Holoprosencéphalie : A propos d’un cas

L'holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe résultant d'une division incomplète du prosencéphale, survenant entre le 18ème et le 28ème jour de vie embryonnaire et affectant à la fois le cerveau et la face. Trois degrés de sévérité croissante ont été décrits : l'holoprosencéphalie lobaire, semi-lobaire, et alobaire. Des anomalies de la face peuvent s'associer à la malformation cérébrale (leur gravité reflète grossièrement le degré de sévérité de l'holoprosencéphalie). Les étiologies sont essentiellement les anomalies chromosomiques et le diabète maternel. Le diagnostic repose sur l’échographie et l’IRM anténatales au troisième trimestre de la grossesse, la clinique, l’échographie trans-fontanellaire, la TDM et surtout l’IRM cérébrale. Le diagnostic génétique fait appel au caryotype. Nous décrivons un cas d’ holoprosencéphalie découverte après un accouchement survenu à 30 SA, chez une patiente primigeste de 26 ans, mal suivie, ayant une consanguinité du premier degré, non supplémentée en acide folique, et ayant pris du fenugrec au cours du premier trimestre de sa grossesse. Dans la majorité des cas, le pronostic est réservé.  

Detection of Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae Type B by Real-Time PCR from Dried Blood Spot Samples among Children with Pneumonia: A Useful Approach for Developing Countries

BACKGROUND: Dried blood spot (DBS) is a reliable blood collection method for storing samples at room temperature and easily transporting them. We have previously validated a Real-Time PCR for detection of Streptococcus pneumoniae in DBS. The objective of this study was to apply this methodology for the diagnosis of S. pneumoniae and Haemophilus influenzae b (Hib) in DBS samples of children with pneumonia admitted to two hospitals in Mozambique and Morocco. METHODS: Ply and wzg genes of S. pneumoniae and bexA gene of Hib, were used as targets of Real-Time PCR. 329 DBS samples of children hospitalized with clinical diagnosis of pneumonia were tested. RESULTS: Real-Time PCR in DBS allowed for a significant increase in microbiological diagnosis of S. pneumoniae and Hib. When performing blood bacterial culture, only ten isolates of S. pneumoniae and none of Hib were detected (3·0% positivity rate, IC95% 1·4-5·5%). Real-Time PCR from DBS samples increased the detection yield by 4x fold, as 30 S. pneumoniae and 11 Hib cases were detected (12·4% positivity rate, IC95% 9·0-16·5%; P<0·001). CONCLUSION: Real-Time PCR applied in DBS may be a valuable tool for improving diagnosis and surveillance of pneumonia caused by S. pneumoniae or Hib in developing countries