Consensus on diagnosis and empiric antibiotic therapy of febrile neutropenia

Controversial issues on the management of empiric therapy and diagnosis of febrile neutropenia (FN) were faced by a Consensus Group of the Italian Association of Pediatric Hematology-Oncology (AIEOP). In this paper we report the suggestions of the consensus process regarding the role of aminoglycosides, glycopeptides and oral antibiotics in empiric therapy of FN, the rules for changing or discontinuing the therapy as well as the timing of the blood cultures

Long-Term Outcomes of Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Severe Treatment-Resistant Autoimmune Cytopenia in Children

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Calcified Granulomatous Pneumocystis Jirovecii Pneumonia in a Toddler with Severe Combined Immunodeficiency—A Case Report

Pneumocysis jirovecii pneumonia (PJP) is a type of pneumonia originating from the fungus Pneumocystis jiroveci and is a major cause of serious pneumonia in immunocompromised conditions. PJP typically appears as bilateral diffuse pulmonary infiltrates. Granulomatous PJP is an uncommon form of pneumocystis infection, occurring in only 3% to 5% of patients. Calcification is exceptional. We present a 9-month-old boy affected by Severe Combined Immunodeficiency (SCID) that has been diagnosed at the age of 7 months following a lung Pneumocystis jirovecii infection. He underwent a routine total-body magnetic resonance imaging (MRI) prior to an allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). The MRI showed significant alterations of the pulmonary parenchyma; hence, a computer tomography of the lung was performed showing the presence of 11 calcified granulomatous nodules. We report a unique case of calcified granulomatous PJP in a toddler affected by SCID. Awareness of this rare yet possible presentation in patients with SCID is important given the potential clinical implications when managing a patient undergoing HSCT and it further enhances the importance of advanced radiologic imaging prior to HSCT

Dal pubarca a una sindrome genetica: Diagnosi di una malattia rara

L\u2019articolo riporta il caso di una bambina di 2 anni che presenta pubarca, ipertrofia clitoridea e seborrea del cuoio capelluto. Storia clinica comune e nessun sintono anormale evidenziato all\u2019esame fisico. Cariotipo 46XX nella norma. A causa della presenza di pubarca e virilizzazione, sono stati effettuati i dosaggi degli ormoni sessuali e surrenali: riscontrati alti livelli di ormoni maschili (DHEA-S, testosterone e androstenedione), mentre gli ormoni surrenali risultavano nella norma. I livelli normali di 17-idrossi-progresterone permettono di escludere una iperplasia surrenale congenita non-classica. L\u2019ipotesi pi\uf9 probabile \ue8 che si tratti di un tumore virilizzante ed in particolare, a causa dell\u2019innalzamento dei livelli di DHEA-S, di un tumore surrenale. Ecografia e TAC addominale hanno confermato la diagnosi; non sono state rilevati metastasi dalla TAC e dalla scintigrafia ossea. Dato il rischio di rottura intra-addominale della massa tumorale con conseguente disseminazione cellulare, la bambina \ue8 stata sottoposta a intervento chirurgico di asportazione ed \ue8 stato eseguito l\u2019esame istologico del carcinoma surrenale. I carcinomi surrenali sono rari in et\ue0 pediatrica e sono spesso correlati con mutazioni del gene che codifica la proteina p53, legato alla sindrome di Li-Fraumeni (SLF). Per questo motivo, tutti i pazienti pediatrici con carcinoma surrenale vengono sottoposti ad analisi genetiche per escludere la SLF, anche in assenza di familiarit\ue0. Le analisi genetiche hanno confermato la mutazione del gene TP53 nella bambina, nel padre e nel fratello. LA SLF \ue8 una rara sindrome autosomica dominante, caratterizzata da un elevato rischio di sviluppare tumori in et\ue0 precoce (sarcomi ossei e dei tessuti molli, carcinoma del surrene, carcinoma della mammella, carcinoma dei plessi coroidali, leucemie e linfomi): per questo motivo la bambina e i familiari interessati dalla mutazione saranno sottoposti a controlli clinici e radiologici periodici, per escludere l\u2019insorgere di ulteriori neoplasie

Manuale di pediatria d'urgenza - Pediatric Emergency Card

MANUALE DI PEDIATRIA D\u2019URGENZA Per affrontare efficacemente una emergenza il pediatra deve possedere una larga serie di requisiti otre a una solida cultura medica di base. E, di certo, deve, prima di tutto, essere capace di nconoscere che di emergenza si tratta individuando i probleli (\u201cle bandierine rosse\u201d) che richiedono di essere affrontati per primi (magari anche prima che una diagnosi precisa sia stata fatta). Ma non basta. Occorre anche che, affrontando un bambino critico, il pediatra sappia chiedere aiuto tempestivamente al consulente giusto, sappia predisporre senza incertezze la scaletta dere procedure diagnosliche da attuare e dei parametri clinici da monitorare, abbia infine ben chiara, oltre alla lista delle cose pi\uf9 importanti da fare, la lista dei possibili errori, delle cose che non vanno fatte. Bene, questo libro Pr\ueat-\ue0-porter, \ue8 stato scritto per offrire al pediatra una guida sintetica, facile da consultare e assolutamente pratica per aiutarlo ad agire al meglio a fronte di una serie di quaranta emergenze. Non \ue8 un trattato. E\u2019 una serie di pro memoria e di messaggi chiave, facili da leggere ma al contempo ben motivati, che servono a ricordare meglio quello che, magari, gi\ue0 sapevamo. Una successione di richiami e sottolineature che ci aiutano ad agire secondo logica evitando gli errori pi\uf9 comuni. Un insieme di sintetiche linee guida che certamente costituiscono la base per l\u2019aggiunta di note e appunti, di \u201ctrucchi del mestiere\u201d, derivanti dalla esperienza concreta che ognuno di noi accumula con il tempo. Questo manuale nasce come base ai corsi promossi dalla SIMEUP per l\u2019acquisizione della \u201cpaediatric emergency card\u201d e certamente risulter\ue0 estremamente utile per seguire le lezioni teorico pratiche di questi stessi corsi. E\u2019 indubbio che, al contempo, questo stesso manuale (che richiama tra l\u2019altro, per ogni argomento trattato, una regola d\u2019oro di comportamento) rlsuiter\ue0 estremamente utile ad ogni pediatra che voglia mettere un po\u2019 in ordine le sue conoscenze e le sue abilit\ue0 pratiche nel campo della pediatria d\u2019urgenza. Magari, soltanto con una \u201cregola d\u2019oro\u201d al giorno\u202

E' utile l'urokinasi intrapleurica nel trattamento dell'empiema? Una risposta da una esperienza concreta

The use of intrapleural fibrynolisis in the treatment of empyema shortens hospital stay and is recommended by international guidelines in children with a B grade of evidence. Even though only few randomized studies have addressed this issue in limited series of patients with conflicting results. One trial for urokinase showed a positive result while another trial with streptokinase did not show a significant reduction in length of hospital stay. We retrospectively rewied a 30 year experience in a third level university hospital comparing length of treatment in a group of children treated with simple drainage and a group treated with urokinase. Even if such a retrospective analysis is limited by possible biases which are highlighted and discussed a significant reduction in length of hospital stay was found without side effects

Role of Pharmacogenetics in Hematopoietic Stem Cell Transplantation Outcome in Children

Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is an established therapeutic procedure for several congenital and acquired disorders, both malignant and nonmalignant. Despite the great improvements in HSCT clinical practices over the last few decades, complications, such as graft vs. host disease (GVHD) and sinusoidal obstructive syndrome (SOS), are still largely unpredictable and remain the major causes of morbidity and mortality. Both donor and patient genetic background might influence the success of bone marrow transplantation and could at least partially explain the inter-individual variability in HSCT outcome. This review summarizes some of the recent studies on candidate gene polymorphisms in HSCT, with particular reference to pediatric cohorts. The interest is especially focused on pharmacogenetic variants affecting myeloablative and immunosuppressive drugs, although genetic traits involved in SOS susceptibility and transplant-related mortality are also reviewed

A boy with sudden headache

Headache is a common presenting complaint in pediatric emergency departments. The goal of emergent evaluation is to identify those children with potentially life-threatening conditions. We present the case of an adolescent boy presenting with headache and hypertension who was diagnosed with a catecholamine-secreting abdominal paraganglioma. Genetic testing eventually led to the diagnosis of SDHB-related hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome. Alarm features ("red flags") in children presenting with headache are reviewed, as well as the main features of paragangliomas and the indications for genetic testing