L'holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe résultant d'une division incomplète du prosencéphale, survenant entre le 18ème et le 28ème jour de vie embryonnaire et affectant à la fois le cerveau et la face. Trois degrés de sévérité croissante ont été décrits : l'holoprosencéphalie lobaire, semi-lobaire, et alobaire. Des anomalies de la face peuvent s'associer à la malformation cérébrale (leur gravité reflète grossièrement le degré de sévérité de l'holoprosencéphalie). Les étiologies sont essentiellement les anomalies chromosomiques et le diabète maternel. Le diagnostic repose sur l’échographie et l’IRM anténatales au troisième trimestre de la grossesse, la clinique, l’échographie trans-fontanellaire, la TDM et surtout l’IRM cérébrale. Le diagnostic génétique fait appel au caryotype. Nous décrivons un cas d’ holoprosencéphalie découverte après un accouchement survenu à 30 SA, chez une patiente primigeste de 26 ans, mal suivie, ayant une consanguinité du premier degré, non supplémentée en acide folique, et ayant pris du fenugrec au cours du premier trimestre de sa grossesse. Dans la majorité des cas, le pronostic est réservé.
