Sociologie et valeurs

Nulle discipline n’était mieux faite que la sociologie pour accompagner activement la formation de la société québécoise au cours du xxe siècle, ce siècle de modernisation, de recentrage identitaire et de transformation des modes d’action sur la société. Sociologie et valeurs regroupe des textes de sociologues qui se sont penchés, tout au long du siècle, sur le statut épistémologique de leur entreprise commune pour tenter de dépasser une opposition théorique que leur pratique démentait à chaque jour, celle des faits et des valeurs. Cet effort a pris diverses formes : celles d’un plaidoyer pour la vulgarisation de la sociologie, d’une réflexion sur le rôle de l’université dans sa transmission, d’une critique de son usage par les pouvoirs ou encore d’une discussion des mérites de ses différentes approches théoriques. Gilles Gagné et Jean-Philippe Warren font ressortir dans chaque cas le rôle de l’auteur dans l’évolution de la sociologie et la signification de sa pensée dans la société de son temps. Chaque texte clé, reproduit en règle générale dans son intégralité, est accompagné d’une présentation de l’auteur, d’une introduction à son œuvre, d’un résumé du texte présenté et enfin d’une bibliographie succincte de l’auteur. L’ensemble forme un guide indispensable qui permet de mieux comprendre l’évolution de la pensée sociologique au Québec

Comparison of genome-wide array genomic hybridization platforms for the detection of copy number variants in idiopathic mental retardation

Background: Clinical laboratories are adopting array genomic hybridization as a standard clinical test. A number of whole genome array genomic hybridization platforms are available, but little is known about their comparative performance in a clinical context. Methods: We studied 30 children with idiopathic MR and both unaffected parents of each child using Affymetrix 500 K GeneChip SNP arrays, Agilent Human Genome 244 K oligonucleotide arrays and NimbleGen 385 K Whole-Genome oligonucleotide arrays. We also determined whether CNVs called on these platforms were detected by Illumina Hap550 beadchips or SMRT 32 K BAC whole genome tiling arrays and tested 15 of the 30 trios on Affymetrix 6.0 SNP arrays. Results: The Affymetrix 500 K, Agilent and NimbleGen platforms identified 3061 autosomal and 117 X chromosomal CNVs in the 30 trios. 147 of these CNVs appeared to be de novo, but only 34 (22%) were found on more than one platform. Performing genotype-phenotype correlations, we identified 7 most likely pathogenic and 2 possibly pathogenic CNVs for MR. All 9 of these putatively pathogenic CNVs were detected by the Affymetrix 500 K, Agilent, NimbleGen and the Illumina arrays, and 5 were found by the SMRT BAC array. Both putatively pathogenic CNVs identified in the 15 trios tested with the Affymetrix 6.0 were identified by this platform. Conclusions: Our findings demonstrate that different results are obtained with different platforms and illustrate the trade-off that exists between sensitivity and specificity. The large number of apparently false positive CNV calls on each of the platforms supports the need for validating clinically important findings with a different technology.Medical Genetics, Department ofMedicine, Faculty ofOther UBCNon UBCReviewedFacult