Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1

Mucopolysaccharidoses (MPS) comprise a group of disorders characterized by progressive lysosomal accumulation of glycosaminoglycans (GAG). Type I MPS is a complex and progressive disease that affects multiple organs, with a high number of mutations. In patients with MPS I the phenotype varies from Hurler syndrome, the most severe disease, the intermediate type of Hurler-Scheie and attenuated Scheie‘s disease. The most frequent musculoskeletal disorders include articular contractures, multiplex dysostosis, carpal tunnel syndrome, spinal affection, and others. pGALS (pediatric, gait, arms, legs, and spine) is a useful assessment tool to detect joint anomalies in children, identifying MPS suspicions for early diagnosis and treatment.Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número de mutaciones. En los pacientes con MPS I el fenotipo varía desde el síndrome de Hurler, la manifestación más grave, el tipo intermedio menos grave de Hurler-Scheie y la enfermedad de Scheie atenuada. Las alteraciones musculo-esqueléticas más frecuentes comprenden contracturas articulares, disostosis multiplex, síndrome del túnel carpiano, afección de la columna, entre otros. pGALS (de las siglas en inglés: pediátrico, marcha, brazos, piernas y columna vertebral) es una herramienta de evaluación útil para detectar anomalías de las articulaciones en los niños, identificando así las sospechas de MPS, para el diagnóstico y tratamiento precoces

Paediatric Rheumatology Agaist Underdiagnosis of Arthritis In Young patients. A cohort of Juvenile Idiopathic Arthritis patients in Paraguay ( Paraguay study)

La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) representa la enfermedad autoinmune crónica más común de la infancia. Sin embargo, no conocemos las características epidemiológicas, clínicas y de evolución de esta patología en nuestro país. El objetivo de este estudio es conocer el tiempo de evolución entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de AIJ y las complicaciones que derivan de su retraso. Estudio observacional, analítico, longitudinal y prospectivo de pacientes con diagnóstico de AIJ, en el periodo comprendido entre enero de 2018 y agosto de 2019, en dos centros: Hospital de Clínicas y Hospital Central del Instituto de Previsión Social (HCIPS). Completaron el estudio 129 niños, 38 del Hospital de Clínicas y 91 del HCIPS. De los cuales, 103 pacientes fueron prevalentes y 26 incidentes. Se encontró una relación F:M de 1,8:1 por 83 (64%) mujeres y 46 (36%) varones. La edad media de diagnóstico fue de 8,2 años (18 meses a 17 años). El tiempo medio transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue de 4,7 meses (6 semanas a 24 meses).CONACYT - Consejo Nacional de Ciencia y TecnologíaPROCIENCI

Púrpura de Henoch-Schönlein. Revisión de la literatura

Henoch-Schönlein purpura (PHS), also called IgA vasculitis, is the most common systemic vasculitis in childhood, although it can also occur in adults. The characteristic pathological feature of this vasculitis is IgA immune complex deposition in vascular walls of the affected organs. This disease is mainly characterized by palpable purpura, arthritis / arthralgia, abdominal pain, and kidney disease, but may also affect other organs. Laboratory studies are not diagnostic. Diagnosis is based on classification criteria, once other pathologies are ruled out. In this review we emphasize the importance of accurate and early diagnosis, in order to carry out timely treatment in case of a vital organ involment.La púrpura de Henoch-Schönlein (PHS), también llamada vasculitis IgA, es la vasculitis sistémica más común en la infancia, aunque también se presenta en adultos. El rasgo patológico característico de esta vasculitis es el depósito de complejos inmunes que contiene IgA en las paredes vasculares de los órganos afectados. Esta enfermedad se caracteriza por presentar púrpura palpable, artritis/artralgias, dolor abdominal, y enfermedad renal, pudiendo además afectar otros órganos. El laboratorio no certifica el diagnóstico, el cual se realiza por criterios de clasificación, habiendo descartado otras patologías. Presentamos esta revisión por la importancia del diagnóstico adecuado y temprano, a fin de realizar el tratamiento oportuno en caso de afección de un órgano vital

Enfermedades autoinmunes en familiares de primer grado

Juvenile idiopathic arthritis (JIA) represents the most common autoimmune pathology in pediatric age. Evidence suggests that it is a complex disorder, influenced by multiple genetic and environmental factors. There is an association described among siblings and first-degree relatives. In this report, we present two families; in the 1st family we found a mother with Rheumatoid Arthritis + Celiac Disease (CD), two twin daughters, one with JIA + CD and the other one with Systemic Lupus Erythematosus + CD; in the 2nd family, we found 3 sisters with JIA with different subtypes, all of them with CD. Despite the clear genetic relationship, in our enviroment we have difficulty studying genes and understanding the genotypic presentation of our population. Therefore, multicentric studies with governmental and / or private support are needed.La artritis idiopática juvenil (AIJ) representa la patología autoinmune más frecuente en la edad pediátrica. La evidencia sugiere que se trata de un trastorno complejo, influenciado por múltiples factores genéticos y ambientales. Existe asociación descrita entre hermanos y familiares de primer grado. En este reporte, presentamos dos familias; en la 1ra familia encontramos una madre con Artritis Reumatoide + Enfermedad Celiaca (EC), dos hijas gemelas, una con AIJ + EC y la otra con Lupus Eritematoso Sistémico + EC; en la 2da familia hallamos 3 hermanas con AIJ con diferentes subtipos de presentación, todas con EC. A pesar de la clara relación genética, en nuestro medio se dificulta la capacidad de estudiar los genes implicados y comprender la presentación genotípica de nuestra población. Por tanto, se necesitan estudios multicéntricos, con apoyo gubernamental y/o privado para la realización de los mismos

The Paraguayan Spanish version of the Juvenile Arthritis Multidimensional Assessment Report (JAMAR)

The Juvenile Arthritis Multidimensional Assessment Report (JAMAR) is a new parent/patient reported outcome measure that enables a thorough assessment of the disease status in children with juvenile idiopathic arthritis (JIA). We report the results of the cross-cultural adaptation and validation of the parent and patient versions of the JAMAR in the Paraguayan Spanish language. The reading comprehension of the questionnaire was tested in 10 JIA parents and patients. Each participating centre was asked to collect demographic, clinical data and the JAMAR in 100 consecutive JIA patients or all consecutive patients seen in a 6-month period and to administer the JAMAR to 100 healthy children and their parents. The statistical validation phase explored descriptive statistics and the psychometric issues of the JAMAR: the 3 Likert assumptions, floor/ceiling effects, internal consistency, Cronbach\u2019s alpha, interscale correlations, and construct validity (convergent and discriminant validity). A total of 51 JIA patients (2% systemic, 27.4% oligoarticular, 37.2% RF negative polyarthritis, 33.4% other categories) and 100 healthy children, were enrolled. The JAMAR components discriminated well healthy subjects from JIA patients. Notably, there was no significant difference between healthy subjects and their affected peers in the school-related problem variable. All JAMAR components revealed good psychometric performances. In conclusion, the Paraguayan Spanish version of the JAMAR is a valid tool for the assessment of children with JIA and is suitable for use both in routine clinical practice and clinical research

Poliarteritis nodosa sistémica y cutánea en niños

Polyarteritis Nodosa (PAN) is defined as necrotizing arteritis of medium or small arteries without glomerulonephritis or vasculitis in arterioles, capillaries, or venules, and not asso- ciated with antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). PAN is more frequent in adults, with the same presentation in both genders. We present the case of a 13-year-old boy with prolonged fever, arthralgias, myositis, lower limb edema, generalized petechial and ecchy- motic lesions, deep vein thrombosis in the left leg, ischemia with subsequent necrosis of the left thumb, with diagnosis of systemic PAN; He received treatment with corticosteroids, iviG and cyclophosphamide, with clinical improvement. The second case corresponds to a 9-year-old male, with acute fever, abdominal pain, nausea, vomiting, palpable nodules and petechiae in the lower and upper limbs, livedo reticularis in the lower limbs, with diagnosis of PANc, having received only corticoids, with excellent evolutionLa Poliarteritis Nodosa (PAN) se define como la arteritis necrotizante de arterias de mediano y pequeño calibre, sin glomerulonefritis o vasculitis en arteriolas, capilares o vénu- las, y sin asociación a anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA). La PAN es más frecuente en adultos, con igual presentación en ambos sexos. Se presenta el caso de un niño de 13 años de edad, con fiebre prolongada, artralgias, miositis, edema de miembros inferiores, lesiones petequiales y equimóticas generalizadas, trombosis venosa profunda en pierna izquierda, isquemia con posterior necrosis del dedo pulgar izquierdo, con diag nóstico de PAN sistémica; recibió tratamiento con corticoides, iGiv y ciclofosfamida, con mejoría clínica y posterior alta. El segundo caso corresponde a un varón de 9 años de edad, con cuadro de fiebre, dolor abdominal, náuseas, vómitos, nódulos palpables y pe- tequias en miembros inferiores y superiores, livedo reticularis en miembros inferiores, artri- tis en tobillos, con diagnóstico de PANc, habiendo recibido solamente corticoides, con excelente evolución

Presentación de fiebre reumática y artritis post-estreptocócica en un hospital de tercer nivel

Introduction: Rheumatic Fever (RF) and Post-Streptococcal Arthritis (PSRA), are characterized by autoantibodies secondary to Group A β-hemolytic streptococcus (GAS). In our country, the disease acquired by the RF generate substantial costs for the State and family, becoming a public health problem. Objective: To evaluate the clinical and epidemiological characteristics and outcome ofpatients with RF and PSRA at the Pediatrics Department of the Hospital de Clinicas. Methods: A retrospective, observational, transverse study of patients diagnosed with RF and PSRA, during the period between January 2009 and June 2014. Results: 22 cases of RF and 4 PSRA were found. Diagnostic Age: 4-16 years. The most affected heart valve is the mitral, with 8/22 patients. Major criteria: 13/22 migratory arthritis, carditis 4/22, 3/22 Korea. Minor criteria: 10/22 arthralgia, fever 8/22, elevated ESR 14/22, CRP positive 11/22, 6/22 altered EKG. In 24/26 patients no throat culture was performed.ASO + 15/26 cases. Treatment: all received benzathine penicillin G, salicylates 9/26, 5/26 corticosteroids, 2/26 haloperidol. 23% of children with RF presented heart failure; 10/26 patients discontinued treatment. Conclusions: RF remains a major cause of acquired heart disease, perhaps by inadequate management of streptococcal infections and delayed diagnosis. Particularly striking is the lack of pursuit of infection (culture), the highest percentage of treatment abandonment, and inadequate diagnosis (PSRA vs RF).Introducción: La Fiebre Reumática (FR) y la Artritis Post-Estreptocócica (ARPE), se caracterizan por auto-anticuerpos secundarios a infección por Estreptococo beta hemolítico del grupo A. En nuestro país, la cardiopatía adquirida por la FR genera cuantiosos gastos para el Estado y la familia, tornándose en un problema de salud pública. Objetivos: Valorar las características clínico-epidemiológicas y la evolución de pacientes con Fiebre Reumática y ARPE, en la Cátedra y Servicio de Pediatría del Hospital de Clínicas. Metodología: estudio retrospectivo, observacional, transversal, de pacientes con diagnostic de FR y ARPE, durante el periodo comprendido entre enero del 2009 y junio del 2014. Resultados: Se encontraron 22 casos de FR y 4 de ARPE. Edad de diagnóstico: 4 a 16 años. La válvula cardiaca más afectada fue la mitral con 8/22 pacientes. Criterios mayores: artritis migratoria en 13/22, Carditis 4/22, Corea 3/22. Criterios menores: Artralgias 10/22, Fiebre 8/22, VSG elevada 14/22, PCR + 11/22, ECG alterado 6/22. En 24/26 pacientes no se realizó cultivo faríngeo. ASTO + 15/26 de los casos. Tratamiento: todos recibieron penicilina G benzatínica, 9/26 salicilatos, 5/26 corticoides, 2/26 haloperidol. El 33% de los niños con FR presentó falla cardiaca; 10/26 pacientes abandonaron tratamiento. Conclusiones: La FR, sigue siendo una causa importante de cardiopatía adquirida, quizás por el manejo inadecuado de las infecciones estreptocócicas y el diagnóstico tardío de la enfermedad. Llama la atención la falta de búsqueda de la infección (cultivo), el alto porcentaje de abandono del tratamiento, y el diagnóstico inadecuado (ARPE vs FR)

Características principales de pacientes con Enfermedad de Paget en un hospital de referencia

Introduction: Paget‘s disease of bone (PDB) mainly affects adults, with an irregular geographic distribution, with areas of high prevalence, mainly in the United Kingdom, France, and certain regions of Spain. Depending on the radiological findings, the cases are classified in stages: initial or osteolytic; intermediate or mixed and terminal, quiescent or osteosclerotic. The imaging techniques used for the diagnosis are scintigraphy and radiology. Biochemical markers of bone turnover indirectly reflect the activity of PDB and the therapeutic response. The objective of this study is to know the main clinical characteristics of patients with PDB in a reference hospital. Materials and Methods: A retrospective, descriptive, cross-sectional study of patients diag- nosed with PDB at the Vall d‘Hebron Hospital in Barcelona, from January 1985 to December 2009. Data from laboratories, clinics, images and treatment were evaluated. Paget‘s disease of bone was diagnosed by typical X-ray findings. Results: Thirty-five patients diagnosed with PDB were included, with an average age of 61.58 ± 20 years, with an F/M ratio of 1/3. The reason for consultation was pain in 15/35 (42.8%) patients. The most frequent location was hemipelvis, followed by vertebrae, tibia and femur. The involvement in 17/32 (49%) patients was monostotic and in 18/35 (51%) polyostotic. The alkaline phosphatase was elevated between 2 to 10 times the normal value in 30/35 (86%) of the patients at the time of diagnosis. The treatment of choice in all patients was a bisphosphonate, with a response of 57% at 3 months. The most frequent complication was the spinal stenosis. Conclusion: Paget‘s disease of bone affects elderly patients with predominance of the male gender, that may be of polyostotic or monostotic presentation. The most frequent reason for consultation was pain and the most common complication was spinal stenosis. Early diagnosis and treatment with bisphosphonates are very important strategies for these patients.Introducción: Enfermedad de Paget ósea (EP) afecta principalmente a personas adultas. Tiene una distribución geográfica irregular, con zonas de alta prevalencia, principal-mente en Reino Unido, Francia, y ciertas regiones de España. Dependiendo de los hallaz- gos radiológicos, se clasifican los casos en etapas: inicial u osteolítica; intermedia o mixta y terminal, quiescente u osteosclerótica. Las técnicas de imagen que se emplean para el diag- nóstico son la gammagrafía y la radiología. Los marcadores óseos reflejan de forma indirecta la actividad de la EP y la respuesta terapéutica. El objetivo de este estudio es conocer las principales características clínicas de pacientes con EP en un hospital de referencia. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal, de pacientes con diagnóstico de EP, en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, de enero de 1985 a diciembre de 2009. Se evaluaron datos de laboratorio, clínicos, imágenes y tratamiento. La enfermedad ósea de Paget fue diagnosticada por los hallazgos típicos de rayos X. Resultados: Se incluyeron 35 pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Paget ósea, con una media de la edad de 61,58 ± 20 años, con una relación F/M de 1/3. El motivo de consulta fue el dolor en 15/35 (42,8%) pacientes. La localización más frecuente fue la hemipelvis, seguida por vértebras, tibia y fémur. La afectación en 17/32 (49%) pacientes fue monostótica y en 18/35 (51%) poliostótica. La fosfatasa alcalina estaba elevada entre 2 a 10 veces el valor normal en 30/35 (86%) de los pacientes al momento del diagnóstico. El tratamiento de elección en todos los pacientes fue un bifosfonato, con una respuesta del 57% a los 3 meses. La complicación más frecuente fue el estrechamiento del canal medular. Conclusión: la enfermedad de Paget ósea afecta a pacientes mayores, con predominio del género masculino, y puede ser de presentación poliostótica o monostótica. El motivo de consulta más frecuente en nuestra serie fue el dolor y la complicación más frecuente el estrechamiento del canal. El diagnóstico temprano y el tratamiento con bifosfonatos son estrategias de suma importancia para estos pacientes

Frecuencia de tendinitis de De Quervain en estudiantes de medicina y su relación con el uso de smartphones

Introduction: De Quervain‘s tenosynovitis is an inflammation of the abductor tendon sheath long and short extensor of the thumb secondary to acute trauma, extreme exercise and accumulated microtraumas due to excessive thumb use, as in the case of the people who send many text messages per day. Materials and methods: observational, transversal and analytical study. The sample size was 100 medical students from the National University of Asunción, non-probabilistic selection. Results: Sixty three percent of the students were female. A quarter of responders claimed to send more than 200 messages per day. When performing Finkelstein maneuver, it was found that 39% have De Quervain´s tenosynovitis, 25% corresponding to the female gender. 81% of students who perform text messages result in pain in the hand, followed by 92% and 40%, due to pain in the ipsilateral elbow and shoulder, respectively. In addition, 90% present paresthesias in the hands. No relationship was found between the number of sending text messages and the presence of De Quervain´s tenosynovitis. Conclusion: Almost 40% of young people who use smartphones have De Quervain´s tenosynovitis, but the greater use of it does not show a greater predisposition, while other associated factors must be studied.Introducción: La tendinitis de De Quervain es una inflamación de la vaina de los tendones abductor largo y extensor corto del pulgar debido a un trauma agudo, ejercicio extremo o por microtraumas acumulados causados por un uso excesivo del pulgar, como en el caso de las personas que envían muchos mensajes de texto por día. Materiales y método: estudio observacional, transversal y analítico. El tamaño de la muestra fue de 100 estudiantes de medicina de la Universidad Nacional de Asunción, seleccionados de manera no probabilística, a conveniencia. Resultados: El 63% de los encuestados fue de género femenino. El 25% de los estudiantes afirmaron enviar más de 200 mensajes por día. Al efectuar las maniobras de Finkelstein se constató que el 39% presenta tendinitis de De Quervain, de los cuales 25% correspondían al género femenino. El 81% de los estudiantes que realizan mensajes de texto refiere dolor en mano, seguido por 92% y 40%, por dolor en codo y hombro ipsilateral, respectivamente. Además, el 90% presenta parestesias en las manos. No se encontró relación entre el mayor envío de mensajes de texto y la presencia de Tendinitis de De Quervain. Conclusión: Casi el 40% de los jóvenes que usan smartphones presentan tendinitis de De Quervain, pero el mayor uso del mismo no presenta mayor predisposición, debiéndose estudiar otros factores asociados

Linfangioma ocular infantil. Reporte de un caso

A spectrum of tumors and pseudotumors can involve the orbit of children. The most common causes of orbital tumors in the pediatric age are benign processes like cysts (dermoid, teratoma), vascular lesions (hemangiomas, lymphangiomas), inflammatory conditions (orbital pseudotumor, cellulitis) and more rarel,malignant tumors. We report the case of a child with ocular lymphangioma that consulted for ocular trauma and proptosis.Durante la infancia existen varios tipos de tumoraciones a nivel orbitario. Las causas más comunes son de etiología benigna, entre las que se encuentran los quistes (dermoide, teratoma), lesiones vasculares (hemangiomas, linfangiomas), cuadros inflamatorios (celulitis) y más raramente tumores malignos. Exponemos el caso de un niño con linfangioma ocular, que consultó por trauma contuso en la región ocular izquierda, y posterior proptosis