53 research outputs found

    CNTF, COMT, DDR1, DISC1, DRD2, DRD3 es DTNBP1 kandidáns gének vizsgálata szkizofréniában: eredmények a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálataból

    Get PDF
    Schizophrenia is a chronic, debilitating psychiatric disorder characterized by heterogeneous clinical symptoms. Although the pathogenesis of this disorder is poorly understood, several lines of evidence support the role of both common and rare genetic variants in the etiology of schizophrenia. Common variants, single nucleotide polymorphisms can be investigated by candidate gene association studies or genome-wide association studies, while rare variants, single nucleotide variants are assessable by means of candidate gene resequencing or whole-exome and genome sequencing using next generation sequencing. In this study we investigated polymorphisms of 7 candidate genes in a Hungarian schizophrenia cohort. Candidate genes were chosen on the basis of previous results and biological plausibility. 390 patients were recruited in 5 centers in the framework of the Hungarian SCHIZOBANK Consortium, the schizophrenia sample was contrasted to 1069 healthy control individuals. In this sample SNPs of DDR1 and DRD2 genes demonstrated significant association with schizophrenia. The role of DDR1 and DRD2 genes in the etiology of schizophrenia warrant further investigation, based on their genomic localization and biological functions

    Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában = SCHIZOBANK – The Hungarian national schizophrenia biobank and its role in schizophrenia research

    Get PDF
    A multifaktoriális betegségek patogenezisének vizsgálata a posztgenomiális éra nagy kihívása. Egyes pszichiátriai kórképek – mint például a szkizofrénia – hátterében erős genetikai determináció figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antipszichotikumok és antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat eredményeznek, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. A krónikus multifaktoriális betegségek vizsgálatában fontos szerep jut a nagyszámú minta tárolására és azok klinikai adatokkal való összekötésére lehetőséget adó biobankoknak, amelyek építése világszerte folyik. Hazánkban is számos ilyen gyűjtemény kialakítása van folyamatban. Az első hazai neurológiai és pszichiátriai biobankhálózat a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság által működtetett NEPSYBANK volt. A hazai biobankok hálózattá formálása a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal NEKIFUT programjának szervezésében jelenleg zajlik. Közleményünkben egy olyan konzorciális biobankról (SCHIZOBANK) számolunk be, amelynek építését a hazai akadémiai szféra és gyógyszeripar kezdeményezésére a Schizo-08 Konzorcium vezetése mellett öt nagy hazai pszichiátria centrum klinikusai végzik. A SCHIZOBANK felépítése, logisztikája, informatikai háttere ismertetése mellett áttekintjük a biobankok jelentőségét, és számba vesszük a nemzetközi szkizofréniabiobank-kezdeményezéseket. A SCHIZOBANK erőssége a betegek rendkívül részletes fenotipizálása mellett, hogy egyes biológiai minták (RNS és plazma) levétele az akut pszichózis és a remisszió állapotában is megtörténik. Így nemcsak statikus genomikai jellegzetességek, hanem a betegség kórlefolyása során dinamikusan változó génexpressziós, proteomikai és metabolomikai markerek vizsgálatára is lehetőség nyílik. A SCHIZOBANK nemcsak a konzorcium tagjai, hanem külső kutatók számára is elérhető. Célunk a más országok biobankjaival való harmonizálás is. | Delineating the pathogenesis of multifactorial diseases is a major challenge of the postgenomial era. Genetic factors are known to play an important role in the pathogenesis of certain psychiatric disorders as well as in the development of adverse reactions to psychoactive drugs. Containing large numbers of samples and linking them clinical data, biobanks are gaining importance in the studies of chronic multifactorial diseases. Several biobanks are under establishment in Hungary. The first initiative to collect samples in neurological and psychiatric disorders was the NEPSYBANK coordinated by the Hungarian Society of Clinical Neurogenetics. The national biobank network is currently established by the NEKIFUT project of the National Office of Research and Technology. In this article we describe the structure, logistics and informatical background of the national schizophrenia biobank (SCHIZOBANK). The initiative of the SCHIZOBANK originates from a consortium in which academy and health industry partners are collecting biological materials and data in five major psychiatric center under the coordination of the Medical and Health Science Center of the University of Debrecen. We review other international schizophrenia biobanks as well. Major strength of the SCHIZOBANK is the collection of very detailed phenotypic data and of RNA and plasma both in psychotic and non-psychotic state of the patient which permits longitudinal follow-up and the study of both static and dynamically changing transcriptomic, proteomic and metabolomic markers. The collection of the SCHIZOBANK is available not only to consortial partners but to other national and international research groups as well
    corecore