Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

 El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica. Reporte de caso

Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disease characterized by over production of oxalate due to a deficiency of an intra hepatic enzyme leading to renal lithiasis, nephrocalcinosis and chronic kidney damage. We report the case of 17-year-old male patients with history of urinary tract infections and renal lithiasis since the age of 6 years. The patient developed end-stage kidney disease at the age of 11 years receiving chronic ambulatory peritoneal dialysis. He developed back pain and polyarthralgia of the ankles, knees, shoulders and progressive deformity of the hands. The magnetic resonance of the spine revealed flattening of D9-D9. Bone biopsy of the affected area showed presence of calcium oxalate. A genetic study confirmed the diagnosis of primary hyperoxaluria type 2. This entity should be suspected in children with renal stones at an early age, this may be the first case in Peru.La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, seria el primer caso reportado en Perú

Dinámicas colectivas de base creativa en procesos universitarios de enseñanza-aprendizaje en artes

Esta memoria presenta el desarrollo y los resultados del proyecto de Innovación “Dinámicas colectivas de base creativa en procesos universitarios de enseñanza-aprendizaje en artes” concedido en la Convocatoria Docentia UCM 2021-22. En el marco del mismo se han generado una serie de dinámicas educativas en el contexto universitario de los estudios de arte y áreas afines durante el curso académico 2021-22. Se han creado e implementado una serie de prácticas docentes en las asignaturas impartidas por las y los participantes en el proyecto, a partir de los vínculos que se establecen entre los procesos artísticos y las metodologías de enseñanza-aprendizaje en las enseñanzas universitarias de arte. La premisa del proyecto planteaba las potencialidades de ampliar los ámbitos de acción de la innovación docente en la Universidad, determinando el papel significativo de los modos de hacer de prácticas que se están desarrollando en los espacios de producción artística y cultural en las metodologías docentes en el EEES. Se trataba de apostar, así, por un acercamiento a la innovación múltiple, entendido como una relación de nodos entre estudiantes, docentes, educadoras/es, instituciones académicas e instituciones artísticas, entendiendo que dichos ejes quedaban vertebrados por los modos de hacer y las metodologías propias de cada ámbito de actuación que podían ponerse en diálogo para nutrirse mutuamente más allá de sus contextos de inserción determinados institucionalmente

Puntos de encuentro. Investigaciones de posgrado en proceso (II)

Puntos de encuentro. Investigaciones de posgrado en proceso (II) es la continuación del proyecto de innovación docente “Puntos de encuentro. Investigaciones de posgrado en proceso” desarrollado durante el curso 2017-18. Dicho proyecto trataba de generar una comunidad de aprendizaje a través de encuentros periódicos, seminarios y actividades comunes entre directores de tesis, profesores y doctorandos. El desarrollo del mismo ha puesto de manifiesto la necesidad de continuar las dinámicas instauradas, así como la articulación de otros posibles modos de ensayar metodologías colaborativas, que son la base de la propuesta. Teniendo en cuenta los resultados obtenidos durante el curso 2017-18 el desarrollo de este proyecto ha estado condicionado por el interés de mantener y propiciar la comunidad de aprendizaje generada. Por otra parte, ha sido fundamental la experimentación en procesos de tutorización entre pares y colectivos, en un periodo formativo definido, en el campo de estudio propuesto por procesos de investigación de carácter individual. El desarrollo de las actividades desarrolladas ha puesto en práctica metodologías colaborativas capaces de ensayar otras aproximaciones a procesos de aprendizaje para las nuevas generaciones de estudiantes. El equipo de trabajo ha estado compuesto por los miembros que ya habían participado en el anterior proyecto (22 doctorandos y 10 docentes) y por nuevas incorporaciones que demostraron interés en formar parte del grupo (28 doctorandos y 14 docentes). En este sentido, cabe destacar que la comunidad no únicamente se ha mantenido sino que se ha visto incrementada. Al igual que el curso anterior el desarrollo de las investigaciones en curso se inscriben en distintos campos de conocimiento afines lo que ha permitido seguir articulando espacios transdisciplinares de encuentro que dieran lugar al debate y al diálogo, así como la creación de redes propiciadas por las afinidades entre distintos miembros del grupo. Esta memoria recoge la valoración de los resultados obtenidos haciendo mención a los objetivos alcanzados, a la metodología empleada, al grupo de trabajo adscrito al proyecto y a las actividades desarrolladas a lo largo del curso 2018-19. Presenta a modo de anexo una serie de imágenes de los encuentros realizados y los documentos de difusión del seminario de investigación

Bicarbonato de sodio oral en el estado nutricional de los pacientes en programa de diálisis crónica: Ensayo clínico aleatorizado placebo controlado.

Objective: To evaluate the therapeutic effect of oral sodium bicarbonate in improving the nutritional status of patients with chronic renal failure on chronic dialysis therapy (hemodialysis and peritoneal dialysis). Design: Randomized double blind placebo clinical trial. Setting: RTS Renal Units of Popayan, Colombia. Patients and Methods: 162 patients on chronic dialysis (hemodialysis and peritoneal dialysis) were randomized to either placebo or bicarbonate. Patients received oral sodium bicarbonate, 1.0 g three times daily or placebo. Both groups received treatment for a 4-month period. Results: The study groups were comparable at the beginning of the study (study baseline) and no significant differences were observed in any baseline parameters. At 4 months, the levels of albumin and Subjective Global Assessment (SGA) improved with bicarbonate (p = 0.000), the malnutrition inflammation score and the score of malnutrition in dialysis with bicarbonate decreased significantly (p = 0.000). The PCR remained unchanged in both groups (p = 0,306). An increase of 20% or more from baseline serum albumin was observed in 6 (7.41%) patients who received bicarbonate and 1 (1.23%) of those receiving placebo (p = 0.02). At baseline albumin levelsObjetivo: Evaluar la efectividad terapéutica del bicarbonato de sodio oral en el estado nutricional de los pacientes con insuficiencia renal crónica, en terapia de diálisis crónica (hemodiálisis y diálisis peritoneal). Diseño: Ensayo clínico aleatorio doble ciego controlado con placebo. Lugar: Unidades Renales de Popayán, Colombia. Métodos: 162 pacientes en programa de diálisis crónica (hemodiálisis y diálisis peritoneal) en las dos Unidades Renales, recibieron por asignación aleatoria, intervención o placebo. La intervención consistió en bicarbonato de sodio oral, 1.0 g tres veces al día, en doble ciego. Ambos grupos accedieron al tratamiento por un periodo de 4 meses. Resultados: Los grupos de estudio no tuvieron diferencias significativas en los parámetros basales. A los 4 meses de seguimiento, se observó que los niveles de albúmina y la valoración subjetiva global mejoraron con bicarbonato (p = 0.000), el puntaje malnutrición inflamación y el puntaje de malnutrición en diálisis disminuyeron significativamente con bicarbonato (p = 0.000). La PCR no varió en ambos grupos (p = 0.306). Un incremento de un 20% o más sobre el nivel basal de albúmina sérica se observó en 6 (7.41 %) de los pacientes que recibieron bicarbonato y en 1 (1.23%) de los que recibieron placebo (p = 0.02). Los niveles de albúmina mayor o igual a 3.5 g/dl, al final del estudio se observaron en el grupo intervenido en 55 (67.9%) de los pacientes vs. Grupo placebo en 35 (43.2%) (p= 0.002). El uso de bicarbonato de resultó factor protector (RR: 0.57 (IC 95%: 0.39 – 0.82), (RAR: 0.24 (IC95%: 0. 39 - 0.09), (RRR: 43.5% (IC 95%: 60.9 – 18.2%) y NNT de 4 (IC95%: 3 – 10). Según el puntaje ESG, al final del estudio, se presentaron 44 (54.3%) pacientes desnutridos con placebo versus 14 (17.2%) pacientes desnutridos con bicarbonato. 67(82.7%) pacientes se calificaron como bien nutridos con bicarbonato versus 37 (45.6%) bien nutridos con placebo (p = 0.000). EL bicarbonato fue un factor protector para obtener un buen estado nutricional, (RR: 0.32 (IC 95%: 0.19 – 0.53), (RAR: 0.37 (IC95%: 0.50 - 0.23), (RRR: 68.2% (IC95%: 81 – 46.7%), y NNT de 3 (IC95%: 2–4). La tasa de hospitalización (p = 0.61) y el número de días de hospitalización (p = 0.36) fue similar entre ambos. Conclusiones: El bicarbonato oral en comparación a placebo mejora los indicadores nutricionales más importantes en pacientes con insuficiencia renal crónica, en terapia de diálisis crónica de hemodiálisis y diálisis peritoneal

Bicarbonato de sodio oral en el estado nutricional de los pacientes en programa de diálisis crónica: ensayo clínico aleatorizado placebo controlado.

Objective: To evaluate the therapeutic effect of oral sodium bicarbonate in improving the nutritional status of patients with chronic renal failure on chronic dialysis therapy (hemodialysis and peritoneal dialysis). Design: Randomized double blind placebo clinical trial. Setting: RTS Renal Units of Popayan, Colombia. Patients and Methods: 162 patients on chronic dialysis (hemodialysis and peritoneal dialysis) were randomized to either placebo or bicarbonate. Patients received oral sodium bicarbonate, 1.0 g three times daily or placebo. Both groups received treatment for a 4-month period. Results: The study groups were comparable at the beginning of the study (study baseline) and no significant differences were observed in any baseline parameters. At 4 months, the levels of albumin and Subjective Global Assessment (SGA) improved with bicarbonate (p = 0.000), the malnutrition inflammation score and the score of malnutrition in dialysis with bicarbonate decreased significantly (p = 0.000). The PCR remained unchanged in both groups (p = 0,306). An increase of 20% or more from baseline serum albumin was observed in 6 (7.41%) patients who received bicarbonate and 1 (1.23%) of those receiving placebo (p = 0.02). At baseline albumin levelsObjetivo: Evaluar la efectividad terapéutica del bicarbonato de sodio oral en el estado nutricional de los pacientes con insuficiencia renal crónica, en terapia de diálisis crónica (hemodiálisis y diálisis peritoneal). Diseño: Ensayo clínico aleatorio doble ciego controlado con placebo. Lugar: Unidades Renales de Popayán, Colombia. Métodos: 162 pacientes en programa de diálisis crónica (hemodiálisis y diálisis peritoneal) en las dos Unidades Renales, recibieron por asignación aleatoria, intervención o placebo. La intervención consistió en bicarbonato de sodio oral, 1.0 g tres veces al día, en doble ciego. Ambos grupos accedieron al tratamiento por un periodo de 4 meses. Resultados: Los grupos de estudio no tuvieron diferencias significativas en los parámetros basales. A los 4 meses de seguimiento, se observó que los niveles de albúmina y la valoración subjetiva global mejoraron con bicarbonato (p = 0.000), el puntaje malnutrición inflamación y el puntaje de malnutrición en diálisis disminuyeron significativamente con bicarbonato (p = 0.000). La PCR no varió en ambos grupos (p = 0.306). Un incremento de un 20% o más sobre el nivel basal de albúmina sérica se observó en 6 (7.41 %) de los pacientes que recibieron bicarbonato y en 1 (1.23%) de los que recibieron placebo (p = 0.02). Los niveles de albúmina mayor o igual a 3.5 g/dl, al final del estudio se observaron en el grupo intervenido en 55 (67.9%) de los pacientes vs. Grupo placebo en 35 (43.2%) (p= 0.002). El uso de bicarbonato de resultó factor protector (RR: 0.57 (IC 95%: 0.39 – 0.82), (RAR: 0.24 (IC95%: 0. 39 - 0.09), (RRR: 43.5% (IC 95%: 60.9 – 18.2%) y NNT de 4 (IC95%: 3 – 10). Según el puntaje ESG, al final del estudio, se presentaron 44 (54.3%) pacientes desnutridos con placebo versus 14 (17.2%) pacientes desnutridos con bicarbonato. 67(82.7%) pacientes se calificaron como bien nutridos con bicarbonato versus 37 (45.6%) bien nutridos con placebo (p = 0.000). EL bicarbonato fue un factor protector para obtener un buen estado nutricional, (RR: 0.32 (IC 95%: 0.19 – 0.53), (RAR: 0.37 (IC95%: 0.50 - 0.23), (RRR: 68.2% (IC95%: 81 – 46.7%), y NNT de 3 (IC95%: 2–4). La tasa de hospitalización (p = 0.61) y el número de días de hospitalización (p = 0.36) fue similar entre ambos. Conclusiones: El bicarbonato oral en comparación a placebo mejora los indicadores nutricionales más importantes en pacientes con insuficiencia renal crónica, en terapia de diálisis crónica de hemodiálisis y diálisis peritoneal

Oral sodium bicarbonate on the nutritional status of patients on chronic dialysis program: A randomized placebo controlled clinical trial

Objective: To evaluate the therapeutic effect of oral sodium bicarbonate in improving the nutritional status of patients with chronic renal failure on chronic dialysis therapy (hemodialysis and peritoneal dialysis). Design: Randomized double blind placebo clinical trial. Setting: RTS Renal Units of Popayan, Colombia. Patients and Methods: 162 patients on chronic dialysis (hemodialysis and peritoneal dialysis) were randomized to either placebo or bicarbonate. Patients received oral sodium bicarbonate, 1.0 g three times daily or placebo. Both groups received treatment for a 4-month period. Results: The study groups were comparable at the beginning of the study (study baseline) and no significant differences were observed in any baseline parameters. At 4 months, the levels of albumin and Subjective Global Assessment (SGA) improved with bicarbonate (p = 0.000), the malnutrition inflammation score and the score of malnutrition in dialysis with bicarbonate decreased significantly (p = 0.000). The PCR remained unchanged in both groups (p = 0,306). An increase of 20% or more from baseline serum albumin was observed in 6 (7.41%) patients who received bicarbonate and 1 (1.23%) of those receiving placebo (p = 0.02). At baseline albumin level

Infección por Polyoma virus en un paciente con transplante renal. A propósito de un caso.

La nefropatia por polyoma virus (NVBK) esta siendo reconocida como causa importante de falla del injerto, usualmente confundido con rechazo agudo. A la fecha, no se han reportado casos en el Perú. Se presenta el caso de un niño trasplantado, 17 años de edad, quien presentó elevación persistente de la creatinina sérica en el primer mes postrasplante. Fue tratado como rechazo agudo. Al no presentar mejoría se realizó biopsia renal que mostró marcado daño del epitelio tubular con necrosis parcial y desprendimiento hacia la luz tubular y la presencia de células atípicas con escaso citoplasma e inclusiones intranucleares basofilicas, hallazgos compatibles con infección por virus BK. No se evidenció signos de rechazo. Además, en el papanicolao de orina, se encontró Decoy cells. La carga viral de virus BK fue elevada en sangre y en orina. Se suspendió el tratamiento con mofetil micofenolato, se redujo la dosis de tacrolimus y se inició el tratamiento con leflunomide 40 mg/dia. Seis meses después la función renal del paciente se estabilizó, pero sin mejoría completa quedando con una depuración de creatinina de 30 ml/min/1,73 m2 SC

Oral sodium bicarbonate on the nutritional status of patients on chronic dialysis program: A randomized placebo controlled clinical trial

Objective: To evaluate the therapeutic effect of oral sodium bicarbonate in improving the nutritional status of patients with chronic renal failure on chronic dialysis therapy (hemodialysis and peritoneal dialysis). Design: Randomized double blind placebo clinical trial. Setting: RTS Renal Units of Popayan, Colombia. Patients and Methods: 162 patients on chronic dialysis (hemodialysis and peritoneal dialysis) were randomized to either placebo or bicarbonate. Patients received oral sodium bicarbonate, 1.0 g three times daily or placebo. Both groups received treatment for a 4-month period. Results: The study groups were comparable at the beginning of the study (study baseline) and no significant differences were observed in any baseline parameters. At 4 months, the levels of albumin and Subjective Global Assessment (SGA) improved with bicarbonate (p = 0.000), the malnutrition inflammation score and the score of malnutrition in dialysis with bicarbonate decreased significantly (p = 0.000). The PCR remained unchanged in both groups (p = 0,306). An increase of 20% or more from baseline serum albumin was observed in 6 (7.41%) patients who received bicarbonate and 1 (1.23%) of those receiving placebo (p = 0.02). At baseline albumin level

Infección por Polyoma virus en un paciente con transplante renal: A propósito de un caso

La nefropatia por polyoma virus (NVBK) esta siendo reconocida como causa importante de falla del injerto, usualmente confundido con rechazo agudo. A la fecha, no se han reportado casos en el Perú. Se presenta el caso de un niño trasplantado, 17 años de edad, quien presentó elevación persistente de la creatinina sérica en el primer mes postrasplante. Fue tratado como rechazo agudo. Al no presentar mejoría se realizó biopsia renal que mostró marcado daño del epitelio tubular con necrosis parcial y desprendimiento hacia la luz tubular y la presencia de células atípicas con escaso citoplasma e inclusiones intranucleares basofilicas, hallazgos compatibles con infección por virus BK. No se evidenció signos de rechazo. Además, en el papanicolao de orina, se encontró Decoy cells. La carga viral de virus BK fue elevada en sangre y en orina. Se suspendió el tratamiento con mofetil micofenolato, se redujo la dosis de tacrolimus y se inició el tratamiento con leflunomide 40 mg/dia. Seis meses después la función renal del paciente se estabilizó, pero sin mejoría completa quedando con una depuración de creatinina de 30 ml/min/1,73 m² SC. (Rev Med Hered 2008;19:123-127