Mutationen im PDS-Gen als Ursache des Pendred-Syndroms

Das Pendred-Syndrom, charakterisiert durch das Vorliegen einer Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie einer (meist euthyreoten) Struma, gilt als die häufigste syndromale Hörstörung. Die Häufigkeit dieses Syndroms beträgt 5-10% aller hereditären Schwerhörigkeiten. Berichtet wird über eine Familie mit drei Kindern, die alle an einem Pendred-Syndrom leiden. Bei dieser Familie gelang erstmals in Deutschland der Nachweis der Mutation T416P im Pendrin-Gen auf dem Chromosom 7q. Diese Mutation tritt weltweit relativ häufig auf. Weiterführende Studien müssen klären, ob die bei der Familie gefundene Mutation auch bei Betroffenen aus Deutschland häufig ist und somit einen Ansatzpunkt für einen einfachen diagnostischen DNA-Test liefern kann

Does a delay in the development of the auditory pathways lead to a speech and language impairment?

Durch den erhöhten Anteil von Kindern, die schon sehr früh zur Hördiagnostik vorgestellt werden, konnten wir in den letzten Jahren insgesamt 25 Kinder beobachten, bei denen trotz regelrechter Mittelohrverhältnisse zunächst in der Hirnstammaudiometrie und in der subjektiven Audiometrie erhöhte Hörschwellen vorlagen, die sich dann aber, in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres, normalisierten.Wir führten jetzt eine Nachuntersuchung durch, um festzustellen, ob Kinder mit einer Hörbahnreifungsverzögerung ein erhöhtes Risiko einer Sprachentwicklungsstörung haben.Es wurden 10 Kinder nachuntersucht, die zwischen 1999 und 2002 in unserer Klinik wegen einer Hörbahnreifungsverzögerung behandelt wurden und jetzt eine normale Innenohrfunktion aufwiesen. Von den 10 Kindern waren drei Kinder sprachlich auffällig. Lediglich ein Kind, welches zusätzlich therapieresistente Paukenergüsse bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aufwies und zweisprachig aufwächst, litt im Deutschen unter einer Sprachentwicklungsstörung. Das zweite Kind zeigte lediglich eine deutlich eingeschränkte Hörgedächtnisspanne. Ein drittes Kind war wegen einer partiellen Dyslalie in logopädischer Behandlung.Zusammenfassend scheinen Kinder mit Hörbahnreifungsverzögerung kein erhöhtes Risiko einer Sprachentwicklungsstörung zu tragen. Ob es daran liegt, dass die passagere frühkindliche Hörstörung keine relevante Verzögerung der Sprachentwicklung bewirkt, oder die sensibilisierten Eltern ihrem Kind besonders viel Aufmerksamkeit widmen und es verstärkt fördern, ist offen

Spectroscopic determination of ion temperatures in the divertor of ASDEX upgrade

Spectroscopic determination of ion temperatures in the divertor of ASDEX upgrade / K. Behringer ... - In: Conference on Controlled Fusion and Plasma Physics : Proceedings / ed. by B. E. Keen ... - Geneva : European Physical Soc., 1995. - S. 409-412. - (ECA 19C Pt. 3