Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3: enfoque integral en el manejo de una enfermedad autoinmune multisistémica

Autoimmune Polyendocrine Syndrome (APS) type 3 is a multisystem disorder characterized by the coexistence of multiple autoimmune conditions, including Hashimoto's thyroiditis, vitiligo, and celiac disease. This syndrome predominantly affects women, with a strong genetic predisposition associated with HLA haplotypes. Diagnosis requires the identification of at least two concurrent autoimmune diseases through detailed clinical history, laboratory testing, and specific diagnostic criteria. The therapeutic approach involves targeted interventions for each condition. Multidisciplinary collaboration and patient education are essential to improving quality of life, emphasizing the importance of early diagnosis and a personalized management strategy.El Síndrome Poliglandular Autoinmune (SPA) tipo 3 es una enfermedad multisistémica caracterizada por la coexistencia de varias patologías autoinmunes, como tiroiditis de Hashimoto, vitíligo y enfermedad celíaca. Este síndrome afecta predominantemente a mujeres, con una fuerte predisposición genética asociada a haplotipos HLA. Su diagnóstico requiere la identificación de al menos dos enfermedades autoinmunes mediante historia clínica detallada, pruebas de laboratorio y criterios diagnósticos específicos. El abordaje terapéutico incluye intervenciones específicas para cada condición. La colaboración multidisciplinaria y la educación del paciente son esenciales para optimizar la calidad de vida, destacando la importancia del diagnóstico temprano y un enfoque personalizado

Síndrome de encefalopatía reversible posterior compleja con infarto de ACA en una mujer con lupus: Caso clínico y revisión

Posterior reversible encephalopathy syndrome is a clinical–radiological disorder, which usually progresses with classical acute neurological symptoms (visual impairment, acute headache, altered level of consciousness, seizures, and even focal neurological deficit). A case presented with a review of the currently available literature is reported in this article.El síndrome de encefalopatía posterior reversible es un trastorno clínico-radiológico que suele cursar con síntomas neurológicos agudos clásicos (alteración visual, cefalea aguda, alteración del nivel de conciencia, convulsiones e incluso déficit neurológico focal). En este artículo se presenta un caso junto con una revisión de la literatura disponible en la actualidad

Vasculitis

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Osteoartritis de la articulación temporomandibular. Panorámica actual

Introduction: Osteoarthritis of the temporomandibular joint is the most common degenerative disease in the stomatognathic system, with implications for the health of a large part of the world's population. Objective: To document the epidemiological, clinical and therapeutic aspects of osteoarthritis of the temporomandibular joint. Materials and methods: A review was carried out in the PubMed, SciELO, Scopus, Medline, HINARI and Researchgate databases and 61 articles related to the topic were selected and classified in the category of originals, review and case presentation. Conclusions: Two fundamental elements are needed for the identification and management of this disease, clinical examination and imaging. The treatment modality depends on the phase of the disease, in early stages there is a good response to conservative treatments, however sometimes radical behaviors must be resorted to.Introducción: La osteoartritis de la articulación temporomandibular es la enfermedad degenerativa más frecuente en el sistema estomatognático, con implicaciones en la salud de una gran parte de la población mundial. Objetivo: Documentar los aspectos epidemiológicos, clínicos y terapéuticos de la osteoartritis de la articulación temporomandibular. Material y Métodos: Se realizó una revisión en las bases de datos PubMed, SciELO, Scopus, Medline, HINARI y Researchgate y se seleccionaron 61 artículos vinculados al tema que clasificaron en la categoría de originales, revisión y presentación de casos. Conclusiones: Para la identificación y manejo de esta enfermedad se necesitan dos elementos fundamentales, el examen clínico y la imagenología. La modalidad de tratamiento depende de la fase de la enfermedad, en estadios tempranos existe buena respuesta a los tratamientos conservadores, sin embargo en ocasiones se debe recurrir a conductas radicales

Clinical and epidemiological characteristics of patients with Rheumatoid Arthritis from a Rheumatology Center in Paraguay

Introducción: La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune, afecta principalmente a las articulaciones, y puede presentar manifestaciones sistémicas. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y análisis de laboratorio, sin cura definitiva a pesar de los avances terapéuticos. Objetivo: Conocer las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con artritis reumatoide de un Hospital General, entre los meses de enero a junio del 2023. Metodología: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de AR y ficha clínica completa. Se utilizó muestreo no probabilístico de casos consecutivos. Resultados: Se analizaron 147 fichas de pacientes con AR, con una media de edad de 49±12,6 años. El 91% fueron mujeres. El 94% presentó AR seropositiva, un 38% refirió dolor articular, de los cuales el 59% fue en rodillas, y un 9% presentó deformaciones articulares principalmente en manos. Conclusión: La mayoría de los pacientes con AR son mujeres, con formas seropositivas casi en la totalidad. El dolor articular localizado se presentó principalmente en rodillas, y deformaciones en manos. Este estudio contribuye a la visibilidad de las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes, de utilidad para mejorar estrategias de atención.Introduction: Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic, inflammatory, autoimmune disease that primarily affects the joints and can present with systemic manifestations. Diagnosis is based on clinical criteria and laboratory tests, and there is no definitive cure despite therapeutic advances. Objective: To determine the clinical and epidemiological characteristics of patients with rheumatoid arthritis at a general hospital between January and June 2023. Methodology: observational, descriptive, cross-sectional study. Patients over 18 years of age with a diagnosis of RA and complete medical records were included. Non-probability sampling of consecutive cases was used. Results: 147 patient records with RA were analyzed, with a mean age of 49 ± 12.6 years. 91% were women. 94% were seropositive for RA, 38% reported joint pain, of which 59% was in the knees, and 9% presented with joint deformities, mainly in the hands. Conclusion: The majority of patients with rheumatoid arthritis (RA) are women, almost all of whom are seropositive. Localized joint pain was primarily seen in the knees, and hand deformities were common. This study contributes to a better understanding of the clinical and epidemiological characteristics of these patients, which is useful for improving care strategies

Terapias complementarias en reumatología: hacia un manejo integral de las enfermedades reumáticas

La artritis reumatoide (AR) y el lupus eritematoso sistémico (LES) son enfermedades reumáticas que requieren un manejo adecuado. Esto ha sido posible en las últimas décadas a través de tratamientos con agentes biológicos y los inmunomoduladores. Sin embargo, estas enfermedades son crónicas, por lo que persisten síntomas como dolor, fatiga y rigidez articular. Sumados a los efectos secundarios de la farmacoterapia, han suscitado un mayor interés por utilizar terapias complementarias como parte de un enfoque integral.La artritis reumatoide (AR) y el lupus eritematoso sistémico (LES) son enfermedades reumáticas que requieren un manejo adecuado. Esto ha sido posible en las últimas décadas a través de tratamientos con agentes biológicos y los inmunomoduladores. Sin embargo, estas enfermedades son crónicas, por lo que persisten síntomas como dolor, fatiga y rigidez articular. Sumados a los efectos secundarios de la farmacoterapia, han suscitado un mayor interés por utilizar terapias complementarias como parte de un enfoque integral

Horizonte científico de la reumatología en Colombia durante el último quinquenio: Un breve análisis bibliométrico

La evaluación bibliométrica en el campo de la reumatología en Colombia es esencial para comprender el estado actual de esta especialidad y promover avances significativos. Este análisis de la producción científica permite identificar áreas prioritarias de investigación y lagunas de conocimiento que pueden convertirse en oportunidades para la innovación, facilitando a los reumatólogos e investigadores formular preguntas relevantes en el contexto local

Seguridad de terapias biológicas en una cohorte de pacientes paraguayos

Objectives: to analyze the safety of biologic therapies (FAME-b) in the Paraguayan patient cohort of the BIOBADAGUAY registry (Paraguayan-Uruguayan registry of adverse events (AE) in patients with inflammatory rheumatic diseases. Methods: BIOBADAGUAY is a registry to prospectively evaluate the efficacy and safety of b-DMARDs. The complete methodology is available at https://biobadaguay.ser.es. Variables associated with the safety of therapies were used for the present study.  The incidence of EA was calculated as incidence rate (IR) per 1000 patient-years, with 95% confidence intervals (CI) and Poisson regression for the incidence rate ratio (IRR). Results: We analyzed 696 patients (71.3% women) with 1077 predominantly mild AE (88.6%). The overall incidence was 323.8 per 1000 patient-years. Infections were the most frequent AA (55.3%). Anti-TNF treatment was associated with a lower incidence of EA, while second and subsequent lines of treatment were associated with more AE. Conclusions: This study has provided valuable data on the safety of FAME-b in a cohort of Paraguayan patients with inflammatory rheumatic diseases. Most of AEs were mild and infectious processes were the most frequent AE. It is important to continue with these registries to contribute to a rigorous and permanent control of this patient population. Objetivos: analizar la seguridad de las terapias biológicas (FAME-b) en la cohorte de pacientes paraguayos del registro BIOBADAGUAY (registro paraguayo-uruguayo de acontecimientos adversos (AA) en pacientes con enfermedades reumáticas inflamatorias). Método: BIOBADAGUAY es un registro para evaluar prospectivamente la eficacia y seguridad de los FAME-b. La metodología completa está disponible en https://biobadaguay.ser.es. Para el presente estudio se utilizaron variables asociadas a la seguridad de las terapias.  La incidencia de AA se calculó como tasa de incidencia (IR) por 1000 pacientes-año, con intervalos de confianza (IC) del 95% y la regresión de Poisson para la razón de tasa de incidencia (IRR). Resultados: Se analizaron 696 pacientes (71,3% mujeres) con 1077 AA predominantemente leves (88,6%). La incidencia global fue 323,8 por 1000 pacientes año. Las infecciones fueron el AA más frecuente (55,3%). El tratamiento con anti-TNF se asoció a una menor incidencia de AA, mientras que segundas y posteriores líneas de tratamiento se asociaron con más AA. Conclusiones: Este estudio ha proporcionado datos valiosos sobre la seguridad de los FAME-b en una cohorte de pacientes paraguayos con enfermedades reumáticas inflamatorias. La mayoría de AA fueron leves y los procesos infecciosos fueron el AA más frecuente. Es importante continuar con estos registros para contribuir a un control riguroso y permanente de esta población de pacientes. &nbsp

Pericarditis severa como primera manifestación de una combinación de enfermedad autoinflamatoria genética y anemia genética. Reporte de caso

Pericarditis is one of the most common pericardial diseases. The activation of the NLRP3 (nucleotide-binding andoligomerization (NOD) like receptor (NLR) containing pyrin domain (NLRP) 3) inflammasome is central in the genesis of autoinflammatory pericarditis. Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is a rare, heterogeneous disease associated with NLRP3 gene pathogenic variants and increased interleukin-1 (IL-1) secretion. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in erythrocytes causes acute haemolytic anaemia during distress or chronic non responsive to iron anemia X-linked. We present the case of a male 1-year-9-months-old patient, with pericarditis and hemolytic anemia, diagnosed as inherited X-linked Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency p.[Val68Met;Asn126Asp] haplotype, and a heterozygous pathogenic variant in the NLRP3 gene: c.1315G>A/p.Ala439Thr compatible with Autosomal Dominant Cryopyrin Associated Periodic Syndrome. This is the first Paraguayan patient with a “de novo” autoinflammatory condition coexisting with a glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency.La pericarditis es una de las enfermedades pericárdicas más frecuentes. La activación del inflamasoma NLRP3 (receptor de unión a nucleótidos y oligomerización (NOD) similar a (NLR) que contiene el dominio pirina (NLRP) 3) es central en la génesis de la pericarditis autoinflamatoria. El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS) es una enfermedad heterogénea y poco frecuente asociada con variantes patogénicas del gen NLRP3 y aumento de la secreción de interleucina-1 (IL-1). La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en los eritrocitos causa anemia hemolítica aguda durante algún distrés, o anemia crónica no respondedora a hierro, ligada al cromosoma X. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 1 año y 9 meses de edad, con pericarditis y anemia hemolítica, diagnosticado de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X, haplotipo p.[Val68Met;Asn126Asp], y variante patogénica heterocigota en el gen NLRP3: c.1315G>A/p.Ala439Thr, compatible con síndrome periódico autosómico dominante asociado a criopirina. Se trata del primer paciente paraguayo con un cuadro autoinflamatorio “de novo”, coexistente con una deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa