid-membrán iskola a Szegedi Biológiai Központban = Lipid-membrane school at the Biological Research Center

Tisztelegve az elhúnyt Farkas Tibor akadémikus emlékének, a Lipid-Membán Iskola a Szegedi Biológiai Központban minden tekintetben végrehajtotta a pályázatban tervezett feladatait, teljesítette misszióját. Képes volt a meglévő tudás valamint eszközállomány összefogására, koncentrált és hatékony kihasználására. A közös munka eredményeképpen számos, stratégiailag igen jelentős fejlesztés vált lehetővé. Nagy számú új, eredeti tudományos eredmény (köztük több review, ill. könyv) publikációjára került ill. kerül még sor a program lezárását követően. Törekvéseink fénypontját jelzik az egymolekula követésére alkalmas mikroszkópiás laboratórium (nanotechnológiai alapú membrán kutatóhely, SzBK) ill. az első hazai lipidomikai vertikum (SzTE, SzBK ) teljes kiépítése. Kiemelendő, hogy a program célkitűzésének megfelelően a kutatásba számos hallgatót vontunk be. Szakdolgozatok ill. PhD disszertációk születtek a pályázat támogatásával. Aktivitásunk egyértelmű nemzetközi elismeréseképpen 2006-ban Magyarországon kerül megrendezésre a Nemzetközi Lipidtudományi Konferencia (ICBL) kollégáink rendezésében, Vígh László elnökletével. A Lipid-Membrán Iskola szegedi résztvevői az alap- és alkalmazott lipid és membrán kutatási eredményeik, valamint a kiépült együttműködéseik alapján sikeresen részévé váltak a Dél-Alföldi Neurobiológiai Tudásközpontnak. | Saluting to the memory of late Tibor Farkas, the Lipid-Membrane School in the Szeged Biological Research Center successfully accomplished its major goals and fulfilled its mission. The school became capable for bringing together the preexisting knowledges and resources, by effectively concentrate and exploit them. As a result of the common and complementary efforts, several highly important and ambicious projects have been implemented. As a result of these, high number of new, original publications, reviews indicated the success. Amongst of our most remarkable achievements, we should mention the foundation of the nanotech based single molecule microscopy technique, allowing the real-time monitoring of most various lipid-membrane events (BRC). We are also proud, that the first Hungarian lipidomics lab can start soon its operation (SzTE, BRC). Several students participated in our activity: prepared diploma work and PhD thesis. Best highlighting our successful activity, our colleaques will organize the next International Congress of Lipid Sciences (ICBL), chaired by Laszlo Vigh. Based on their basic and applied research related activities and cooperation, most of the participants of the peresently terminated Szeged Lipid-Membrane School have joined successfully the Szeged Neurobiological Knowledge Center

Application of Multigene Panels Testing for Hereditary Cancer Syndromes

Background: Approximately 5–10% of all cancers are associated with hereditary cancer predisposition syndromes (HCPS). Early identification of HCPS is facilitated by widespread use of next-generation sequencing (NGS) and brings significant benefits to both the patient and their relatives. This study aims to evaluate the landscape of genetic variants in patients with personal and/or family history of cancer using NGS-based multigene panel testing. Materials and Methods: The study cohort included 1117 probands from Russia: 1060 (94.9%) patients with clinical signs of HCPS and 57 (5.1%) healthy individuals with family history of cancer. NGS analysis of 76 HCPS genes was performed using a custom Roche NimbleGen enrichment panel. Results: Pathogenic/likely pathogenic variants were identified in 378 of 1117 individuals (33.8%). The predominant number (59.8%) of genetic variants was identified in BRCA1/BRCA2 genes. CHEK2 was the second most commonly altered gene with a total of 28 (7.4%) variants, and 124 (32.8%) genetic variants were found in other 35 cancer-associated genes with variable penetrance. Conclusions: Multigene panel testing allows for a differential diagnosis and identification of high-risk group for oncological diseases. Our results demonstrate that inclusion of non-coding gene regions into HCPS gene panels is highly important for the identification of rare spliceogenic variants with high penetrance