A new case of partial 14q31.3-qter trisomy due to maternal pericentric inversion

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Chromosome 14 is often involved in chromosome rearrangements, although pericentric inversions are rare. Here we report a mother carrying a pericentric inversion of chromosome 14, and her daughter with recombinant chromosome characterized by a partial distal 14q trisomy. Principal clinical findings of the child include facial anomalies, microcephaly, developmental delay, hypotonia and cardiac malformation. Her final karyotype was 46,XX,rec(14)dup(14q)inv(14)(p12q31)mat[20], arr 14q31.3qter(85,427,839-106,356,482) x3. This report brings new data about clinical features of partial 14q trisomy and molecular analysis enables the visualization of genes involved in the segment duplicated. (C) 2013 Elsevier B.V. All rights reserved.5232192194Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)FAPESP [2008/10596-0]CNPq [CNPq 304455/2012-1

Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner Investigación de factores asociados a retraso en el diagnóstico del síndrome de Turner Variables associated with diagnostic delay in Turner syndrome

OBJETIVO: Investigar as possíveis razões do atraso no diagnóstico da síndrome de Turner (ST), ou seja, aquele realizado após a idade em que se pode estabelecer o atraso puberal. MÉTODOS: Estudo transversal com obtenção de dados dos prontuários de 29 pacientes com ST diagnosticadas com mais de dois anos, entre 2004 e 2007. Foram comparados antecedentes pessoais e familiares e dados de exame físico das pacientes diagnosticadas com menos de 13 anos (limite a partir do qual se pode caracterizar atraso puberal em meninas) com os daquelas diagnosticadas após os 13 anos por meio dos testes t de Student e exato de Fisher. RESULTADOS: Não houve diferenças significativas quanto à estatura materna e da própria paciente, história de afecções associadas (consideradas individualmente), escolaridade dos pais, recorrência familiar de baixa estatura, presença de cada sinal dismórfico isoladamente e total de sinais observados. Os dois grupos diferiram quanto à presença de ao menos uma afecção sugestiva dessa síndrome (associada ao diagnóstico mais precoce) e ao número de irmãos (maior no diagnóstico tardio e associado à menor escolaridade materna). CONCLUSÕES: O diagnóstico precoce relacionou-se mais à presença de alguma das afecções associadas à ST (possivelmente determinando-se encaminhamento a serviços de maior complexidade) do que a sinais dismórficos. Há indicações de que déficit de crescimento menos evidente, dificuldade dos médicos em reconhecer anomalias sugestivas dessa síndrome e determinantes socioeconômicos contribuam para o atraso no diagnóstico. É necessário enfatizar na formação pediátrica o reconhecimento do espectro clínico dessa síndrome e ampliar os serviços públicos de genética.<br>OBJETIVO: Investigar las posibles razones del retraso en el diagnóstico del síndrome de Turner (ST), es decir, aquél realizado después de la edad en que se puede establecer retraso puberal. MÉTODOS: Estudio transversal con obtención de datos de los prontuarios de 29 pacientes diagnosticadas con ST mayores de 2 años de edad entre 2004 y 2007. Se compararon antecedentes personales y familiares y datos de examen físico de las pacientes diagnosticadas a una edad menor de 13 años (límite a partir del cual se puede caracterizar retraso puberal en niñas) con los de aquellas diagnosticadas después de los 13 años mediante las pruebas t y chi-cuadrado. RESULTADOS: No hubo diferencias significativas respecto a la estatura materna y de la paciente misma, historial de afecciones asociadas (consideradas individualmente), escolaridad de los padres; recurrencia familiar de baja estatura, presencia de cada señal dismórfica aislada y total de señales observadas. Los dos grupos difirieron respecto a la presencia de al menos una afección sugestiva de ese síndrome (asociada al diagnóstico más temprano) y al número de hermanos (mayor en el diagnóstico tardío y asociado a la menor escolaridad materna). CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano se relacionó más a la presencia de alguna de las afecciones asociadas al ST (posiblemente determinando encaminamiento a servicios de mayor complejidad) que a señales dismórficas. Hay indicaciones de que déficit de crecimiento menos evidente, dificultades de los médicos en reconocer anomalías sugestivas de ese síndrome y factores socioeconómicos contribuyan para el retraso en el diagnóstico. Es necesario enfatizar en la formación pediátrica el reconocimiento del espectro clínico de ese síndrome y ampliar los servicios públicos de genética.<br>OBJECTIVE: To investigate the possible reasons for diagnostic delay in Turner syndrome (TS), i.e., a diagnosis made after the age when pubertal delay may be established. METHODS: Cross-sectional study with data obtained from the records of 29 TS patients aged more than two years who were diagnosed between 2004 and 2007. Data on personal and family history and physical examination from patients diagnosed before 13 years old (age limit from which pubertal delay may be characterized in girls) were compared to those of girls diagnosed after 13 years by Fisher exact test and Student's t-test. RESULTS: No significant differences were noted regarding mothers' and patients' stature, personal history of TS-associated diseases (considered individually), parental schooling, familial recurrence of short stature, presence of each dysmorphic feature considered separately, and total number of dysmorphic features. The two groups differed regarding the presence of at least one TS-associated disease (which was associated to early diagnosis) and number of siblings (which was higher among patients with delayed diagnosis and associated with lower maternal schooling). CONCLUSIONS: Early diagnosis was more associated with the presence of a TS-associated disease (which may have required referral to secondary or tertiary health care services) than with the presence of dysmorphic signs. The results indicate that less evident growth deficit, physicians' inability to recognize abnormalities associated with TS and socioeconomic aspects may contribute to diagnostic delay. Pediatric training should emphasize recognition of the clinical spectrum of TS and public genetic services should be expanded